Pseudogiperophic miopatija Duzhenna Becker. Učinkovite metode distrofeje Duzhenna: Ali obstajajo? Tveganje dedovanja distrofije mišic

Miodastrophy Duzhenna Becker je skupna oblika med nevromuskularnimi boleznimi, ki se prenaša z dedovanjem. Distrofija predstavljajo degenerativne spremembe v mišičnih tkivih.

Bolezen se pojavi med mutacijo gena, ki kodira sintezo beljakovin distrafina. Velika količina proteina se nahaja v regiji Sarkolama. V pojavu strukturnih sprememb v Sarchatri so komponente citoplazme degenerirajo, sledi smrt miofibrilov. Bolezen ima recesivno vrsto dedovanja lepila z X kromosom.

Ogledi

S kliničnega vidika je Düschen-Becker Miodastrophia razdeljen na Miodastrophi Duzhenna in Miodastrophia Becker.

Miodastrophia Duzhenna najdemo v treh primerih na 10.000 novorojenčkov. Bolezen se počuti zelo zgodaj. Prva stvar, ki kaže na to, da se otrok začne hoditi kasneje, pri starosti dveh let ne ve, kako skočiti in teči, opazno zaostaja za vrstniki.

V primeru inšpekcijskega pregleda je šibkost mišic jasno izslejena. Na tri leta so simptomi bolj izrazit, ki ga je mogoče videti na vrsto hoje, otrok se obrne od strani na stran. Prvič, mišice tele je atrofija, skozi čas se postopek prenese na mišice kolka, medeničnega, ramenskega pasu, zapadejoče mišice, deltidne mišice, mišice jezika, in tako naprej.

Atrofični proces vpliva na organe in nekatere sisteme. Ko se srce vključuje, se oster srčni popuščanje razvija. V večini primerov se ta proces konča očara. Bolnici so zmanjšali inteligenco. Zadnja faza razvoja bolezni je nastanek sprememb v mišicah obraza in dihal. Smrt se pojavi v 20-30. letih.

Z laboratorijskim testom semena seruma se vidi pretirano povečanje kreatinina fosfocineaza.

Becker Miodastrophy je ena od oblik nevromuskularne bolezni, ki je benigne. Ta patologija najdemo v enem primeru za 20.000 novorojenčkov. Simptomi so podobni Miodastrophia Duzhenna, se manifestira v manj izrazit obliki.

Začetek bolezni pade na 10-15-letno starost, 20 let, se delovno zmogljivost ohrani. Kardiomiopatija in zmanjšan intelekt nista upoštevana. Plodnost je v stojalih norme.

Razlogov

Razlog za razvoj patologije je kršitev v strukturi X-kromosoma. Če je v 21. kratek ramenski lokaciji mutacija, se razvije mišična distrofija.

V 70% primerov je razvoj bolezni posledica prenosa okvarjenega gena iz matere. Hkrati pa mama deluje kot nosilec mutacije. V preostalih primerih se mutacije pojavijo v matični jajčni celici.

Dystrophy Duzhenna vključuje premik okvirja, ki je odgovoren za branje informacij iz DNK. Celovitost sarčatuma je motena v odsotnosti distrofina, praznine so napolnjene z maščobnimi in vezivnimi tkivi. Ta bolezen se kaže z opaznim zmanjšanjem krčenja mišic, ton z nadaljnjo atrofijo.

Simptomi

Simptomi, ki se manifestijo pri moških:

• general. slabost organizem, prekomerna utrujenost v odsotnosti velikih obremenitev;
• inkrementalno šibkost v nogah;
• težave dvig na stopnicah;
• veliko število manipulacije pri dviganju s sedečim položajem,
• hoje podobno stopnišču raca;
• okvare z robotom kardiovaskularna sistemi, razvoj aritmije;
• mišična Bolečine v zgornjih in spodnjih okončinah;
• pogosto naleti in pade med hojo;
• dispnea. pri izvajanju fizičnega napore;
• otekanje Mišice s povečanjem tovora na telesu.

Na začetku so navedeni tipi, ki so najpogostejši pri bolnikih. Mišična distrofija se najpogosteje odkrije bodisi v otroštvu ali pri doseganju starosti večine. Po štiridesetih letih se motnje dihanja razvijajo, kot tudi požarne napake.

Diagnostika

Diagnoza bolezni se izvaja, odvisno od njegove narave. Če se patološki gen prenese na materno dediščino otroku, nato analizira določitev količine serumskih encimov.

Pri dojenčkih, z razvojem bolezni, je pretirano presežek ravni encimov (petdimenzionalni presežek norme), ki se vrnejo na meje macesne z rastjo otroka. Med napredovanjem distrofije je rahlo večji kazalniki.

