Hiperplazija očesa pri otroku. Optična atrofija (hipoplazija diska in ishemija). Zdravljenje hipoplazije vidnega živca

Hipoplazija vidnega živca je razvojna nepravilnost, ki se pojavi pri novorojenčkih. Izraz hipoplazija je iz grščine preveden kot oslabitev tvorbe, v tem primeru tkiva. Patologija se pojavlja predvsem pri novorojenčkih in predstavlja nezadostno razvitost aksonov z normalnimi podpornimi tkivi.

Optični živec je parna tvorba, ki je odgovorna za prevajanje podatkov iz očesa v optični trakt. Topografsko izvira iz mrežnice - zadnje stene očesa, ki zazna vizualne informacije. Živca obeh očes gredo v sredino možganov, kjer se delno sekajo. Optična kiaza "vrže" živec, ki je odgovoren za stranski vid vseh, na drugo stran. Informacije, prejete z desne strani človeškega živca, obdeluje leva hemisfera, z leve strani pa desna.

Po križanju se pari vidnega živca združijo v večjega in preidejo v optični trakt. Optični trakt je razvejana vlakna, ki vodijo do vidne skorje možganov. Nahaja se na zadnji strani glave. Če torej človeka udarijo po zadnji strani glave, mu bodo oči začasno potemnile.

• Preberite tudi:

Hipoplazija je neuspeh v razvoju tkiva v optičnih živcih. Hkrati se razvija tako po eni strani kot simetrično - to vodi do enostranske ali popolne izgube vida pri otrocih.

Statistični podatki kažejo, da od vseh primerov prirojene slepote pri otrocih hipoplazija predstavlja 5% vseh primerov.

Vzroki

Hipoplazija se pojavi v času razvoja periferne živčni sistem v prenatalnem obdobju. Zdravniki so mislili, da se pri otrocih motnja razvije v 4-6 tednih, vendar te teorije niso potrdile druge ugotovitve o strukturi tkiv. Tudi hipoplazija je pogosto sovpadala z drugimi spremembami v možganih, ki se pojavijo med regresijo aksonov.

Hipoplazija se pogosto kombinira z drugimi razvojnimi nepravilnostmi hemisfer. To pomeni, da so težave z živcem v regulaciji notranje migracije nevronov. Približno polovica je povezanih s tumorji, ki s svojim nastankom ovirajo normalen razvoj živčnega para.

V primeru hipoplazije je mogoče razlikovati naslednje domnevne vzroke razvoja:

• Kršitve delitve celic zarodka;
• Zmanjšanje količine amnijske tekočine v posteljici;
• Ionizirajoče sevanje, ki prizadene bodoče otroke;
• Poškodbe materinega telesa med razvojem ploda;
• Vpliv agresivnih dejavnikov - visoka in nizke temperature, delo s strupenimi snovmi;
• Kajenje med nosečnostjo;
• Zaužitje alkohola, narkotikov in strupenih drog z zdravili;
• Okužbe in bakterijske bolezni.

Hipoplazija zaradi nenormalne delitve celic pri otrocih je v nekaterih primerih genetsko pogojena. Pred tem se ni mogoče zaščititi, vendar so te genetske mutacije redke. Zmanjšanje mase vode je posledica bolezni ženskega telesa ali genetske predispozicije.

Ionizacija je za otroke izjemno uničujoča, saj vodi do mutacij in motenj v strukturi DNK in vseh vrst RNK.

Pomembna je oblika hipoplazije. Glede na vrsto ujetih izotopov bodo opazili različne posledice. Izotop ima svojo razpolovno dobo in količino izpostavljenosti. Zato lahko celo izpostavljenost sevanju pred nosečnostjo škoduje razvoju.

Hipoplazija, ki je posledica poškodb nosečnice, se nanaša tudi na motnje delitve celic. Poškodba je lahko tako fizična kot psihična. Stres poveča sproščanje hormonov, ki vstopajo v krvni obtok in vodijo do genetskih mutacij pri plodu.

Okoljski dejavniki prilagajajo imunski in hormonski odziv ženske. Strupene snovi izbrišejo naše gene iz strukture deoksiribonukleinskih kislin. Sem spadajo nikotin, ogljikov dioksid pri vdihavanju dima, acetaldehid, ki je metabolit etanola. Seznam dopolnjujejo snovi, ki jih vsebujejo nekatera zdravila. O zdravilih, ki jih jemljete, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Zdravniki okužbe imenujejo rdečke in toksoplazmoza. , ki ga povzroča virus rdečk, pri odraslem povzroči blago bolezen, vendar vodi do resnih posledic pri plodu, katerih zdravljenje je pogosto nemogoče. V tem primeru hipoplazija ni najslabša - pojavijo se bolezni in so popolnoma nezdružljive z življenjem. Enak destruktivni učinek ima , ki ga vzbujajo bakterije Toxoplasma.

Zapleti

Če hipoplazija poteka brez motenj v tvorbi preostalih možganov in otrok izgubi funkcijo vida na eno oko, potem ima možnost preživeti.

Čeprav so ostali organi normalni, se pojavijo zapleti z vidnim aparatom in prihodnja terapija je usmerjena v njihovo odpravo. Od zapletov, ki jih je mogoče zdraviti, je mogoče razlikovati. Zdravniki ambliopijo imenujejo tudi sindrom lenih oči. Prizadeto oko prenaša nejasno sliko, kar vpliva na razvoj pomanjkanja vidnega aparata. Strabizem vodi tudi v pomanjkanje.

Zdravljenje

Ta patologija pri otroku se skoraj ne zdravi. Vse bo odvisno od resnosti živčne motnje. Odkrivanje bolezni ne poteka takoj, toda kako hitro se lahko začne zdravljenje, je odvisno od hitrosti diagnoze.

Pri enostranski živčni motnji so terapevtski ukrepi usmerjeni v odpravo pomanjkanja. Delo se izvaja z metodo avto-treninga nerazvitega živca. Zdravljenje z avto-treningom daje rezultate pri mlajša starost ko se centralni živčni sistem še razvija. Zdravniki so skeptični glede terapije nerazvitega živca, a znanost ne miruje in trening daje rezultate.

Optični disk je posebna struktura, ki je vidna na fundusu pri pregledu z oftalmoskopom. Vizualno je to območje videti kot rožnato ali oranžno območje ovalne oblike. Nahaja se ne v središču zrkla, ampak bližje nosu. Položaj je navpičen, to pomeni, da je disk nekoliko večji po višini kot po širini. Na sredini tega predela so v vsakem očesu zareze, ki se imenujejo očesne skodelice. Skozi središče posod vstopijo v zrklo krvne žile- osrednja očesna arterija in vena.

