Genealoško drevo za dedne bolezni. Dedne bolezni ljudi. Bolezni z dedno predispozicijo ali poligenim boleznim

12783 0

Vse genetske bolezniki danes vedo več tisoč, ki jih povzročajo anomalije v genskem materialu (DNA) osebe.

Genetske bolezni je lahko povezana z mutacijo enega ali več genov, s kršitvijo lokacije, odsotnosti ali podvojinja celotnih kromosomov (kromosomske bolezni), kot tudi z mitohondrijskim genskim materialom, ki ga prenaša matična linija (mitohondrijske bolezni).

Opisane so le bolezni, povezane z enim samim napako genov (motnje posameznih gen), so opisane več kot 4000.

Malo o genetskih boleznih

Zdravilo je že dolgo znano, da imajo različne etnične skupine nagnjenost k določenim genetskim boleznim. Na primer, priseljenci iz regije Mediteransko morje Pogosteje, drugi trpijo zaradi talasemije. Vemo, da je tveganje številnih genetskih bolezni v otroku močno odvisno od starosti matere.

Znano je tudi, da so nekatere genetske bolezni prijele z nami kot poskus telesa, da se uprejo okolju. Anemija srpastih celic, po sodobnih podatkih, je nastala v Afriki, kjer je bilo več tisoč let malarije prava nadloga človeštva. Z anemijo srpastih celic imajo ljudje mutacijo rdečih krvnih celic, ki omogočajo, da je lastnik odporen na plazmotrij Malarija.

Danes so znanstveniki razvili teste na stotine genetskih bolezni. Lahko opravimo teste za cicidozo cicidoze, Down Sindrome, Tobofilni Cromosomski sindrom, dedno trombofilijo, Bloom sindrom, platno bolezen, anemijo Fanconi, družinsko disavenonomijo, gosh bolezni, Nimanil-Peakovo bolezni, Klinfelterjevo bolezni, Klinfelterjevo bolezni, Thalasemijo in številne druge bolezni.

Mukobovisidoza.

Mukokroza, v angleški literaturi, znani kot cistična fibroza (CISTIC fibroza) je ena najpogostejših genetskih bolezni, zlasti pri priseljencih iz Kavkaza in Ashkenazz Judov. To je posledica pomanjkanja beljakovin, ki nadzoruje ravnotežje kloridov v celicah. Rezultat primanjkljaja tega proteina se zgosti in krši lastnosti skrivnosti žlez. Mukobovsidoza se kaže z oslabljenimi funkcijami respiratornih organov, prebavnega trakta, razmnoževalni sistem. Simptomi se lahko razlikujejo od manjšega do zelo težkega. Za pojav bolezni morajo biti oba starša prevoznik okvarjenih genov.

Down sindrom.

To je najbolj znana kromosomska bolezen, ki se pojavi zaradi prisotnosti presežnega genskega materiala v 21 kromosomu. Down sindrom je registriran z 1 otrokom pri 800-1000 novorojenčkov. Ta bolezen je enostavna za identifikacijo s pomočjo prenatalnega presejanja. Za sindrom, nenormalne nepravilnosti strukture obraza, nizek ton mišic, malformacije kardiovaskularnega in prebavnega sistema, pa tudi razvojne lokalne akcije. Pri otrocih z dolgim \u200b\u200bsindromom so simptomi izraženi na različne načine, od zmerne do zelo hude razvojne motnje. Ta bolezen je enako nevarna za vse etnične skupine. Najpomembnejši dejavnik tveganja je starost matere.

Sindrom, ki zlom X-Kromosoma.

Sindrom krhkega X-kromosoma, ali Martina-Bell sindrom, je povezan z najpogostejšo vrsto prirojenega duševnega zaostajanja. Razvojno zaostajanje je lahko zelo nepomembno ali težko, včasih sindrom je povezan z avtizmom. Ta sindrom najdemo v 1 od 1.500 moških in 1 od 2.500 žensk. Bolezen je povezana s prisotnostjo nenormalnih ponavljajočih se območij v X kromosomu - več takih lokacij, najtežji tokovi bolezni.

Dedne motnje koagulacije.

Koagulacija krvi je eden izmed najbolj zapletenih biokemičnih procesov, ki se pojavljajo v telesu, zato obstaja velik sklop motenj koagulacije na različnih fazah. Motnje obračanja lahko povzročijo nagnjenost k krvavitvi ali nasprotno, oblikovanje tromb.

Med znanimi boleznimi - trombofilija, povezano z mutacijo Leidenovskaya (Factor proti Leiden). Obstajajo tudi druge genetske motnje koagulacije, vključno s pomanjkanjem protrombina (faktorja II), pomanjkanja beljakovin C, pomanjkanja beljakovin, pomanjkanja antitrombin III itd.

Vsi so slišali za hemofilijo - dedno okvaro koagulacije, v kateri se pojavijo nevarne krvavitve v notranje organe, mišice, sklepe, nenormalne menstrualne krvavitve, vsaka mala poškodba pa lahko povzroči nepopravljive posledice zaradi nezmožnosti telesa, da ustavi krvavitev. Najpogostejša je hemofilija a (pomanjkanje koagulacijskega faktorja VIII); Znana je tudi hemofilija (pomanjkljivost IX) in hemofilije C (pomanjkljivost faktorja XI).