Povečanje ravni serumskih encimov - proces je nestabilen. Vse je odvisno od starostnih značilnosti, pa tudi o stopnji poraza telesa. Izboljšanje encimov se lahko razvije tudi pred pojavom simptomov bolezni. Presežek ravni norme encimskih kazalnikov ne vpliva na terapijo steroidov.

V prisotnosti dednega dejavnika se diagnoza izvaja z uporabo presejanja. Presežek serumskih encimskih vsebin v bolnih otrocih je več kot 5-100-krat večja meja norme odraslega.

Najvišje stopnje so opažene pri otrocih, starih 2 leti. Takoj, ko se je pojavil prvi simptomi bolezni, se kazalnik umakne. Če ima otrok stalen indikator, se lahko izključi prisotnost bolezni. Priporočena analiza starosti 2-3 mesečne starosti.

V prvih dneh življenja ima ustvarjanje Checraase visoka raven in to je norma. In kako se bo obnašal še dlje, je pomembno slediti s pomočjo analiz. Po prejemu pozitivnih preskusov na mišične distrofije z analizo krvi, je treba izvesti tudi s plazmo.

Creatinginaza je več kot trikrat višja od zgornje meje distrofije Dystrofije Duzhenna in več kot 2-krat med becker distrofijo.

Pregled za prepoznavanje mišične distrofije pri preklicanih deklet novorojenčka. Prej se je presejalnik pogosto uporabljal na 18. tednu krvi zarodka. Do danes se ne uporablja, saj je verjetnost lažnega indikatorja zelo visoka.

Klinična diagnostika distrofije:

• dviganje cREATINKASE. opazili skoraj vse bolnike z mišično distrofijo;
• serum Kazalnik oglasa se dvigne približno 20% bolnikov;
• indikator seruma LDH. 10%.

Z običajnim pričanjem je diagnoza distrofije preprosto neprimerna. Najvišje stopnje se praznujejo v bolnih otrocih majhnih otrok, s postopnim upad vsako leto.

Zdravljenje

Do danes je sredstvo, ki lahko ustavi postopek atrofija mišic, ni razvit. Nemogoče je znebiti tega. Zdravljenje bolezni temelji na podaljšanju funkcij telesnega motorja v največjem možnem času. Zdravljenje vam omogoča, da upočasni postopek, vendar ne popolnoma se znebite.

Če imajo majhni otroci znaki, ki kažejo na možno atrofijo mišic, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Zdravnik bo izvedla inšpekcijski pregled in bo imenoval tudi raziskavo.

V odsotnosti distrofije so sorodniki predpisani elektromiografija, ki bo pokazala, kako mišice in živci delajo. Po potrebi se izvede biopsija mišičnega tkiva.

Obstaja določeno terapijo za izboljšanje življenja. Leži v fizioterapiji, ki omogoča ohranjanje mobilnosti sklepov, s čimer se ohrani njihova prilagodljivost. Masaža vam omogoča izboljšanje krvnega obtoka prizadetega območja, s čimer se odloži atrofija.

Moramo prejemati vazodilacijske droge, uporabo pomožnih mobilnih naprav, posebne naramnice, ki vam omogočajo, da ohranijo mišice v raztegnjenem položaju. Tudi premikanje samostojno bo pomagalo pločevino, bergle, pohodnike, invalidske vozičke.

Z težavo dihanje, aparat, ki pomaga pri pretoku kisika v pljuča, se uporablja. Obstajajo ortopedske naprave, ki pritrdijo stopalo in gleženj. Lahko zmanjšajo tveganje padca in lažjega hoje.

Operacija je prikazana v naslednjih primerih:

• videz. strankam. v kite;
• težave z dihanjem;
• kršitve v delu srca Namestitev spodbujevalca.

Če je nekdo iz sorodnikov utrpel distrofije, se je treba posvetovati z genetskim zdravnikom.

Posledice in zapletov

Ta bolezen ima številne zaplete in posledice:

• hrbtenica s časom deformiran;
• ugaset. motor sposobnost, ki vodi do invalidskega vozička;
• pogosto nastanejo vnetno procesi v dihalnih telesih;
• obstajajo kršitve pri delu kardiovaskularna sistemi;
• zmanjšaj intelektualka zmožnosti;

Smrtna izid se pojavi v otroštvu kot kasneje, odvisno od tega, kdaj se je bolezen razvila.

Dednost

Dystrofija je resna bolezen, ki je podedovana. Njegov dogodek ni odvisen od nepravilne oskrbe, nezadostne pozornosti ali pomanjkanja izobraževalnih dejavnosti.

Preventivni ukrepi

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba preučiti žensko za patološke gene v telesu. To je potrebno v primerih, ko je imel nekdo iz sorodnikov določeno bolezen. Distrofija je mogoče razkriti tudi med nosečnostjo. Če želite to narediti, vzemite amotično tekočino, celice ali krvi ploda in analizirati.