Papila ali disk je mesto tvorbe optičnega živca s procesi celic mrežnice

Značilen videz glave vidnega živca in njena ostra razlika od okoliške mrežnice sta posledica dejstva, da na tem mestu ni fotosenzitivnih celic (palic in stožcev). Ta lastnost naredi to območje "slepo" v smislu sposobnosti zaznavanja slike. To slepo območje ne moti celotnega vida, ker je optični disk le 1,76 mm krat 1,92 mm. Čeprav oko ne more "videti" na tem določenem mestu, zagotavlja druge funkcije glave vidnega živca, in sicer zbiranje in prenos živčnih impulzov iz mrežnice do vidnega živca in naprej do optičnih jeder možganov.

Značilnosti ZDZN

Kongestivna glava vidnega živca (CDSP) je stanje, za katerega je značilna oslabljena funkcionalnost zaradi pojava nevnetnega edema.

Vzroki zastoja diska so v kršitvi venskega in limfnega odtoka iz mrežnice očesa s povečanjem intrakranialnega tlaka.

Ta indikator se lahko poveča iz več razlogov: intrakranialni tumor, travmatska poškodba možganov, intrakranialni hematom, infekcijsko vnetje in edem membran ali medule, hidrocefalus, vaskularni artritis, bolezni hrbtenjače, tuberkulom, ehinokokoza, orbitalne bolezni.

Manjša kot je razdalja od mase do možganskih sinusov, bolj izrazit je intrakranialni tlak in hitreje se razvije zastojna glava vidnega živca.

Simptomi edema diska: povečanje velikosti, zamegljene meje, izboklina (prominence diska) v steklovino telo. Stanje spremlja hiperemija - osrednje arterije so zožene, vene pa so, nasprotno, razširjene in bolj zvite kot običajno. Če je stagnacija zelo izrazita, je možna krvavitev v njenem tkivu.

Glaukom povzroča poškodbe vidnega živca v obliki njegovega izkopavanja in stagnacije

Pri glavkomu ali intraokularni hipertenziji se izkoplje optični disk, torej pride do povečanja poglobitve osrednje "očesne skodelice". Prav tako stalen tlak intraokularne tekočine mehansko moti mikrocirkulacijo krvi v bradavici živca, posledica tega je razvoj stagnacije in delne atrofije. Na sliki fundusa je opaziti bledico bradavice. S popolno atrofijo je siv, saj so žile čim bolj zožene.

Vzroki za to vrsto atrofije:

• sifilis;
• tumorji v možganih;
• nevritis, encefalitis, multipla skleroza;
• travmatične poškodbe možganov;
• zastrupitev (vključno z metilnim alkoholom);
• nekatere bolezni (hipertenzija, ateroskleroza, sladkorna bolezen);
• oftalmološka - tromboza centralne arterije z uveitisom, nalezljivimi boleznimi mrežnice.

Če otekanje bradavičnega živca vztraja dolgo časa, potem se razvijejo tudi procesi, ki vodijo do sekundarne atrofije, kar vodi do izgube vida.

Vizualno je za atrofijo značilno razbarvanje (izguba običajne intenzivnosti barve). Postopek razbarvanja je odvisen od lokalizacije atrofije, na primer, ko je poškodovan papilo-makularni snop, časovna regija postane bleda, in ko je lezija razpršena, je celotno območje diska enakomerno prizadeto.

Optični disk s povečanim intrakranialnim tlakom na različnih stopnjah bolezni. Postopno se poveča premer, izbriše meje, izgine barva in resnost žilne mreže.

Lezija je lahko enostranska ali se razvije na obeh očesih. Prav tako lahko poškodbo enega vidnega živca zaradi tumorja na dnu možganov (primarna atrofija) spremlja razvoj sekundarne atrofije v drugem disku zaradi splošnega povečanja intrakranialnega tlaka (s Foster-Kennedyjevim sindromom).

Motnje, povezane z optično bradavico, vplivajo na kakovost vida. Resnost se zmanjša, pojavijo se območja delne izgube polj. Ko se stanje poslabša, ko se velikost diska poveča, se sorazmerno poveča tudi slepa pega. Pri nekaterih bolnikih so lahko ti pojavi dolgo časa odsotni. Včasih je pri zdzn možna nenadna izguba vida zaradi ostrega krča krvnih žil.

Podobne bolezni

Stopnja zmanjšanja ostrine vida (visus) je osnova za razlikovalno diagnozo zdravja zaradi nevritisa. Z vnetjem vidnega živca vid na začetku bolezni takoj močno pade, razvoj edema pa se izraža v njegovem postopnem zmanjševanju.

Prav tako zahteva diferencialno diagnozo psevdokongestivnega diska optičnega živca. Ta patologija je genetsko pogojena in dvostranska. Živčni diski so povečani, imajo sivo rožnato barvo in znatno štrlijo nad površino mrežnice. Meje so zamegljene, imajo nazobčan videz, iz njih radialno sevajo krvne žile, povečana je zavitost žil. Nastanek slike psevdo stagnacije je posledica prirojene proliferacije embrionalnega glialnega tkiva in tvorbe druz iz njega, vključno s kalcijevimi delci. Ti vključki so bližje notranjemu (s strani nosu) robu diska. Pri psevdo kongestiji opazimo tudi pojav majhnih krvavitev, saj so žile poškodovane zaradi druze. V odsotnosti druz je lahko ostrina vida normalna, vendar njihova prisotnost skoraj vedno vodi v njeno zmanjšanje, pojav osrednjega goveda.

Optična koherentna tomografija ali tomografija mrežnice pomaga zanesljivo diagnosticirati patologije. Te študije so sposobne oceniti strukturo živčne bradavice plast za plastjo in določiti patološke spremembe v njej, njihovo stopnjo, vizualizirati horiokapilare, skriti edem, brazgotine, vnetna žarišča in infiltrate - tvorbe, ki jih ni mogoče videti s prostim očesom.

Rezultat skeniranja optičnega diska z optično koherenčno tomografijo

OCT vam omogoča, da določite končno diagnozo in spremljate odziv na terapijo.