Še vedno je zelo pogosta Willebrandska bolezen, v kateri se pojavljajo spontana krvavitve zaradi zmanjšane ravni faktorja VIII. Bolezen je leta 1926 opisal finski pediater von willebrand. Ameriški raziskovalci menijo, da trpi 1% svetovnega prebivalstva, vendar večina od njih ima genetsko okvaro povzroča resne simptome (na primer ženske imajo lahko le bogato menstruacijo). Klinično pomembni primeri, po njihovem mnenju, opazimo v 1 osebi na 10.000, to je 0,01%.

Družinska hiperholesterolemija.

To je skupina dednih metaboličnih motenj, ki manifestirajo anomalno visoke ravni Lipidi in holesterol v krvi. Družinska hiperholesterolemija je povezana z debelostjo, kršitev tolerance glukoze, sladkorno bolezen, kapi in infarkt. Zdravljenje bolezni vključuje spremembe življenjskega sloga in toge prehrane.

Hangtingtonova bolezen.

Hangtingtonova bolezen (včasih Genton) je dedna bolezen, ki povzroča postopno degeneracijo centralnega živčni sistem. Izgubo funkcij živčnih celic v možganih spremljajo vedenjske spremembe, nenavadne ostre gibanje (COREA), nenadzorovane mišične reze, težave pri hoji, izguba spomina, glas in požiranje.

Sodobna obravnava je namenjena boju proti simptomom bolezni. Hangtingtonova bolezen se običajno začne manifestirati v 30-40 letih, pred tem pa oseba morda ne ugane njegove usode. Manj pogosto, bolezen začne napredovati že v otroštvu. To je avtosomalna prevladujoča bolezen - če ima eden od staršev okvarjen gen, potem ima otrok 50-odstotno priložnost, da ga dobi.

DISTROFOFIJA DURRANE.

Z mišično distrofijo Duzhenna se simptomi običajno manifestirajo, preden dosežejo 6 poletna starost. Vključujejo utrujenost, šibkost mišic (se začne z nogami in dvignejo zgoraj), možno zamudo pri duševnem razvoju, težave s srčnim in dihalnim sistemom, deformacija hrbtenice in prsnega koša. Progresivna mišična šibkost vodi do invalidnosti, za 12-letno starost, mnogi otroci so že vezani na voziček. Fantje so bolni.

Mišična becker distrofija.

Z mišično distrofijo Becker, se simptomi opomnijo z distrofijo Duzhenna, kasneje pa se pojavi in \u200b\u200brazvija počasneje. Slabost mišic v zgornjem delu telesa ni tako izražena, kot pri prejšnji vrsti distrofije. Fantje so bolni. Začetek bolezni pade na 10-15 let, za 25-30 let pa se bolniki običajno priključijo na invalidski voziček.

Anemija srpastih celic.

V primeru dedne bolezni, oblika eritrocitov, ki postane podobna srpa - od tu in ime je kršena. Spremenjene rdeče krvne celice ne morejo zagotoviti dovolj kisika na organe in tkiva. Bolezen vodi do hudih kriz, ki nastanejo večkrat ali le nekajkrat v celotnem življenju bolnika. Poleg bolečine v prsih, trebuhu in kosti, je utrujenost, kratko sapo, tahikardija, toplota itd.

Zdravljenje vključuje zdravila proti bolečinam, folijska kislina Za podporo formaciji krvi, transfuzij krvi, dializo, kot tudi hidroksimeuruin, da se zmanjša pogostost epizod. Anemija bolniške celice je pretežno pri ljudeh z afriškimi in sredozemskimi koreninami, pa tudi prebivalci Južne in Srednje Amerike.

Thalasmia.

Thalasmia (Beta-Thalasmias in Alpha-Thalasmia) je skupina dednih bolezni, v katerih je motena pravilna sinteza hemoglobina. Kot rezultat, se anemija razvija. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, kratkost dihanja, bolečine v kosti, imajo povečanje vranice in krhkosti kosti, slab apetit., Temni urin, jaggilnost kože. Takšni ljudje so predmet nalezljivih bolezni.

Phenylketonuria.

Phenylketonuria je posledica pomanjkanja jetrnih encimov, ki je potrebna za pretvorbo aminokislinske fenilalanine na drugo amino kislino, tirozin. Če bolezen ni diagnosticirana v času, se v otroškem telesu kopičijo velike količine fenilalanina, kar povzroča zaostanek duševni razvojpoškodbe živčnega sistema in konvulzije. Zdravljenje je stroga prehrana in uporaba kofactorja tetrahidrobiotra (BH4), da se zmanjša raven fenilalanina v krvi.

Pomanjkanje alfa-1-antitriptov.

Ta bolezen nastane zaradi nezadostne količine alfa-1-antitropsyne encima v pljučih in krvi, kar vodi do takih posledic, kot emfizem. Zgodnji simptomi Bolezni vključujejo kratko sapo, žvižganje. Drugi simptomi: hujšanje, pogoste okužbe dihal, utrujenost, tahikardija.