V primeru pogoja, kjer je potrebna takojšnja zdravstvena oskrba, bi morali zdravniki vedeti naslednje dejavnike:

• Razpoložljivost Otroški otrok otroka je dampinški, kot tudi o drogah, ki jih otrok prevzame.
• Trend. razvoj Bolezni.

Če je odmerek steroidov povzpel na poslabšanje stanja, je treba o tem takoj obvestiti zdravnika. Bolniki, ki trpijo zaradi te bolezni, imajo povečano tveganje za zlomi kosti. Z zlomom udov je praviloma potrebna operativna intervencija.

Za uspešno zdravljenje boste potrebovali specialist za telesno vzgojo. Mišice z dolgimi bivališčemi v neaktivnem stanju imajo slabe posledice. Zato je pomembna točka - čim prej, da otroka dajo na noge in ne sprejemajo mišic atrofije. Če se za podporo dihanja ponoči uporablja poseben aparat, ga je treba vzeti z vami v zdravstveno ustanovo.

Progresivna mišična becker distrofija (G71.0) je dedna progresivna bolezen živčnega sistema zaradi degenerativnih sprememb mišičnih vlaken v odsotnosti primarne patologije perifernega gibanja.

Razlog je mutacija v 21-lokus kratkega ramena X-Kromosoma - v genu, ki kodira distrofinske beljakovine. Dedovanje je recesivno, lepilo s X-kromosom. Moški bolni.

Simptomi progresivne mišične distrofije Becker

OBRAZLOŽITEV OBVEZNOSTI OBRAVLJENO VZDRŽEVANJU 10-15 let. Prvotno se zdi šibkost, utrujenost z intenzivnim fizičnim naporom; Nato postopoma povečuje šibkost v mišicah nog, začenši z boki z manj intenzivno obremenitvijo že več let. Sposobnost samostojnega se premika na 30-40 let.

Z objektivnimi pregledi, simetrični proksimalni mišični šibkost v nogah (3-4 točke na zgodnjih in do 0-1 točke v poznih fazah bolezni) (do 100%) je zaznana. Atrofija mišice na območju medeničnega pasu, boki (90%), psevdogipererroph mačjih mišic (80%) raste atrofija. Značilno je za bolnika s pacientom kompenzacijskih miopatskih tehnik pri povečevanju - simptom Goras (pacient «vzpenja). Obstaja zgodnje zmanjšanje refleks tetive kolena (70%). Izgubljena Malgija v nogah, Krampi (35%). Spremembe v tipu "raca" (50%). Težavnost pri hoji po stopnicah - bolnik pomaga s pomočjo rok - 90%. V 30-50% primerov, ledveno hiperlordozo, "votle postaje", hoje po prstih zaradi pogodbe Achillov kit.

Z dodatno anketo, kardiomiopatijo (kardiomgia, blokada nog nog žarka), nevroendokrinih motenj (hipogenitalizem, atrofija za testikolacijo, ginekomastijo) je mogoče zaznati.

Pseudogiperophy. ionske mišice	Uporaba pacienta kompenzacijskih miopatskih tehnik pri povečevanju - simptom posredovanja (pacient "se vzpenja sam po sebi")

Diagnostika

• DNA Diagnostika.
• Raziskave krvnega seruma (povečanje KFK 5-20 krat, LDH).
• EMG (primarna mišična narava sprememb).
• Biopsija skeletnih mišic (znaki primarne mišične distrofije in znižanja).
• EKG / EHOCG (Kršitev atrioventrikularne in / ali intraventrikularne prevodnosti, hiokardni hipertrofija, dilatacija prekata, stagnirajočega srčnega popuščanja, kardiomiopatija).

Diferencialna diagnoza:

• Erba mišična distrofija.
• Spinalna amiotrija KUGELBERG-VUNDERDER.
• Polymizit, dermatomyomiomija.
• Metabolična miopatija.
• Dedna polinevropatija.

Zdravljenje progresivne mišične distrofije Becker

• Simptomatska terapija.
• Dozirni list.
• Glukokortikosteroidi.
• Kirurško zdravljenje.

Zdravljenje je dodeljeno šele po potrditvi diagnoze s strani strokovnjaka.

Osnovna zdravila

Obstajajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjakom.

• (Sistemski glukokortikosteroid). Dozirni način: znotraj, v odmerku 20-80 mg / dan. na recepciji 3-4. Podpiranje odmerka 5-10 mg / dan.
• Metlandrindiol (anabolični steroid). Dozirni način: sublingvalci, odrasli v odmerku 0,025-0,050 g / dan, otroci v odmerku 1,0-1,5 mg / kg / dan. na recepciji 3-4.
• ATP (pomeni, da izboljša trofejo mišic). Dozirni način: V / M, pri odmerku 1 ml 1% raztopine 1-2 krat na dan. Potek zdravljenja je 30-40 injekcij. Ponavljajoči se tečaj - po 1-2 mesecih.