Prirojene anomalije

Kolobom glave vidnega živca spada tudi med prirojene bolezni, podedovane avtosomno dominantno, pri katerih se na celotnem območju tvorijo številne majhne vdolbine, napolnjene s celicami mrežnice. Razlog za takšne tvorbe je nepravilna celična fuzija ob koncu embrionalnega razvoja. Optični disk postane večji od običajnega, na njegovem robu pa se oblikuje sferična zareza z jasnimi mejami srebrno bele barve. Poraz je lahko enostranski ali dvostranski. Klinično se kaže z visoko stopnjo miopije (miopije) in kratkovidnega astigmatizma ter strabizma.

Kolobom glave vidnega živca

Prisotnost prirojenega koloboma poveča verjetnost rupture makule, njene stratifikacije z nadaljnjim odmikom mrežnice.

Ker je patologija genetsko pogojena, jo najdemo v kombinaciji z drugimi motnjami, ki se pojavljajo pri otrocih od rojstva:

• sindrom epidermalnega nevusa;
• žariščna hipoplazija Goltzove kože;
• Downov sindrom.

Druga prirojena bolezen je hipoplazija optičnega diska. Zanj je značilna nerazvitost dolgih procesov živčnih celic mrežnice v ozadju normalne tvorbe podpornih celic. Nerazviti aksoni skoraj ne tvorijo papile vidnega živca (je bledo rožnata ali siva, obdana z radialnim območjem depigmentacije).

Patologija živčnega tkiva se odraža v videz in funkcionalnost organov vida, pometena na stran:

• okvare vidnega polja;
• kršitev zaznavanja barv;
• napaka aferentne zenice;
• hipoplazija makule;
• mikroftalmus (zmanjšanje velikosti zrkla);
• strabizem;
• nistagmus.

Na fotografiji je aniridija (oko brez šarenice) prirojena patologija, ki se pogosto kombinira s hipoplazijo papile vidnega živca

Vzroki prirojene hipoplazije so kršitev razvoja živčnega tkiva tudi v predporodnem obdobju pod vplivom naslednjih dejavnikov:

• genetska motnja delitve celic,
• majhna količina amnijske tekočine;
• ionizirajoče sevanje;
• zastrupitev matere kemikalije, zdravila, nikotin, alkohol, droge;
• sistemske bolezni pri materi, na primer diabetes mellitus;
• okužbe in bakterijske bolezni.

Na žalost je hipoplazijo (majhno število živčnih vlaken) skoraj nemogoče pozdraviti. Pri enostranskih lezijah se zdravljenje osredotoča na usposabljanje funkcije šibkega živca z nanosom okluzivnih oblog na močnejše oko.

Zdravljenje

Zdravljenje stagnirajočih diskov je odvisno od osnovnega vzroka.

Najprej je treba odpraviti volumetrične formacije v lobanji - tumorji, edemi, hematomi.

Običajno se za odpravo edema uporabljajo kortikosteroidi (prednizolon) in uvedba hiperosmotičnih sredstev (raztopina glukoze, kalcijev klorid, magnezijev sulfat), diuretiki (diakarb, hipotiazid, triampur, furosemid). Zmanjšajo ekstravazalni tlak in obnovijo normalno perfuzijo. Za izboljšanje mikrocirkulacije se intravensko daje Cavinton in nikotinska kislina, interno se predpisuje Mexidol (intramuskularno in v retrobulbarni prostor - injekcija v oko) in nootropno zdravilo Phezam. Če se v ozadju hipertenzije pojavi stagnacija, je zdravljenje usmerjeno v zdravljenje osnovne bolezni (antihipertenzivna terapija).

Včasih je intrakranialni tlak mogoče zmanjšati le s cerebrospinalno punkcijo.

Posledice stagnacije zahtevajo izboljšanje trofizma tkiva - vitaminov in energije:

• nikotinska kislina;
• vitamini B (B 2, B 6, B 12);
• izvleček aloe ali steklovina v obliki injekcije;
• riboksin;

Stagnirajoči disk optičnega živca se morda dolgo ne manifestira, vendar ima katastrofalne posledice, zato je treba zaradi preprečevanja vsako leto opraviti pregled pri oftalmologu za pravočasno odkrivanje bolezni.

Hipoplazija vidnega živca pri majhnih otrocih: diagnoza, klinični pomen

NJIM. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, EL. Neudakhina, I.G. Balayan

Hipoplazija vidnega živca pri dojenčkih: diagnostika, klinični pomen

SEM. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, E.A. Neudakhina, I.G. Balayan

Ruska medicinska akademija za podiplomsko izobraževanje, Moskva;

Otroška klinična bolnišnica Tushinskaya, Moskva; Moskovski raziskovalni inštitut za pediatrijo in otroško kirurgijo

Pri 32 dojenčkih, starih od 2 tednov do 11 mesecev s hipoplazijo vidnega živca, in 40 zdravih otrocih smo izvedli biometrijo optičnega diska z uporabo ročne digitalne kamere fundusa ter nevrosonografijo in slikanje z magnetno resonanco možganov. Strukturne možganske nepravilnosti so odkrili pri več kot 2/3 dojenčkov s hipoplazijo vidnega živca. Pri zdravih otrocih, mlajših od 1 leta, je bil navpični in vodoravni premer izkopa 0,31 + 0,06 oziroma 0,32 + 0,07 premera diska, razmerje med območji izkopa in diska pa 0,10 + 0,04, razmerje med premerom foveole - diska in diska - 2,38 + 0,26. Pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca je bilo razmerje med razdaljo foveole in diska do premera diska 4,59 + 1,67 (¿><0,001). Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска - простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода - 96,9%.

Ključne besede: novorojenčki, otroci v prvem letu življenja, hipoplazija vidnega živca, hipoplazija vidnega živca, sindrom velike skodelice.

Biometrijo optičnega diska s pomočjo ročne digitalne fundusne komore ter nevrosonografijo in slikanje z magnetno resonanco možganov smo opravili pri 32 dojenčkih, starih od 2 tedna do 11 mesecev, ki so imeli hipoplazijo vidnega živca in pri 40 zdravih dojenčkih. Strukturne anomalije možganov so odkrili pri več kot dveh tretjinah dojenčkov s hipoplazijo vidnega živca. Pri zdravih dojenčkih, mlajših od 1 leta, sta bila navpični in horizontalni premer izkopa 0,31 + 0,06 WP oziroma 0,32 + 0,07 WP; razmerje izkop / površina diska je bilo 0,10 + 0,04; razmerje med razdaljo med foveolo in premerom diska je bilo 2,38 + 0,26. Pri dojenčkih s hipoplazijo vidnega živca je bilo razmerje med razdaljo med foveolo in diskom/premerom diska 4,59 + 1,67 (p<0,001). Measurement of the foveola-disk distance/disk diameter is a simple method for diagnosing optic nerve hypoplasia; the diagnosis is established if this ratio is greater than 2,9. The sensitivity of the method is 96,9%.