Poleg zgoraj navedenih zgoraj navedenih drugih genetskih bolezni. Danes nimajo radikalnih metod zdravljenja, ampak genska terapija ima ogromen potencial. Veliko bolezni, zlasti s pravočasno diagnozo, se lahko uspešno nadzorujejo, bolniki pa imajo priložnost, da živijo polno, produktivno življenje.

Vsebina

Oseba vzame veliko pljuč ali hudih bolezni v svojem življenju, vendar se v nekaterih primerih že rodi z njimi. Dedne bolezni ali genetske motnje se pojavljajo v otroku zaradi mutacije enega od kromosomov DNA, kar vodi do razvoja bolezni. Nekateri od njih nosijo samo zunanje spremembe, vendar obstajajo številne patologije, ki ogrožajo življenje otroka.

Kaj so dedne bolezni

To so genetske bolezni ali kromosomske anomalije, katerih razvoj je povezan s kršitvijo na dedni celici celic, ki se prenašajo skozi reproduktivne celice (Gamets). Pojav takih dednih patologij je povezan s postopkom prenosa, izvajanja, skladiščenja genetskih informacij. Vedno več moških ima težave z odstopanji te vrste, tako da je priložnost za spočetje zdravega otroka manjše. Medicina izvaja stalne raziskave za razvoj postopka za preprečevanje rojstva otrok z odstopanji.

Razlogov

Genetske bolezni dedne vrste se oblikujejo pri mutaciji informacijskih informacij. Opredelili so, da so lahko takoj po rojstvu otroka ali, po dolgem času z dolgim \u200b\u200brazvojem patologije. Razlikujejo se trije glavni razlogi za razvoj dednih bolezni:

• kromosomske anomalije;
• motnje kromosomov;
• genske mutacije.

Zadnji razlog je skupina herenditary nagnjenega tipa, ker dejavniki zunanjega okolja vplivajo tudi na njihov razvoj in aktiviranje. Vidni primer takšnih bolezni se šteje za hipertenzivno bolezen ali sladkorno bolezen mellitus. Poleg mutacij na njihovem napredovanju je na dolgotrajno nadzor živčnega sistema vpliva, nepravilna moč, duševne poškodbe in debelost.

• Vzroki za HOTER-CALL sindrom - simptomi, diagnoza, faza bolezni in družbeno prilagajanje bolnikov
• Folikularne diskratoze Darius - Vzroki, diagnosticiranje, simptomi in zdravljenje
• Lee Alkoholizem se prenaša z dedovanjem - vpliv genetske občutljivosti na pojav odvisnosti

Simptomi

Vsaka dedna bolezen ima svoje posebne značilnosti. Na The ta trenutek Obstaja več kot 1600 različnih patologij, ki povzročajo genetske in kromosomske anomalije. Manifestacije se razlikujejo po resnosti in svetlosti. Da bi preprečili pojav simptomov, je treba ugotoviti verjetnost njihovega videza v času. Za to uporabo naslednje metode:

1. Twin. Dedne patologije se diagnosticirajo pri preučevanju razlik, podobnosti dvojčkov za določitev vpliva genetskih lastnosti, zunanjega okolja za razvoj bolezni.
2. Rodoslovna. Verjetnost razvoja patoloških ali normalnih znakov se preučuje z uporabo človeškega rodovnika.
3. Citogenet. Raziskujejo se kromosomi zdravih in bolnih ljudi.
4. Biokemija. Spremlja ga presnova pri ljudeh, značilnosti tega procesa se razlikujejo.

Poleg teh metod se večina deklet v času nege otroka doživlja ultrazvočni pregled. Pomaga ugotoviti verjetnost prirojenih razvojnih napak (z 1 trimesečjem), da prevzame prisotnost določenega števila kromosomalnih bolezni od prihodnjega otroka določenega števila kromosomalnih bolezni živčne bolezni.

Pri otrocih

Velika večina dednih bolezni se kaže v otroštvu. Vsaka od patologij ima svoje znake, ki so edinstvene za vsako bolezen. Anomalije so torej velike količine, zato bodo podrobneje opisane spodaj. HVALA HVALA sodobne metode Diagnostika za prepoznavanje odstopanj pri razvoju otroka, določa verjetnost dednih bolezni, je lahko mogoč med orodjem za otroka.

Klasifikacija dednih bolezni ljudi

Zaradi njihovega nastanka se izvaja kombinacija genetskih bolezni. Glavne vrste bolezni dedne narave so:

1. Genetski - izhaja iz poškodb DNK na ravni gen.
2. Predispozicija za dedno vrsto, samodejno-recesivne bolezni.
3. Kromosomske anomalije. Bolezni nastanejo zaradi pojava nepotrebne ali izgube enega od kromosomov ali njihovih aberacij, izbrisov.

Seznam dednih bolezni ljudi

Znanost je znana več kot 1500 bolezni, ki spadajo v zgornje kategorije. Nekateri od njih so izjemno redki, vendar nekatere vrste sluha v mnogih. Najbolj znane so naslednje patologije:

• albrightov bolezen;
• ichtioza;
• talasemija;
• marfan sindrom;
• otiskleroza;
• paroksismal misplegelege;
• hemofilija;
• funbryal bolezen;
• mišična distrofija;
• clanfelter sindrom;
• down sindrom;
• sherosezhevsky-Turner sindrom;
• sindrom mačka;
• shizofrenija;
• prirojena dislokacija kolka;
• okvare srca;
• spanje neba in ustnic;
• syndactilia (pihanje prstov).