Varianta dedne lepila z x-kromosomsko miodatrofijo, ki je značilna bolj počasna in benigna tok. Za bolezen je značilna postopoma poslabšana in razmnoževalna mišična šibkost, hipotenzija in atrofija, ki je bila prvotno nastala v mišicah bokov in medeničnega pasu. Diagnostično iskanje vključuje nevrološki pregled, posvetovanje z genetiko in kardiologom, nevrofiziološkim testiranjem nevromuskularnega aparata, DNK diagnostike, mišične biopije z morfološkimi, imunološkimi in histokemičnimi študijami dobljenih vzorcev. Zdravljenje je simptomatsko in na žalost neučinkovito. Napredovanje bolezni povzroča izgubo bolniške sposobnosti, da se samostojno premakne na starost 40 let.

General.

Progresivna mišična distrofija Beckerja je bila prvič opisana leta 1955 kot benigna različica sušene mišične distrofije. Posledično so številne študije na področju klinične nevrologije, genetike in biokemije ugotovile pomembne razlike v naravi pretoka, biokemične in morfološke osnove teh bolezni. Posledično je bila klinična oblika Beckerja označena kot samostojna nosologija.

Mišična becker distrofija je vključena v skupino miopatije (Miodastrophi) - Bolezni, ki izhajajo iz motenj strukture in presnove mišičnega tkiva in se kaže zaradi šibkosti mišic. Patologija je podedovana reciklirana z X-kromosom, zato so le moški obrazi bolni. Pogostost pojava je 1 novorojenčka za 20 tisoč otrok.

Vzroki pojava

Bolezen temelji na mutaciji v genu, ki je odgovoren za kodiranje distrofinske beljakovine. Približno 30% skupnega števila primerov mišične distrofeje Becker pade na T. N. "Sveže" mutacije. Gen se nahaja v 21-lokasu (v regiji XP21.2-P21.1) kratkega ramena X kromosoma. Približno 65-70% bolnikov je na voljo velike izbrisane na določenem območju, v 5% podvajanju, preostale kabine za klicanje. Te strukturne prilagoditve gena niso upravičene do popolne prekinitve sinteze distrofina, kot v distrofiji Duzhenna, in sinteza anomalnih obremenjenih beljakovin do neke mere, ki lahko opravlja svoje funkcije. To je določena z bolj benigno naravo becker distrofije v primerjavi z varianto Duchenna.

V normem, Dystrophin beljakovin podpira celovitost sarchatima - membrane mikrocitov (mišična vlakna), zagotavlja elastičnost in stabilnost miofibrilov med krčenjem mišic. Nezmožnost anomalnega distrofina, ki ustrezajo te funkcije, vodi do oslabljene celovitosti membranskih vlaken. Posledično se pojavijo degenerativne spremembe v citoplazmatskih komponentah slednjega in povečanega prevoz kalijevih ionov znotraj miocytes. Rezultat takih biokemičnih in morfoloških premikov je smrt miofibrilov in uničenja mišičnih vlaken. Na mestu mrtvih miocytes se pojavi tvorba vezivnega tkiva, ki povzroča pojav pseudogiperophy - povečanje obsega in gostote mišic z močnim zmanjšanjem njegove pogodbenosti.

Simptomi

Progresivna mišična distrofija Becker kaže običajno od 10 do 15 let, v nekaterih primerih prej. Začetni znaki bolezni so pretirane utrujenosti in šibkost mišic v medeničnem pasu in spodnje okončine. V številnih bolnikih so prve manifestacije periodične boleče mišične krče (Krampi) lokalizirane v nogah. Mišična šibkost določa težave pri dviganju stopnic, če je to potrebno, izstopajo iz sedečega položaja. Sčasoma se oblikuje prehod "raca" hoja. Da bi vstal, je pacient prisiljen uporabljati pomožne miopatske tehnike - skoke o pohištvu, ki se nahaja v bližini, ali, v odsotnosti teh, da uporabi lastno telo kot podporo (simptom posredovanja).

Kot druga dedna miopatija je bolezen Beckerja značilna simetrično razvijanje atrofije mišic. Najprej so prizadete mišice stegna in medeničnega pasu, nato pa se postopek nanaša na mišice ramenskega pasu in proksimalnih mišic rok. Na začetku bolezni se oblikuje pseudogiperphy, najbolj izrazit v ionskih, deltoidnih, treh in štirih mišicah. Ker Miodastrophi napreduje, se preoblikujejo v mišično hipotrofijo.