Ključna dela: novorojenčki, dojenčki prvega leta življenja, hipoplazija vidnega živca, sindrom velike skodelice.

V gospodarsko razvitih državah je hipoplazija vidnega živca približno 5% v strukturi vzrokov za slabovidnost in slepoto pri otrocih. V zadnjem desetletju se je število otrok s hipoplazijo vidnega živca močno povečalo zaradi napredka v perinatalni negi nedonošenčkov in zrelih dojenčkov s patologijo centralnega živčnega sistema, ki jo povzročajo perinatalne hipoksično-ishemične in infekcijske lezije. Diagnoza pri majhnih otrocih praviloma povzroča težave zaradi nezmožnosti natančne ocene parametrov vidnega diska.

živca pri oftalmološkem pregledu dojenčkov z nemirnim vedenjem in težavami pri interpretaciji oftalmoskopske slike v prvih mesecih življenja. Medtem pa odkrivanje hipoplazije vidnega živca v prvih dneh otrokovega življenja omogoča hitro določitev optimalne diagnostične strategije pri otrocih z multisistemsko patologijo, preprečevanje razvoja nepopravljivih zapletov ali celo smrti zaradi pozne diagnoze endokrinih oz. nevrološke motnje.

Uvedba sodobnih digitalnih tehnologij za vizualizacijo fundusa v klinično prakso povečuje možnosti oftalmoskopske diagnostike v primerih, ko uporaba rutinskih metod ne omogoča učinkovite ocene parametrov struktur zadnjega pola očesa. Izvajanje hitre biometrije diska gledalca

živca pri uporabi digitalnih slikovnih metod med pregledom dojenčkov, ob upoštevanju oftalmoskopskih značilnosti neonatalnega obdobja, bi zmanjšali verjetnost diagnostičnih napak pri preverjanju nenormalnosti vidnega živca. V zvezi s tem je ta študija zasledovala naslednje cilje:

Uporaba ročne digitalne fundusne kamere za preučevanje oftalmoskopskih parametrov glave vidnega živca pri zdravih otrocih in dojenčkih z različnimi oblikami hipoplazije vidnega živca;

Preučiti stanje možganskih struktur pri bolnikih s potrjeno hipoplazijo vidnega živca z uporabo metod sevalne diagnostike.

Značilnosti otrok in raziskovalne metode

Izvide oftalmoskopije smo analizirali pri 40 zdravih otrocih, starih od 2 tedna do 11 mesecev, in pri 32 otrocih iste starosti s hipoplazijo vidnega živca različne etiologije.

Diagnoza je bila postavljena na podlagi nevrooftalmološkega pregleda, vključno z direktno in reverzno oftalmoskopijo, registracijo elektroretinograma in vizualnih evociranih potencialov po prej opisani metodi. Upoštevani so bili podatki perinatalne anamneze in pregleda (potek nosečnosti pri materi, prisotnost neonatalne zlatenice, hipoglikemija, epileptični napadi, motnje imunskega statusa itd.).

Vsi otroci so bili fotografirani med budnostjo z ročnim digitalnim fotoaparatom "Nidek NM-200". Nadaljnja obdelava slik je bila izvedena s priloženo komercialno programsko opremo (programsko opremo) za analizo slik NAVIS ("Nidek", različica 2005). Pri analizi slike glave vidnega živca so bili izmerjeni naslednji parametri:

Razmerje navpičnega in vodoravnega premera izkopa in glave vidnega živca;

Razmerje med razdaljo od foveole do roba glave vidnega živca in premerom diska;

Razmerje med izkopano površino in površino diska.

Navedeni koeficienti so bili izbrani za reševanje zastavljenih diagnostičnih nalog, saj so v programski opremi NAVIS vse velikosti diskov merjene v slikovnih pikah. Za merjenje zgornjih parametrov v programski opremi so s kazalko začrtali konture glave optičnega živca in izkopa ter jih označili z belo oziroma modro. Dodatni

Od središča foveolarnega ali fovealnega refleksa do časovnega roba diska v ekvatorialnem območju je bila potegnjena ravna črta (slika 1).

Vsem otrokom smo opravili nevrosonografijo na ultrazvočni diagnostični napravi Volus-on-730 (ZDA) z uporabo standardnih sektorskih in mikrokonveksnih pretvornikov s frekvenco skeniranja 5-7 MHz. Otrokom s hipoplazijo vidnega živca smo opravili slikanje možganov z magnetno resonanco na tomografu Signa (General Electric, ZDA) z uporabo 5-10 mm rezin.

Oblikovana je bila kontrolna skupina 40 zdravih otrok, ki so jih vodili določeni kriteriji: nezapletena anamneza, porod ob porodu, porodna teža 2900 g ali več, ocena po Apgarju najmanj 8 točk, odsotnost očesne in sistemske patologije ter spremembe v nevrosonografija. Za statistično obdelavo rezultatov je bil uporabljen Excel.

REZULTATI

Pri zdravih otrocih, mlajših od 1 leta, so bili pri merjenju parametrov glave vidnega živca ugotovljeni naslednji rezultati:

Navpični premer izkopa je 0,31 ± 0,06 premera diska;

Vodoravni premer izkopa je 0,32 ± 0,07 premera diska;

Razmerje območij izkopa in diska - 0,10 ± 0,04;

Razmerje med razdaljo foveole do diska in premerom diska je 2,38 ± 0,26.

Oftalmoskopija pri vseh otrocih s hipoplazijo vidnega živca je pokazala različne stopnje zmanjšanja glave vidnega živca, odsotnost

riž. 1. Fundus zdravega otroka pri starosti 2 mesecev.

Obdelava slike glave vidnega živca v programski opremi NAVIS. Obrisi diska in izkopa so označeni z belo oziroma črno. Meje diska in skleralnega obroča sovpadajo. Bela vodoravna črta - segment foveole - rob diska.

fovealni refleksi. V številnih primerih je bilo opaženo izrazito obarvanje, simptom »dvojnega obroča«, ki ga tvorita dva pigmentna venčka, ki se nahajata vzdolž oboda zmanjšanega diska in normalnega skleralnega obroča, in zavitost krvnih žil, podobna vučniku (slika 2). ). Navpični in horizontalni premeri diska pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca so se gibali od 0,41 do 0,88 in od 0,32 do 0,91 premera diska v primerjavi z navpičnim in vodoravnim premerom normalnega skleralnega obroča, določenim na fotografiji, v povprečju 0,75 ± 0,17 oziroma 0,70 ± 0,17 premera diska (^<0,01).

Pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca je razmerje med foveolo in diskom in premerom diska v vseh primerih preseglo starostni standard in se giblje od 2,89 do 9,31 (slika 3). V povprečju je razmerje med razdaljo foveola - disk in premerom diska pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca v

naša študija je bila 4,59 ± 1,67, kar je bistveno presegalo parametre kontrolne skupine (^<0,01). Чувствительность описанного метода оценки диска зрительного нерва составила в нашем исследовании 96,9%.

Nevrosonografija in/ali slikanje z magnetno resonanco je odkrilo patološke spremembe v možganih pri 22 od 32 otrok s hipoplazijo vidnega živca. Pri 17 od njih so opazili kombinirane spremembe v možganih. Ugotovljene motnje so vključevale: hipo- ali agenezo corpus callosum (pri 12 otrocih), agenezo prozornega septuma (pri 7), periventrikularno levkomalacijo (pri 7), porencefalne ali arahnoidne ciste (pri 3; slika 4), posteriorne ektopija hipofiza (v 3), shizencefalija (v 3), heterotopija sive snovi v belo (v 2), hidranencefalija (v 1), Dandy-Walkerjev sindrom (v 1), kolpocefalija (v 1), holoproencefalija (v 1 ; glej sliko 2, b, c).

riž. 2. Očesno dno (a) in nevrozonogrami (b, c) mesec dni starega otroka s hipoplazijo vidnega živca in holoprozencefalijo.

a - glava vidnega živca je zmanjšana v premeru na 0,55 premera diska, razbarvana. Posode so zasukane z mavcem. Simptom "dvojnega obroča" (razloženo v besedilu).

b - nevrozonogram (koronarno skeniranje na ravni Monroejevih lukenj in tretjega prekata): holoprozencefalija (oblika polrežnja); stranski ventrikli so združeni v sprednjih delih.

c - nevrozonogram (koronarno skeniranje skozi zadnje dele stranskih prekatov): holoprozencefalija; delna ločitev vidnih gričev med seboj; možganska snov je predstavljena v obliki plašču podobne cone vzdolž periferije stranskih prekatov.

riž. 3. Fundus bolnika s hipoplazijo vidnega živca.

Obdelava slike glave vidnega živca v programski opremi NAVIS. Obrisi diska in izkopa so označeni z belo oziroma črno. Vodoravna velikost diska je bila zmanjšana na 0,73 premera diska. Pigmentiran skleralni obroč pravilne velikosti. Bela vodoravna črta - segment foveole - rob diska. Razmerje med razdaljo foveole do roba diska in premerom diska je 3,22.

Analiza anamneznih podatkov je pokazala, da so dolgotrajno (več kot 2 tedna) neonatalno zlatenico opazili pri 5 od 32 bolnikov, hipoglikemijo - pri 4, nevrološke simptome (paroksizmi, spastična diplegija, mišična distonija itd.) - pri 18. Našteti motnje so opazili le pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca in strukturnimi spremembami v možganih, potrjenimi z nevrosonografijo in/ali slikanjem z magnetno resonanco.

DISKUSIJA

Odkrivanje hipoplazije vidnega živca pri otrocih v prvih mesecih življenja ima pomembno vlogo pri zgodnji diagnozi različnih sistemskih somatskih in nevroendokrinih bolezni (neonatalna holestaza, septooptična de Morsierjeva displazija, periventrikularna levkomalacija itd.). Odkrivanje hipoplazije vidnega živca je ključna točka pri diferencialni diagnozi v genetskem svetovanju, na primer pri klinični verifikaciji sindromov Patau, Aper, Meckel-Gruber, Zelwegerjeve bolezni. Medtem pa lahko ustrezna ocena parametrov glave vidnega živca pri majhnih otrocih povzroči velike težave zaradi njihovega nemirnega vedenja. Še težje je določiti velikost glave vidnega živca pri dojenčkih z nistagmusom, ki je pogosto povezan z različnimi patologijami oči in osrednjega živčnega sistema.

Glava optičnega živca pri zdravih novorojenčkih je siva ali bleda, fiziološki izkop in foveolarni refleks so odsotni, žile pa imajo pravolinijski potek. Izkop glave vidnega živca, katerega premer ne presega 0,3 premera diska, je določen le pri 7,5 % zdravih dojenčkov, mlajših od 6 mesecev, ki nimajo nenormalnosti pri nevrosonografiji. M.V. Drozdova je odkrila izkop glave vidnega živca pri 25% novorojenčkov, T.V. Birich in V.N. Peretitskaya - 28%.

riž. 4. Arahnoidna cista možganov pri otroku s hemianoptično hipoplazijo vidnega živca.

Slikanje z magnetno resonanco (način T1): aksialni (a) in koronarni (b) presek. Velikanska arahnoidna cista leve hemisfere, ki povzroča premik srednjih struktur možganov in vključuje vizualni sijaj. Ohranjeni so medialni odseki levega okcipitalnega režnja v projekciji striatne skorje.

Vendar avtorji niso ocenili njegovega premera, niso analizirali pred- in perinatalnega statusa pregledanih dojenčkov in žal niso imeli možnosti oceniti stanja njihovih možganov, vključno s postgenikularnimi vidnimi potmi, z metodami sevanja. diagnostiko. Zato ni mogoče izključiti, da so pri nekaterih novorojenčkih, ki so jih pregledali, prišlo do strukturnih sprememb v možganih.

Zgoraj opisana metoda za merjenje razmerja med razdaljo foveole - diska in premerom diska med digitalnim fotografiranjem fundusa je preprosta in zanesljiva metoda za diagnosticiranje hipoplazije vidnega živca, vključno z njegovimi različnimi subkliničnimi oblikami - horizontalnimi. sektorska hipoplazija, hemianoptična hipoplazija. Pri zdravih otrocih je razmerje (koeficient) foveola - razdalja diska do premera diska 2,38 + 0,26. Koeficient, večji od 2,9 (standard + 2a), kaže na hipoplazijo vidnega živca. Pregled z ročnim digitalnim fotoaparatom (na primer aparatom “Nyek NM-200”), vključno z analizo slike v programski opremi, traja približno 5 minut in ne zahteva anestezije, kar omogoča uporabo tehnike za pregled otrok že od prvega dni življenja. Majhne dimenzije ročne fundusne kamere omogočajo izvajanje raziskav pri otrocih

tudi v enotah intenzivne nege, ne da bi jih odstranili iz inkubatorja.