Kaj so najbolj nevarne

Od zgoraj navedenih patologij obstajajo bolezni, ki se štejejo za nevarne za človeško življenje. Praviloma je v tem seznamu vključeno tiste anomalije, ki imajo polisimija v kromosomskem nizu ali trisomiji, ko namesto dveh opazimo od 3 do 5 ali več. V nekaterih primerih je 1 kromosom zaznan namesto 2. Vse takšne nepravilnosti postajajo posledica odstopanj v diviziji celic. S takšno patologijo otrok živi do 2 leti, če odstopanja niso zelo resni, živi do 14 let. Najnevarnejše bolezni se štejejo za:

• bolezen Caenweja;
• sindrom EDWARDS;
• hemofilija;
• sindrome Patau;
• mišična amiotrofija hrbtenice.

Sindrom Down

Bolezen je podedovana, ko ima oba ali eden od staršev okvarjene kromosome. Down sindrom se razvije zaradi kromosomov Trisomy21 (namesto 2, ki so 3). Otroci s to boleznijo trpijo zaradi strabizmizma, imajo nenormalno obliko ušes, zložljivo na vratu, obstaja duševna zaostalost in težave s srcem. Nevarnost za življenje Ta nenormalni kromosom ne predstavlja. Po statističnih podatkih od 800, 1 se rodi s tem sindromom. Ženske, ki želijo roditi po 35 verjetnosti rojstva otroka z dowom daleč (od 1 do 375), po 45 letih verjetnosti 1 do 30.

Vseorodisfalangia.

Bolezen ima avtosomno dominantno vrsto anomalije dediščine, vzrok postane motnja v 10 kromosom. Znanstveniki imenujejo bolezen akrokorodisflastične ali uporabne sindroma. Značilen po naslednji simptomi:

• motnje razmerja dolžine in širine lobanje (brachiecfali);
• v notranjosti lobanje je nastal povišan krvni tlak (hipertenzija) zaradi ujetja koronarnih šivov;
• syndactilia;
• duševno zaostalost v ozadju stisnjenja možganske lobanje;
• lob.

Kakšna je možnost zdravljenja dednih bolezni

Zdravniki nenehno delajo na problemu genskih anomalij in kromosomov, vendar se vse zdravljenje na tej stopnji zmanjša na zatiranje simptomov, ne more doseči popolnega okrevanja. Zdravljenje je izbran glede na patologijo za zmanjšanje resnosti znakov. Pogosto uporabljajo takšne možnosti zdravljenja:

1. Povečanje števila dohodnih koencimov, na primer vitaminov.
2. Dieterapija. Pomembno točko, ki pomaga, da se znebijo številnih neprijetnih posledic dednih anomalij. Če je prehrana kršena, se takoj opazuje ostro poslabšanje bolnikovega stanja. Na primer, s fenilketonurijem, izdelki, ki vsebujejo fenilalanin, popolnoma iztekajo iz prehrane. Zavrnitev tega ukrepa lahko privede do hude idiotezije, zato se zdravniki osredotočijo na potrebo po prehrani in terapiji.
3. Poraba teh snovi, ki so odsotne v telesu zaradi razvoja patologije. Na primer, z OrotoDuria predpisuje citidnilno kislino.
4. V prekinitvi presnove je treba zagotoviti pravočasno čiščenje telesa iz toksinov. Wilson-Konovalovska bolezen (kopičenje bakra), ki jo nosi dr. Penicilin, in hemoglobinopatija (kopičenje železa) je presveron.
5. Inhibitorji pomagajo blokirati prekomerne encimske aktivnosti.
6. Možna presaditev organov, tkanin, celic, ki vsebujejo normalne genske informacije.

Preprečevanje

Posebne analize pomagajo določiti verjetnost videza bolezni dedne vrste, ki je še vedno med nosečnostjo. Za to se uporablja molekularna genetska študija, ki nosi nekaj tveganj, zato se pred njenim izvajanjem posvetuje z zdravnikom. Preprečevanje dednih bolezni se izvaja le pod pogojem, da je ženska v skupini tveganj in je možnost dedovanja motenj DNK (na primer vsa dekleta po 35 letih).

Video.

Pozor! Informacije, predstavljene v članku, se seznanijo. Materiali s členom ne zahtevajo neodvisnega zdravljenja. Lahko diagnosticira samo kvalificirani zdravnik in daje priporočila o zdravljenju, ki temelji na posameznih značilnostih določenega bolnika.

V besedilni napaki? Označite, pritisnite Ctrl + Enter in bomo popravil vse!

Nastanek dednih bolezni se pojavi zaradi kršitve količine kromosomov in njihove strukture. Še vedno pa je vredno ukvarjati s terminologijo, saj so genetske bolezni in bolezni, ki so podedovane, povsem drugačne koncepte.