Klinična slika mišične distrofeje Becker je v veliki meri podobna miodistnosti Duzhenna. Poslabšanje šibkosti mišic skozi čas vodi do pacientove nepremičnine in oblikovanje pogodbenih spojev. Vendar pa je razvoj distrofičnega procesa v mišičnem tkivu med Becker distrofijo veliko počasnejši, kar povzroča dolgoročno motorno aktivnost bolnikov. V povprečju bolniki obdržijo sposobnost, da se preselijo na 35-40 let. Poleg tega Becker distrofija ne spremlja oligofrenija, izražena spinalne ukrivljenosti in druge skeletne deformacije. Možna kardiomiopatija dilatacije ali hipertrofičnega tipa, blokade nog žarka, toda kardiovaskularne motnje so izražene zmerno. Libido, ginekomastija, testira atrofija, impotenca je mogoče opaziti.

Diagnostika

Progresivna mišična becker distrofija je diagnosticirana nevrologa na podlagi anamneza, kliničnih podatkov, dodatnih pregledov in genetskega testiranja. V nevrološkem stanju je zmanjšanje mišične moči in zmerno zmanjšanje mišičnega tona v proksimalnih delih udov, izgubo refleksov kolena s simetričnim zmanjšanjem distalnih nog in zgornjih udov, popolnega Ohranjanje občutljivosti.

Med kliničnimi testi je biokemični krvni test največjega pomena, kar razkriva večkratno povečanje ravni KFK. E-poštni podatki Dovolite, da odstranijo škodo na živčnih vlaken, elektromiografija kaže na primarno mišično vrsto lezije. Mišična biopsija se izvaja šele po negativnih rezultatih genetske analize. Morfološka študija nastalega materiala določa razpršeno trdno kalibracijo, distrofične in nekrotične spremembe v mišičnih vlaknih, rast vezivnega tkiva. Posebno imunsko obarvanje vzorcev se izvaja z naknadno določitvijo prisotnosti distrafina.

Potrdite diagnozo distrofije mišic Becker vam omogoča, da se posvetujete z genetiko z DNK analizo. Identifikacija podvajanja ali izbrisov v genu HP21 omogoča vzpostavitev natančne diagnoze. Negativni rezultat analize DNK ne kaže na odsotnost patologije, saj lahko pride do točk mutacij, iskanje, ki je kompleksen in dražji postopek.

Da bi odkrili srčno patologijo, je elektrokardiografija imenovana, Echo-KG, posvetovanje s kardiologom. Kardiološki pregled lahko odkrije motnje v intraventrikularni prevodnosti, AV-blokado, dilatacijo prekatk, hipertrofičnih sprememb v miokardu, kardiomiopatiji, srčnem popuščanju.

Diferencialna diagnoza se izvede s progresivno mišično distrofijo Drayfusa, kisikovega modula, mišične erbe-podjetja distrofije, metabolične miopatije, poliimozitisa in dermatomiozitisa, vnetne miopatije, hrbtenega amitrofije, dedne polinevropatije.

Prenatalna diagnoza je priporočljiva, ko je mati patogeni nosilec kokoš. Če je otrok moški, potem je verjetnost razvoja bolezni 50%. CHRION'S BIOPSY se lahko izvede na obdobju 11-14 tednov. Nosečnost, amniocenteza - po 15. tednu, ograja kapljice krvi (CODODECTS) - v obdobju več kot 18 tednov.

Zdravljenje

V tej fazi je več skupin znanstvenikov vztrajne raziskave na področju iskanja učinkovitih metod za zdravljenje progresivnih miodastrofu. Trenutno bolniki prejemajo predvsem presnovne in simptomatske terapije. Razviti so bili različni sistemi zdravljenja, ki omogočajo izboljšanje motoričnih zmogljivosti bolnika in nekoliko upočasnitev napredovanja bolezni. Bolniki predpisujejo actoprotectors (etil bienasimidazol), neostigmin, ATP, anabolični steroidi (metilacetendiol), srčni utrip. O vprašanju dolgotrajne terapije z glukokortikoidi (prednizon) imajo zdravniki različna mnenja. Nekateri menijo, da takšno zdravljenje ovira napredovanje Miodastroph, drugi zavračajo to predpostavko.

Opažanja je pokazala, da je režim v postelji poslabša mišično šibkost. Zato so bolniki pripomogli k zmerni telesni aktivnosti, vodah. Ohranjanje elastičnosti in moči mišic, kot tudi preprečevanje naročil se izvaja s pomočjo masaže, fizioterapije in terapevtske gimnastike. Po pričanju se izvede kirurško obravnavo naročil. Uporaba različnih ortopedskih zdravil (pohodnikov, invalidskih vozičkov, nosilcev stopal, eksoskeletov) omogoča razširitev motornih koles bolnikov in njihovo sposobnost samopostrežnega. Po pričanju se izvede kirurško obravnavo naročil.