Za diagnosticiranje druge oblike hipoplazije vidnega živca - sindroma razširjenega izkopavanja (slika 5, a), ki ga pogosto opazimo pri dojenčkih s periventrikularno levkomalacijo (slika 5, b), je treba vsaj tri parametre primerjati z normo: horizontalno izkopavanje premer (v normi otrok, mlajših od 12 mesecev je 0,32 + 0,07 premera diska), razmerje območij izkopa in diska (norma 0,10 + 0,04) in razmerje med razdaljo foveola - disk do premera diska (pri zdravih otrocih - 2, 38 + 0,26). Slednji dejavnik je treba upoštevati, ker lahko opazimo znatno povečanje izkopa pri otrocih s prirojeno povečano glavo vidnega živca (megalopapilla) in kolobombom podobno displazijo vidnega živca. Če je koeficient manjši od 1,86 (standard -2a), potem lahko domnevamo, da ima otrok megalopapilo. Pri diferencialni diagnozi megalopapile in sindroma razširjene ekskavacije je treba upoštevati razmerje med območji izkopa in glavo vidnega živca. Pri zdravih otrocih in bolnikih s prirojeno povečano glavo vidnega živca (megalopapilla) je ta koeficient 0,10 + 0,04. Pri bolnikih s sindromom

riž. 5. Očesno dno (a) in nevrosonogram (b) otroka s sindromom razširjene ekskavacije (klinična oblika hipoplazije vidnega živca) in periventrikularno levkomalacijo.

a - optični disk ima normalni premer. Izkop je bil povečan na 0,78 navpičnega premera diska, na 0,84 premera vodoravnega diska. Foveolarni refleks je odsoten.

b - nevrozonogram (koronarni odsek): večkratne periventrikularne ciste, zmerna ekspanzija stranskih ventriklov na ravni sprednjih rogov.

podaljšan izkop se horizontalni premer izkopa poveča na 0,611 + 0,026 premera diska, razmerje med območji izkopa in glave vidnega živca pa na 0,35 + 0,123 (^<0,001) , что свидетельствует о значительном увеличении площади экскавации и уменьшении площади нейроретинального кольца. Это связано с частичной потерей аксонов зрительного нерва вследствие транссинаптической нейро-нальной дегенерации .

Za zgodnjo diagnozo prirojenega glavkoma je pomembno tudi poznavanje normalnih parametrov izkopa glave vidnega živca pri otrocih prvega leta življenja. Znano je, da pri glavkomu pride do progresivnega povečevanja navpične velikosti izkopa, medtem ko je pri otrocih s sindromom razširjene ekskavacije njeno povečanje določeno predvsem vodoravno v časovni smeri.

Pri več kot 2/3 otrok s hipoplazijo vidnega živca je bila ob uporabi sevalne diagnostike diagnosticirana patološka sprememba v možganih. To ni v nasprotju z rezultati predhodno objavljenih nevroradioloških študij, po katerih se ageneza corpus callosum in / ali prozornega septuma pojavi pri 46-53% bolnikov s hipoplazijo optičnega živca, druge možganske malformacije - pri 12-45% bolnikov. Opozoriti je treba na visoko pogostost odkrivanja cistične periventrikularne levkomalacije v skupini otrok s hipoplazijo vidnega živca, ki smo jo pregledali - pri 7 od 32 bolnikov. To kaže, da perinatalne hipoksično-ishemične lezije periventrikularne bele snovi možganov veliko pogosteje, kot se je prej mislilo, vodijo do motenj v normalnem razvoju pregenikularnih vidnih poti in do nastanka hipoplazije vidnega živca.

Identifikacija nekaterih anomalij vidnega živca pri otrocih z lezijami osrednjega živčnega sistema vam omogoča, da ugotovite obdobje poškodbe ploda. L. Jacobson et al. menijo, da pri lezijah periventrikularne bele snovi možganov, ki se razvijejo pred 28 tednom gestacije, bolniki razvijejo "klasično" hipoplazijo vidnega živca, ki se kaže z zmanjšanjem njegovega premera. Če pride do poškodbe periventrikularne bele snovi možganov po 28 tednih gestacije, se pri otrocih razvije sindrom podaljšanega izkopavanja. Medtem E. McLoone et al. pri analizi rezultatov nevrosonografije in oftalmoskopskih sprememb pri 109 otrocih s hipoksično-ishemičnimi lezijami periventrikularnega

bela snov možganov, ki se je razvila v obdobju od 24 do 33 tednov gestacije, takšnega vzorca niso našli. Pri bolnikih s hidranencefalijo sta pogosti obe klinični različici nenormalnosti vidnega živca - "klasična" hipoplazija vidnega živca in sindrom razširjenega izkopavanja. Znano je, da se hidranska encefalija lahko razvije z intrauterino virusno ali toksoplazmotično okužbo ploda v obdobju od 9 do 28 tednov nosečnosti zaradi možganskega infarkta kot posledica okluzije suprakliniformnih odsekov notranjih karotidnih arterij. Te anomalije se pogosto kombinirajo pri enem bolniku, ko se na enem očesu opazi sindrom razširjenega izkopavanja, pri drugem pa "klasična" hipoplazija vidnega živca. S. Shsheg ​​et al. v histoloških študijah je bilo ugotovljeno, da se običajno rast glave vidnega živca in njegovih proksimalnih delov do 20 tednov gestacije zaključi le za 50 %, do 38-40 tednov gestacije pa za 75 %. Tako je ob zanašanju le na rezultate oftalmoskopije nemogoče določiti trenutek perinatalne lezije, saj mehanizmi, ki povzročajo razvoj različnih oblik hipoplazije vidnega živca s poškodbo periventrikularne bele snovi možganov, ostajajo nejasni.

Glede na visoko pogostost nevroradioloških nepravilnosti pri dojenčkih s hipoplazijo vidnega živca je priporočljivo, da oftalmologi in neonatologi nevrosonografijo predpišejo vsem otrokom s to očesno anomalijo. Otroci, pri katerih se hipoplazija vidnega živca kombinira s podaljšano neonatalno zlatenico, hipoglikemijo in / ali konvulzivnimi paroksizmi, je treba opraviti ultrazvočni pregled trebušne votline in ledvic ter slikanje z magnetno resonanco, da se izključi patologija osrednjega živčnega sistema. , zlasti hipoplazija hipofize.