Genetske bolezni so kršitev strukture genoma, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Če otrok prejme gen z napako enega od staršev, to pomeni, da bo encimski sistem deloval za 50%. Če otrok bo podedoval takšen gen stran od matere in očeta, je že 100%.

Dedna predispozicija ne more biti odvisna samo od genetike. To vpliva na življenjski slog, prehrano in regijo bivanja. Na primer, če ima oseba dedno nagnjenost k aterosklerozi, vendar hkrati vodi aktivni življenjski slog in se drži, potem ima vsako priložnost, da ostane zdrava in živeti polno življenje.

Zdravstveni delavci dodelita dve vrsti dednih bolezni:

1. Zložavanje genov je patologija, ki se manifestira brez posredovanja ambient.. Zanj je nemogoče, ker se spremembe pojavijo v kromosomih in samih genih.
2. Večnamenske bolezni. Pojavljajo se kot posledica genetskih dejavnikov in vplivov na okolje. Toda na bolezni iz te podkategorije, je še vedno mogoče vplivati \u200b\u200bna priporočila strokovnjakov.

Najpogostejše bolezni se upoštevajo:

• myOpia;
• hemofilija;
• down sindrom;
• kardiovaskularne bolezni;
• mukobovisidoza.

"V naših kromosomih so geni edinstveno kodirani, če pa so strokovnjaki sprejeti za dešifriranje, so določeni s točnostjo, oseba ima nagnjenost k patologijam ali ne."

MyOpia.

V medicini sta dva oblika očesne miopatije - pridobljene in prirojene. Otrok lahko dobro podeduje miopijo od staršev.

Hkrati pa ni potrebno, da se otroka zdi, da je svetloba že tako manjša, - taka bolezen se lahko manifestira v procesu razvoja in rasti otroka. Vendar pa so vzroki MIOPIA skriti ne le v genetiki, ampak tudi v življenjskem slogu.

Hemofilija

Hemofilija je dedna bolezen. Bolezen pripada dedni koagulopatiji in nastane v genetski mutaciji kromosoma. Gen, ki je podlegel mutaciji, je povezan s spolnim kromosom, patologija pa je podedovana skozi žensko linijo.

»Hemofilija trpi predvsem moški. Ženske so bolni v enem primeru in so nosilci bolezni. "

Bolniki s hemofilijo so označili slab vnos krvi ali popolna odsotnost te funkcije. Simptomi bolezni so bogate in dolgoročne krvavitve, ki se oblikujejo kot posledica manjših kosov, modric in poškodb. Patologija se šteje za neozdravljivo, zdravljenje je namenjeno podpori in stabilizaciji zdravja bolnika.

Sindrom Down

Down sindrom je kromosomska patologija, ki se prenaša izključno z dedovanjem. Za vse klinične indikacije je bolezen zelo raznolika. Lahko se manifestira v duševnem razvoju, prirojenih razvojnih napakah, sekundarni imunske pomanjkljivosti.

Video: Ljudje z Dow Down sindromom

Priprava rodovnika se začne z zbiranjem informacij o družini, predvsem pa z zbiranjem informacij o nasičena- Posameznik, ki je predmet interesa raziskovalca (zdravnik, učitelj). Najpogosteje je bolnik ali nosilec preučevanega znaka. Vendar pa lahko zdravi posamezniki uporabljajo tudi za medicinsko in genetsko svetovanje. V tem primeru se uporablja izraz "svetovalec". Pri grafični podobi rodovnika je označena z ustreznim znakom in puščico, ki gre gor in levo na desno. Otroci enega staršev (bratje in sestre) se imenujejo sibsa.Če imajo SIBS samo en skupni starš, se imenujejo polovico vzdih.Razlikovati med enim samim (Splošno mamo) in edinim (skupnim očetom) SIBS. Družina v ožjem smislu, ki se imenuje matični par in njihovi otroci (jedrska družina), včasih pa širši krog krvnih sorodnikov. V slednjem primeru je bolje uporabiti izraz "rod".

Značilno je, da je rodovnik sestavljen v zvezi s študijo ene ali več bolezni (znaki). Zdravnik ali genetika se vedno zanima za določeno bolezen ali znak.

Glede na namen študije je lahko rodovnik popoln ali omejen: lahko odraža klinične znake ali genski status članov particije. V vsakem primeru si morate prizadevati za najbolj popolno pripravo rodovnika na naraščajoče, spodnje in stranske smeri. Več generacija je vključena v rodovnico, več informacij, ki jih lahko vsebuje. Vendar pa lahko njegova razširnost določi pojav napačnih podatkov. Za pojasnitev informacij so vključene različne vrste medicinske dokumentacije, fotografije sorodnikov, rezultate dodatnih raziskav. Večja je globina in širina genealoškega iskanja, bolj dragocene in dražje prejete informacije.

Zaradi jasnosti so zbrani podatki prikazani v obliki nekaterih znakov, od katerih so nekatere predstavljene na sl. IX.1.