Napoved in preprečevanje

Becker je progresivna mišična distrofija je neugodna napoved. Čeprav je nepremičnost pri bolnikih veliko kasneje kot med distrofijo Duzhenna, na koncu poraz srčnih mišic in respiratornih mišic pripelje do smrti bolnikov iz srca ali odpovedi dihanja. Premišljena oskrba, primerna terapija, podpora prezračevanja dihanja, uporaba ortopedskih zdravil lahko samo povečajo trajanje in izboljšajo kakovost bolnikovega življenja. Preprečevanje je preprečevanje rojstva otroka s patologijo z genetskimi nasveti za bodoče starše in izvedbo prenatalne diagnoze.

Duchess miopatija je prirojena patologija, ki izzove nenehno razvijajo šibkost v mišicah. Bolezen se začne razvijati v otroštvu. Včasih starši sploh ne sumijo, da je otrok bolan: ne opazite, da je otrok težko teči, se povzpnemo po stopnicah in celo stojijo. Bolniki s takšno diagnozo morajo pogosto opraviti raziskavo. Ta vrsta miopatije je presenetljivo večinoma fantje, dekleta se srečujejo zelo redko (vendar so prevozniki).

Duchess miopatija je resna patologija, ki vpliva na mišice ramena, trup in boke. Roke in prsti ne trpijo. Težave se pojavijo pri hoji, tek. Slabost mišic se razvija postopoma. V otroštvu, ko se patologija začne razvijati, simptomi šibkega. S starostjo otrok povečuje manifestacijo simptomov, kakovost življenja je slabša. Patologija je diagnosticirala en fant na 3.500 rojenih.

Patogeneza bolezni: V mišicah vsake osebe je poseben protein, imenovan Dystrofin. Ljudje, bolniki, beljakovine so zelo majhne - zaradi tega se mišice začenjajo oslabiti. Vzrok za razvoj bolezni je genetska predispozicija: nenormalni gen se iz starejše generacije prenese na mlajše. Vzrok bolezni je lahko mutacija genov, ki so se zgodile v pubertetnem obdobju. Potem se lahko zdravi starši rodijo otroka s patologijo.

Verjetnost, da bo mati nosilec dal Sinom okvarjeni gen, je 50% enak. Če ima ženska hčerko, lahko dekle postane nosilec z enako verjetnostjo.

Etiologija

Genetska bolezen, ko je v telesu dunen gen.

Obstajajo nekateri dejavniki, ki lahko vplivajo na razvoj patologije:

• genetska predispozicija;
• poroka med bližnjimi sorodniki;
• dedovanje patologije iz matere (pojavlja najpogosteje);
• mutacija genov z intrauterokalnim razvojem;
• anomalija strukture kromosoma;
• močna poškodba distrofina;
• patološki biokemični procesi;
• zamenjava z vezno ali maščobnim tkivom mišičnih vlaken.

Duzhenna miopatija se razvija zaradi bolezni sistemskih vezivnih tkiva.

Simptomatics.

Simptomi daljinskega bolezni se začnejo manifestirati na triletni. V tem obdobju obstajajo znaki, na katere morajo starši pozorni na:

• otrok je težko hoditi, stojalo, teče, vzpenjati se, hod se odlikuje po negotovosti, otrok hodi z poveljnikom;
• otrok je majhen, na roke, da vstane;
• chado zaostaja pri usposabljanju v primerjavi z vrstniki.

V nekaterih primerih je mogoče identificirati miopatijo za takega znaka: otrok se slabo razvija. Diagnoza bolezni ponavadi ni težko, ker so v mopatskih vojvodnih simptomi zelo specifične.

Diagnostika

Ko se obrnete na zdravnika, bo prva stvar, ki jo zdravnik počne, "bo izvedel opazovanje. Pediater bo izgledal kot otrok, ki poteka, se dvigne iz tal. Če ima zdravstveni strokovnjak sum o razvoju miopatije, bo imenovan poseben krvni test.

Preskusi za diagnosticiranje bolezni Duzhenne: \\ t

1. Analiza na Creatinginazo (encim). Če je njegova raven večkrat višja od norme, se izvede ustrezna diagnoza. Če je indikator normalen, je mopatska Duzhenna izključena - zdravnik išče druge vzroke patološkega stanja.
2. Opravlja se biopsija mišičnega tkiva. Izvajati manipulacijo pod splošno anestezijo - v otroku vzamejo majhen del mišičnih vlaken. Zahvaljujoč analizi se pojasnjuje raven distrofina in stanja mišičnega tkiva.
3. Genetsko testiranje. Da to storite, se kri sprejme. V prihodnosti so se pojavili geni, ki so vplivali na razvoj prirojene patologije.

Diagnosticiranje bolezni, predvsem z uporabo zadnje metode.