Merjenje razmerja med razdaljo foveola - disk in premerom diska z ročno digitalno kamero fundusa je preprosta in občutljiva (96,9 %) metoda za diagnosticiranje različnih, tudi subkliničnih, oblik hipoplazije vidnega živca (horizontalne sektorske in hemianoptične). oblike hipoplazije, sindrom razširjene ekskavacije). Pri zdravih otrocih je razmerje med foveolo in premerom diska 2,38 + 0,26. Če ta koeficient presega 2,9 (standard + 2o), ima bolnik hipoplazijo vidnega živca.

Več kot 2/3 dojenčkov s hipoplazijo vidnega živca ima strukturne možganske nepravilnosti. Otrokom s hipoplazijo vidnega živca v kombinaciji z zlatenico novorojenčkov, hipoglikemijo ali nevrološkimi simptomi je prikazan kompleksen pregled.

testiranje z uporabo metod sevalne diagnostike (nevrosonografija in slikanje z magnetno resonanco, ultrazvočni pregled trebušnih organov) za zgodnje odkrivanje somatskih in nevroendokrinih motenj.

LITERATURA

1. Hornby S J., Xiao Y, Gilbert C.E. etal. Vzroki otroške slepote v Ljudski republiki Kitajski: rezultati 1131 slepih učencev v 18 provincah Br J Ophthalmol 1999; 83: 8: 929-932.

2. Good W.V., Jan J.E., Burden S.K. et al. Nedavni napredek pri kortikalni okvari vida. Dev Med Child Neurol 2001; 43:1:56-60.

3. Gronqvist S., Flodmark O., Tornqvist K. et al. Povezava med okvaro vida in funkcionalnimi in morfološkimi možganskimi nepravilnostmi pri donošenih otrocih. Acta Ophthalmol Scand 2001; 79: 2: 140-146.

4. Birich T.V., Peretitskaya V.N. Spremembe fundusa pri novorojenčkih z normalnim in patološkim porodom. Minsk: Belorusija 1975; 176.

5. Khukhrina L.P. Nekaj ​​podatkov o stanju organa vida novorojenčkov. Bilten oftalmologa 1968; 5: 57-61.

6. Filchikova LI, Mosin IM, Kryukovskikh ON. et al Vizualni evocirani potenciali majhnih otrok v normalnih razmerah in s hipoplazijo vidnega živca. Vestn oftalmol 1994; 3: 29-32.

7. McLoone E, O "Keefe M, Donoghue V. et al. RetCam slikovna analiza morfologije optičnega diska pri nedonošenčkih in njen odnos do ishemične poškodbe možganov. Br J Ophthalmol 2006; 90: 4: 465-471.

8. Yannuzzi L.A., Ober M.D., Slakter J.S. et al. Slikanje očesnega dna: danes in naprej. Amer J Oftalmol 2004; 137: 3: 511-524.

9. Mosin I.M., Moshetova L.K., Slavinskaya N.V. in drugi oftalmološki simptomi pri otrocih s periventrikularno levkomalacijo. Vestn oftalmol 2005; 121:2:13-18.

10. Mosin I.M., Moshetova L.K., Vasiljeva O.Yu. in druge oftalmološke motnje pri otrocih s periventrikularno levkomalacijo. Pediatrija 2005; 1: 26-33.

11. Brodsky M.C. Periventrikularna levkomalacija: intrakranialni vzrok psevdoglavkomatoznega skopanja. Arch Oftalmol 2001; 119: 4: 626-627.

12. Fahnehjelm K.T., Fischler B., Jacobson L, Nemeth A. Hipoplazija optičnega živca pri holestatskih dojenčkih: študija več primerov. Acta Ophthalmol Scand 2003; 81:2:130-137.

13. Jacobson L., Hard A. L., Svensson E. et al. Morfologija optičnega diska lahko razkrije čas insulta pri otrocih s periventrikularno levkomalacijo in/ali periventrikularno krvavitvijo. Br J Oftalmol 2003; 87: 12: 1345-1349.

14. Siatkowski R.M., Sanchez J.C., Andrade R., Alvarez A. Klinični, nevroradiografski in endokrinološki profil bolnikov z dvostransko hipoplazijo optičnega živca. Oftalmologija 1997; 104: 3: 493-496.

15. Mosin I.M. Anomalije izkopavanja vidnega živca: klinične manifestacije in diferencialna diagnoza. Vestn oftalmol 1999; 5: 10-14.

16. Brodsky M.C., Glasier C.M. Hipoplazija optičnega živca: klinični pomen povezanih nepravilnosti centralnega živčnega sistema pri slikanju z magnetno resonanco. Arch Oph-thalmol 1993; 111:1:66-74.

17. Hoyt W. F., Rios-Črna Gora E. N., Behrens M. M., Eckelhoff R. J. Homonimna hemioptična hipoplazija: fundoskopske značilnosti pri standardni osvetlitvi in ​​osvetlitvi brez rdeče pri treh bolnikih s prirojeno hemiplegijo. Br J Oftalmol 1972; 56: 537-545.

18. Volkov V.V. Glavkom s psevdo normalnim tlakom. M: Medicina 2001; 352.

19. Kurysheva N.I. Glaukomska optična nevropatija. M: MEDpress-inform 2006; 136.

20. Häussler M., Schäfer W.-D, Neugebauer H. Večstranski slepi in slabovidni otroci v Južni Nemčiji I: razširjenost, okvare in oftalmološke ugotovitve. Dev Med Child Neurol 1996; 38:12:1068-1075.

21. Herman D.C., Bartley G.B., Bullock J.D. Oftalmološki izvidi hidranencefalije. J Pediat Oftalmol Strabismus 1988; 25:2:106-111.

22-11-2013, 01:27

Opis

- pogosta prirojena polietiološka neprogresivna anomalija, ki je posledica zmanjšanja števila aksonov prizadetega živca ob normalnem razvoju podpornega tkiva. Na Kitajskem so bolniki s hipoplazijo vidnega živca 5,9 % od skupnega števila slepih, starih od 5 prej 15 let.