Sl. 1x.1. Simboli, ki se najpogosteje uporabljajo pri pripravi rodovnika:

1 - Moški obraz;2 - Ženski obraz;3 - bolan;4 - poroka; 5 - Bloodworgeled poroka;6 - sIBS;7 - eno-izkoriščene sibs;8 - enotni SIBS;9 - monosigovne dvojčke;10 - diavigot Twins;11 - posvojitev;12 - paul neznan;13 - spontani splav;14 - zdravniški splav;15 - mrtev;16 - dokazano;17 - heterozigotni posamezniki;18 - heterozigotni nosilec recesivnega gena v X-kromosomu;19 - nosečnost;20 - breakfit poroke;21 - osebno preučeno

Pod "klinično" rodovnik razume prikaz dedovanja določene bolezni ali več bolezni. Največje število bolezni (znaki) v enem simbolu, t.j. En posameznik v grafični podobi ne sme presegati štirih nozoloških oblik ali znakov. Če je klinični rodovnik namenjen analizi samo ene bolezni, se označbe ujemajo s podobo moškega bolnika in ženskega bolnika. Če se v kliničnem rodonu izsledita dve bolezni, kot so hipertenzivna bolezen in debelost, se običajno uporablja naslednja notacija: vsak simbol je razdeljen na dva enake dele, s prvimi boleznimi (hipertenzivnimi) bolniki z debelostjo, kaj bi moški posameznik Božje z debelostjo tega rodovniškega trpljenja in hipertenzije in debelosti hkrati.

V nekaterih primerih se uporabljajo različne vrste izvalitve elementov, ki se uporabljajo za prikaz različnih bolezni (slika IX.2). Grafična podoba rodovnika dopolnjuje obvezne oddelke: "Legenda" in "legenda o rodovniku".

Pogojnooznake so seznam znakov, ki se uporabljajo v grafični predstavitvi rodovnika. Praviloma se uporabljajo standardne ikone ikon (sl. IX.1). Vendar pa ima, odvisno od nalog, ciljev in značilnosti rodovnika, prevajalnik pravico, da uporabi prvotno (lastno) zapis z njihovo obvezno razlago, da se odpravi možnost nepravilnih razlag podatkov. Če želite pojasniti načela označevanja in sestavljati rodovniki, sta prikazana dva primera (sl. 1x.2 in 1x.z).

Legenda.rodovnik je obvezen element opisa rodovnika. Vključuje:

1) podroben opis vsakega člana rodovnika, informacije, o katerih je obvezna ali bistvena za razumevanje narave dediščine bolezni (lastnosti) ali značilnosti klinične manifestacije;

2) seznam virov medicinskih in drugih informacij s pomembnimi informacijami;

3) Navedba narave patološkega procesa ali njegove lokalizacije (na primer nekateri člani rodovnika so diagnosticirani z izoliranim malignim tumorjem želodca, v drugih - več neoplasije);

4) navedba med začetkom bolezni in značilnosti pretoka;

5) navedba starosti in vzroka smrti;

6) Opis diagnostičnih in identifikacijskih metod (na primer kvalitativna ali kvantitativna narava opisane (funkcije).

Tako je "legenda o rodovniku" informacije o članih rodovnika s podrobno predstavitvijo katere koli, vendar nujno pomembne za analizo informacij.

Generacije so označene z rimskimi številkami od zgoraj navzdol, ponavadi pa jih dajo na levo od rodovnika. Zadnji udarec prednikov, za katere se zbirajo informacije, je označena kot generacija I. Arabske številke so oštevilčene vse elemente ene generacije (celotnega razpona) od leve proti desni, zaporedno. Bratje in sestre se nahajajo v rodovniku. Tako ima vsak član rodovnika lastne koordinate, na primer, v rodovniku, prikazanem na sl. IX.2, dedek vzorca na materni črti - II-3, bolna nevrofibrumatoza.

Vsi posamezniki ene generacije morajo biti na voljo strogo v eni vrstici. "Obešanje" znakov med vrstami generacij je groba napaka. Če je rodovnik obsežen, se lahko generacije postavijo ne z vodoravnimi vrsticami, temveč s koncentričnimi krogi (Sl. IX.4). V rodovniku je pomembno upoštevati značilnost bolezni ali bolezni, ki je osebno pregledana na prisotnost.

Raziskovalec si mora prizadevati za pridobitev objektivnega primarnega materiala, ki temelji na statistični in genetski analizi.

Genetska analiza rodovnika

Glavni namen učenja rodoslovnih podatkov je vzpostavitev genetskih vzorcev, povezanih z analizirano boleznijo ali znakom.

Za zaznavanje dedne narave značilnosti (bolezni) in ugotavljanje vrste dedovanja se uporabljajo različne metode statistične obdelave pridobljenih podatkov.

Za ledne dedne bolezni veljajo zakoni dediščine, odprt z Mendel, katerega vzrok (Etiološki dejavnik) je mutacija enega gena. Odvisno od kromosomske lokalizacije in značilnosti gena razlikujejo:

avtosomalni prevladujoči in avtosomskimi recesivnimi vrstami dediščine, ko se geni nahaja v enem od 22 parov avtosomov (ne-zdravljenje kromosomov);

X-Hosted dominantne in recesivne vrste dediščine, ko se gen nahaja v X-kromosom;

Y-Siegotive (Holdrarial) dedovanje, ko se gen nahaja v Y-kromosomu;

mitohondrijska (citoplazmatska) dediščina, ko se mutacija pojavi v genom Mitohondria.