Zdravljenje

Do sedaj, Miodastrophy Duzhenna se ne obravnava. Obstaja določena terapija, ki pomaga olajšati bolnikovo stanje. Postopek razvoja bolezni pod skladnostjo z drogami v prihodnosti se nekoliko upočasni.

Način zdravljenja mopatske vojvok je izbran glede na starostno skupino. Obstajajo primeri, ko združuje več metod zdravljenja.

Bolniki v mlajši predšolski dobi običajno niso potrebne posebne obravnave. Zdravnik lahko staršem priporoči takole:

• posvetovanje, kako pravilno dati fizični napor bolniškemu otroku;
• posvetovalna genetika - če starši želijo vedeti, če so prevozniki (to je treba storiti za tiste, ki bodo rojeni otrokom).

V tej starosti mora otrok nenehno preučiti strokovnjak, ki bo pomagal začeti pravočasno zdravljenje.

Metode za terapijo otrok, starih od 5 do 8 let: \\ t

• otrok je priporočljiv za uporabo podpore za mehke mišice - gleženjsko pnevmatiko, ki se poganja samo za noč ali dolge pnevmatike za nogo;
• uporaba kortikosteroidov - Zdravila upočasnijo razvoj bolezni, mišice bodo močne, vendar takšne droge povzročajo resne zaplete, zato mora biti otrok pod nadzorom zdravnika.

Po 8 letih, mišice otroka, ki ima Mišiodeshraphy Duzhenna, močno oslabi. Težko je, da hodi, Choo se začne premikati na invalidski voziček (običajno od 9 do 11 let). Bolniki, ki so začeli jemati droge, pojdite malo dlje.

Po otroku se ne dvigne iz invalidskega vozička, se druge patologije razvijajo. V tem času, obisk zdravnika postane pogosteje. Prej se začne zdravljenje zaznane bolezni, bolj, da bo rezultat.

Starši v tem obdobju bi morali pomagati otroku na stol in opremiti hišo za udobno gibanje v invalidskem vozičku.

Ko se otrok zori, je šibkost mišic vse bolj neugodna. Oseba je bolj pogosto potrebna s pomočjo sorodnikov, pljučne okužbe se pojavijo.

Možni zapleti

Najresnejši zaplet je zmanjšanje življenja. Zaradi hitrega razvoja mišične bolezni oslabijo, se pojavi huda srčna bolezen. Delovanje dihalnega sistema je prekinjeno.

Če je v zgodnjih fazah razvoja v zgodnjih fazah razvoja v zgodnjih fazah razvoja, in metoda terapije se pravilno dvigne, bolnik lahko živi do 30 let.

Vzporedno s to boleznijo se zapleti razvijajo:

• bolezni hrbtenice in sklepov;
• težave z gastrointestinalnim traktom;
• motnje pri delovanju dihalnega sistema;
• kardiovaskularne bolezni.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi ne obstajajo, ker je bolezen podedovana.

Prihodnji starši pred načrtovanjem nosečnosti se morate posvetovati z genetskim zdravnikom. To še posebej velja za tiste pare, v katerih so primeri podobnih bolezni zgodovina priložnosti.

Starši morajo biti skrbno povezani z otrokom in na prvih simptomih, ki kažejo na razvoj mišične šibkosti, takoj zaprosijo za zdravstveno oskrbo na kliniko na kraju stalnega prebivališča.

Da bi povečali razširitev bolnikovega življenja z boleznijo Duzhenne, je treba v celoti izpolniti vsa priporočila zdravnikov, sistematično opraviti zdravniški pregled in krepiti imunski sistem.

Spodaj na skupino težkih patologij, katerih zdravljenje je danes težko. Med takšnimi kromosomskih anomalij obstajajo različne kršitve. Mnogi od njih imajo nevrološke simptome. Primeri so Miodastrophy Duzhenna, Becker. Te bolezni se razvijajo v otroštvu in imajo progresivni tečaj. Kljub dosežkom nevrologije so takšne patologije slabo zdravi. To je posledica kromosomalnih sprememb, ki so položene med oblikovanjem telesa.

Opis Miodastrophi Dusenna

Duchnd Miodastrophia je genetska bolezen, ki kaže progresivni oslabljeni mišični aparat. Patologija je redka. Prevalenca anomalije je približno 3 osebe na 10.000 moških oseb. Bolezen skoraj v vseh primerih prestraši fantje. Kljub temu pa razvoj miodastrofije med dekleti ni izključen. Ta patologija se manifestira v zgodnjem otroštvu.

Druga bolezen, ki ima enake vzroke in simptome, je Miodastrophia Becker. Ima ugodnejši tok. Lezija mišičnega tkiva se pojavi bistveno kasneje - v adolescenci. Hkrati se simptomi razvijajo postopoma, bolnik pa ohranja sposobnost za več let. Tako kot Miodastrophia Duzhenna je ta patologija razdeljena moškemu prebivalstvu. Pogostost pojava je 1 oseba za 20 tisoč fantov.