Pomembno je razumeti, da lahko v nekaterih primerih izračuni razmerja med številom bolnikov in zdravim v eni družini dajo napačno predstavo o vrsti dediščine. To je predvsem posledica naključnega značaja kromosome distribucije v procesu gametogeneze. V določeni družini se lahko razmerje med bolniki in zdravimi otroki bistveno razlikuje od teoretično pričakovanih razmerjih, značilnih za določeno vrsto dedovanja. Vendar pa narava rodovnika, značilnosti prenosa bolezni (značilnosti) v generacijah, skladnost z merili za dediščino enega ali drugega tipa, vam omogočajo, da narišete določen sklep o vrsti dediščine patologije (lastnost ) v določeni družini.

Sl. 1. Družinski rodovnik z anemijo Minkowski Shoffhara (avtosomna prevladujoča vrsta dediščine)

Sl. 2. Rodovnik z avtosomno-recesivno vrsto dediščine bolezni (adrenedogenitalni sindrom)

Sl. 3. Družinski rodovnik z mišično dosetrofijo DUCERA (X-Lucked Recesive Tip dedovanja)

Sl. 4. Bolniki z rodovnico z bronhialno astmo.

Naloge za genetiko.

Naloga številka 1.

Dekle, ki trpi zaradi hemofilije, se poroči z zdravim človekom.

Kateri otroci lahko pričakujete od te poroke?

Narediti rodovnik.

Naloga številka 2.

Deček treh dni, od matere 27 let, ki trpi zaradi sladkorne bolezni. Rojen pravočasno od prve nosečnosti, z maso telesa 4700, dolžina telesa - 53 cm. Pozor se je pojavil na videzu otroka: Edema, obraza v obliki lune, kratkega maščobnega vratu. Od prvih ur življenja je razvil sindrom respiratornih motenj. Meje srca se razširijo na levo do srednje aksilarne linije. V študiji v krvi je bila odkrita hipoglikemija.

Potrebne dodatne raziskave.

Domnevno diagnozo.

Številka opravila 3.

Baby, 10 mesecev. Rojen iz prve nosečnosti. Rojstvo pravočasno s telesno težo ob rojstvu 3300g, dolžina telesa - 52 cm. Nosečnost je brez funkcij. Takoj kričal. Njena na prsih v prvih 30 minutah življenja je podlegla. V teži je dobro. O umetcialni hranjenju iz enega meseca, mešanice "tonus". Koža je bleda, modre oči. Do danes glava ne drži, ne sedi, zobje 2/2. Velik pomlad 1x1 cm. Igrače ne držijo, starši ne bodo vedeli. Telesna masa 8,5kg, dolžina telesa - 70 cm, krog glave - 45 cm. V primeru inšpekcijskega pregleda je določen neprijeten vonj otrok. Bratranec tega otroka je bil bolan v rodovniku.

Tvoja domnevna diagnoza.

Vrsta dediščine te bolezni.

Naloga številka 4.

Opravite analizo podatkov na dvojčkih, navedenih v tabeli, da se določi vloga dednosti in okoljskih dejavnikov pri razvoju značilnosti:

Opomba: MB - monošični dvojčki; DB - DIAVIGOT TWINS.

Naloga številka 5.

Otrok iz 2 nosečnosti, 2 nujnih rojstev s telesno maso 3500g, dolžina telesa - 52cm, obseg glave - 36 cm. Prva nosečnost se je končala s krmljivo. Materina starost je stara 23 let, oče - 25 let. Starši menijo, da so zdravi. Otrok iz prvega dne življenja ne prenaša hranjenja, Jerks. Razpršene manifestacije so bile označene, napihnjenost. Tretji dan, Jaundice kože obarvanje in glasnost, ki po 5-6 dneh ni bilo nagnjenost k spustu. S strani pljuč in srce patologije ni bilo zaznano. Jetra + 4cm, vranica + 2 cm. Pri starosti enega meseca je prišlo do zaostanka v nevropsihiatričnem razvoju (ne nasmejan, ne drži glave v položaju želodca). Dobiček teže za prvi mesec je bil 350 g. Pri pregledu je katarakta diagnosticirana z oculistom. Laboratorijski pregled: Skupni preskus krvi (10 dni) ER. - 5.2x10 12 / L; HB - 140 g / l; HT - 0,42; Jezero. - 10.2x10 9 / L; P-2, C-24, L-72, M-2; SOE - 3 mm / h, krvni sladkor - 2.1 mmol / l; Analiza splošnega urina - Relativna gostota - 1002; beljakovine - sledi; Leukocite - 0-1 na vidiku.

Ocenjena diagnoza.

Vrsta dediščine.

Napoved za prihodnje SIBS.

Dedne bolezni

Ena od skrivnosti ostaja videz dednih bolezni zaradi kromosomalnih in genitalnih mutacij.