Miodistrophy Duzhenna: nevroimunologija bolezni

Razlog za obe patologije sta kršitvi X-Kromosoma. Genetske spremembe, ki se pojavljajo pri miodistrofiji Becker in Dunene, so študirale v 30. letih prejšnjega stoletja. Kljub temu pa etiološka terapija še ni bila najdena. Vrsta anomalije dediščine je recesivna. To pomeni, da če je patološki gen prisoten na enem od staršev, je verjetnost rojstva bolnika otroka 25%. X-Kromosom je najdaljši v telesu. Na obeh se kršitev pojavi v istem lokalu (P21). Ta škoda vodi do zmanjšanja sinteze beljakovin, ki je vključena v celično membrano mišičnega tkiva. Z Miodastrophiy Dushonna je popolnoma odsotna. Zato se kršitve izrazijo veliko prej. V primeru bicker je sinteza beljakovin sintetizirana v majhnih količinah ali pa patološka.

Klinična slika Miodastrophi

Duchnd Midiofija je značilna škoda na nevromuskularni aparat. Bolezen se lahko sumi pri starosti 2-3 let. V tem obdobju postane opazen, da otrok zaostaja za fizični razvoj od svojih vrstnikov, gre slabo, teče in skoči. Torej se otroci težko vzpenjajo na korake, pogosto pade. Poraz mišic se začne z nižjimi okončinami. Kasneje velja za vse oddelke za proksimalne mišice. Degeneracija se pojavi v zgornjem ramenskem pasu, na teh mestih je redčenje mišic. Z leti, Miodastrophy napreduje. Lezija mišic in stalno obremenitev, ki jih vodijo do storitev - odporne ukrivljenosti okončin. Poleg tega se srčne bolezni opazijo pri bolnikih z Miodastrophia Durane, ki se občasno počutijo. Za to patologijo je značilna zmanjšanje intelektualnih sposobnosti (ne zelo izrazito).

Becker Miodastrophy ima iste simptome, vendar se razvije kasneje. Prve manifestacije so opazile v 10-15 letih. Obstaja postopoma sprememba v hoje, se pojavi ostrina, kasneje razvijamo pogodbe. Kršitve s kardiovaskularnega sistema so šibko izražene. Intelekt s to boleznijo se običajno ne zmanjša.

Kako diagnosticirati Miodastrophi?

Diarajska Miodastrophia (ali Becker) Diagnoza lahko postavi izkušen nevrolog. Prvič, temelji na klinični sliki teh bolezni. Obstaja pozornost na takšne simptome kot redčenje mišic proksimalnih oddelkov, lažno hipertrofijo ledenih mišic (nastane zaradi fibroze in depozitov maščobnega tkiva). Te manifestacije so skoraj vedno v kombinaciji s kardiovaskularnimi patologijami. Na EKG, lahko opazite kršitev ritma,

Tudi bolniki z zdravilom MiodistRacty Duzhenna so zaostaja za svoje vrstnike v duševnem razvoju. Da bi to ugotovili, psiholog dela z otroki. Če je ta bolezen suma, je miografija (opredelitev električnega potenciala mišic) in ehoxu študija srčnih komor. Za natančno ugotavljanje prisotnosti patologije se izvede genetska diagnoza. V primeru bicker in sipin je treba bolnike opaziti pri več strokovnjakih. Med njimi je nevrolog, psiholog in kardiolog.

Zdravljenje

Na žalost etiološka obdelava miodesfije Duzhenne in Becker ni razvita. Kljub temu se prikaže simptomatska in podporna terapija. V zgodnjih fazah bolezni se izvajajo medicinske fizične izobraževalne tečaje, masaže. Z znatno invalidnostjo je treba izvesti pasivna gibanja udov. Upočasniti napredovanje razvoja raztegljivih kontraktur, se zateče na pritrditev nog med spanjem. Podporna terapija vam omogoča, da podaljšate življenjsko dobo bolnikov in oslabijo simptome bolezni. Uporabite pripravke kalcijevih, galanaminov in predoeyor zdravil. V nekaterih primerih so predpisani hormonska sredstva, predvsem "prednizon". S progresivnimi kršitvami iz srca so predpisani kardioprotektorji.

Miodastrophia Duzhenna in Becker: Napoved

Napoved miodistnosti Duzhenna je razočarana. Zgodnji razvoj simptomov in hitrega napredovanja bolezni vodi do invalidnosti v otroštvu. Bolniki s to patologijo zahtevajo stalno oskrbo. V povprečju je pričakovana življenjska doba pacientov približno 20 let. Za becker miodistrofijo je značilna ugodna pot. Z nenehnim opazovanjem zdravnikov in opravljanju njihovih navodil se izvajajo učinkovitost bolnikov do 30-35 let.