Praviloma se otrok izkaže, da bo prizadela dedna bolezen v primeru, ko ena ali oba starša sta nosilec okvarjenega gena. Manjka je pogosta zaradi spreminjanja lastne gene kode pod vplivom notranjega (v telesu ali celici) ali zunanjih pogojih v trenutku zasnove. Če bi prišlo do primerov takšnih bolezni v družini prihodnjih staršev ali nekaterih od njih, potem bi morali pred začetkom otroka posvetovati z genetskim zdravnikom, da bi ocenili tveganje rojstva bolni otrok.

Vrste dednih bolezni

Med dednimi boleznimi običajno dodelijo:

. Kromosomske bolezniiz spremembe strukture in številskih kromosomov (zlasti sindroma navzdol). To so pogoste vzrok splav, ker.. Sadje s tako grobimi kršitvami ni mogoče normalno razviti. Rojeni dojenčki imajo različne stopnje živčnega sistema in celotnega organizma, zaostajajo v fizičnem in duševnem razvoju.

. Bolezni, povezane z metaboličnimi motnjamiki sestavljajo pomemben del vseh dednih patologij. To vključuje bolezni, ki so nastale zaradi kršitve izmenjave aminokislin, metabolizma maščob (predvsem za kršitev delovanja možganov), metabolizem ogljikovih hidratov in drugih. Mnogi od njih se zdravijo le, ko izpolnjujejo tesno prehrano.

. Kršitve imunosti vodi do zmanjšanja razvoja imunoglobulinov - posebnih beljakovin, ki zagotavljajo imunsko obrambo telesa. Pri bolnikih se sepsa bistveno pogosteje razvija kronične bolezniSo močnejši od napadov različnih okužb.

. Bolezni, vplivajo na endokrini sistem ti. Prekinitev procesa dodeljevanja nekaterih hormonov, ki preprečuje normalno izmenjavo snovi, delovanje in razvoj organov.

Pregled novorojenčkov

Dedne bolezni na stotine, z večino pa je potrebno začeti se boriti čim prej, po možnosti od rojstva. Zdaj v mnogih državah so bili dojenčki pravkar preizkušeni na prisotnost takšnih bolezni - to se imenuje pregled novorojenčkov. Toda program postane daleč od vseh bolezni.

Merila za vključitev bolezni pri pregledovanju se določijo s tem, kdo:

Relativno pogosto nastane (vsaj na ozemlju te države);

Ima težke posledice, ki se jim je mogoče izogniti, če takoj začnete zdravljenje;

V prvih dneh ni izrazitih simptomov in celo mesecev po rojstvu;

tukaj je učinkovita metoda zdravljenje;

Masovna diagnoza je ekonomsko koristna za zdravstveno varstvo.

Kri za analizo vzemite od pete v vseh dojenčkih prvega tedna življenja. Uporablja se na posebno obliko z reagenti in poslanim v laboratorij. Po prejemu pozitivne reakcije, bo otrok moral iti skozi postopek ponovno potrditi ali zanikati diagnozo.

Pregled novorojenčkov v Rusiji

V Rusiji se od leta 2006 vsi novorojenčki preverijo za prisotnost petih bolezni.

Mukobovisidoza. Preseneča žleza zunanjega izločanja. Sluz in skrivnost, ki jo je treba dodeliti, postane bolj gosta in viskozna, kar vodi do resnih neuspehov dela dihalnih organov in prebavila, Do smrti bolnikov. Skozi življenje zahteva drago zdravljenje in prej se začne, lažje pa teče bolezni.

Prirojen hipotiroidizem. Vodi k kršitvi proizvodnje ščitničnih hormonov, zaradi katerih otroci pridejo resno zamudo pri fizičnem razvoju in razvoju živčnega sistema. Bolezen se lahko popolnoma ustavi, če začnete prejemati hormonske droge takoj po odkritju.

Phenylketonuria. Manifestira se pri premalo aktivnosti encimskega deljenja aminokislinske fenilalanine, ki je vsebovan v beljakovinski hrani. Proizvodi razpadanja aminokislin ostanejo v krvi, se kopičijo in povzročijo poškodbe možganov, duševne zaostale, zasege. Bolniki morajo ohraniti togo prehrano vse življenje, skoraj popolnoma odpravlja proteinske izdelke.

Inlineritalni sindrom. To je celotna skupina bolezni, povezanih z oslabljenim hormonskim proizvodnjo nadledvične žleze. Delo ledvic in kardiovaskularnega sistema je moteno, razvoj genitalnih organov je zaviran. Položaj je mogoče popraviti le s pravočasnim in trajnim priznanjem manjkajočih hormonov.

Galaktozhemija. Pojavi se zaradi pomanjkanja galaktoze encima, ki jo vsebuje mlečni sladkor v glukozi. Presežna galaktoza škoduje jetrih, vizualnih organih, duševnem in fizičnem razvoju kot celote. Od prehrane pacienta je treba popolnoma odpraviti vse mlečne izdelke.

Ni potrebe, da se bojim presejanja, ki se izvaja v bolnišnici - je popolnoma varna. Toda kaj se zgodi, da bo vaš otrok točno eden od več tisoč, ki nima sreče, da bi se rodil iz katere koli od teh bolezni, Čas, da bo zdravljenje pomagalo, da se izognemo nadaljnjim zapletom. Ali celo popolnoma odpraviti posledice.