Patogeneza. Do nedavnega je veljalo, da se hipoplazija vidnega živca razvije kot posledica oslabljene diferenciacije ganglijskih celic mrežnice v embrionalni fazi. 13-15 mm, kar ustreza 4-6 tednov nosečnosti. Vendar ta hipoteza ni pojasnila pojava pogoste kombinacije hipoplazije vidnega živca z možganskimi malformacijami in ni bila potrjena z nekaterimi histološkimi ugotovitvami. Zlasti pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca ostanejo amakrine in horizontalne celice nedotaknjene, ki imajo skupne prednike z ganglijskimi celicami.

Verjetno je v nekaterih primerih hipoplazija vidnega živca posledica kulminacije aksonske regresije med apoptozo v obdobju od 16 th do 31 -teden gestacije ali izid retrogradne degeneracije v encefaloklastičnih procesih, ki vodijo v: nastanek možganskih okvar (porencefalija, hidranencefalija ipd.) in povzročajo poškodbe predgenikularnih vidnih poti.

Pogosta kombinacija anomalij možganske hemisfere s hipoplazijo vidnega živca kaže, da je njen razvoj posledica kršitve mehanizmov regulacije intrauterine migracije - tako nevronov možganskih hemisfer kot aksonov ganglijskih celic mrežnice. Hipoplazija optičnega živca je lahko povezana s supraselarnimi tumorji, kot je teratom. Verjetno je v prenatalnem obdobju med stiskanjem nekaterih delov vidne poti zaradi neoplazme moten proces normalnega razvoja vidnega živca.

Etiologija. Teratogeni učinki lahko poslabšajo potek normalnih procesov, ki se pojavljajo v prenatalnem obdobju, na primer apoptoze, kar vodi do razvoja hipoplazije vidnega živca. V poskusih na miših in pri pregledu otrok, rojenih materam iz "visoke" skupine tveganja, se je pokazalo, da uporaba kokaina ali alkohola med nosečnostjo povzroči znatno povečanje incidence hipoplazije vidnega živca pri potomcih.

Hipoplazija vidnega živca se odkrije v 50 % novorojenčki s fetalnim alkoholnim sindromom. Kot dejavnike tveganja ločimo mlado starost mater, prisotnost od insulina odvisnega diabetesa mellitusa, kajenje in uporabo nekaterih zdravil (fenobarbital, LSD, kinin, depakin, antidepresivi) med nosečnostjo in prezgodnje rojstvo.

Opisani so primeri razvoja hipoplazije vidnega živca pri otrocih z intrauterino okužbo s herpes simpleksom ali citomegalovirusno okužbo. Pri bolnikih z izolirano hipoplazijo vidnega živca niso ugotovili rednih kromosomskih napak. Medtem so Y. Hackenbrach et al. (1975) so poročali o 5 bolnikih z dvostransko hipoplazijo vidnega živca iz različnih generacij iste družine, kar kaže na avtosomno prevladujoč način dedovanja. A.J. Churchill idr. (2000) so odkrili mutacijo gena PAX6 pri 11p13 pri očetu in sinu z očesnimi spremembami, vključno z aniridijo, zgodnjo pridobljeno katarakto in hipoplazijo vidnega živca. Mutacija gena PAX6 na lokusu 11p13 vodi v razvoj aniridije. Pomembno je omeniti, da je bila sinova genetska napaka potrjena prenatalno – z amniocentezo. 16 tednu nosečnosti.

Histološke preiskave. Morfološke študije oči s hipoplazijo vidnega živca so pokazale zmanjšanje števila ganglijskih celic mrežnice. Horizontalne in amakrine celice so videti normalne in se ne zmanjšujejo. Območje, ki obdaja zmanjšano glavo vidnega živca, je prekrito s pigmentnim epitelijem mrežnice, kar ustvarja oftalmoskopski učinek "dvojnega obroča". V histološki študiji hipoplastičnih optičnih živcev plodov, ekstrahiranih iz podgan, ki so bile hranjene s hrano, ki vsebuje 5 % alkohola, je bilo ugotovljeno znatno zmanjšanje preseka prizadetega živca.

Elektronska mikroskopija je odkrila spremembe v nevropilu, zmanjšanje števila astroblastov in prisotnost piknotičnih jeder v nekaterih od njih, atrofijo in degeneracijo aksonov vidnega živca, ultrastrukturne motnje mielinskih ovojnic, astrocitov in oligodendrocite. Pojavili so se znaki ekstralaringealnega edema v plasteh mrežnice (zunanja jedrska, živčna vlakna in ganglijske celice), zmanjšanje števila in velikosti aksonov, aksonalni in periaksonalni edem (med aksolemo in živčno ovojnico) in redčenje mielin. K.Sawada et al. (2002) so odkrili selektivno izgubo mieliniziranih aksonov majhnega premera pri kuncih, rojenih samicam, ki so med nosečnostjo prejemale etanol med 10. in 21. dnevom gestacije.

Klinične manifestacije. Prvi klinični opis hipoplazije vidnega živca pripada W. Newmanu (1864). Hipoplazija vidnega živca je spremenljiva po resnosti in je lahko enostranska ali dvostranska. Pri dojenčkih s hudimi oblikami bolezni starši že v starosti opazijo strabizem, nistagmus in pomanjkanje ustrezne vidne orientacije. 2-3 MCC. Nistagmus in/ali strabizem je opredeljen v 86- 92 % otroci s hipoplazijo vidnega živca. Pri enostranskih ali asimetričnih lezijah opazimo odstopanje očesa z bolj izrazitimi spremembami diska. Pogosto pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca odkrijejo aferentno okvaro zenice.

Oftalmoskopske manifestacije hipoplazije vidnega živca:

Poškodba vidnega živca je lahko izolirana, vendar je pogosteje v kombinaciji z ametropijo (miopija, kratkovidnost ali hipermetropni astigmatizem) in drugimi očesnimi nepravilnostmi (mikroftalmus, prirojena katarakta, aniridija, perzistentna primarna hiperplastična steklovina itd.).

Hipoplazija vidnega živca pri sistemskih lezijah. Možganske malformacije se odkrijejo pri 50 % otroci s hipoplazijo vidnega živca. Primeri kombinacije hipoplazije vidnega živca s hemisfernimi anomalijami migracije (šizencefalija ali kortikalna hegerotopija), pa tudi z intrauterinimi in / ali perinahalnimi lezijami hipoksično-ishemične, toksično-dismetabolične ali infekcijske etiologije (periventrikularna, kortikalna levkomalacija in subcefalija). Hemisferne nenormalnosti pri novorojenčkih s hipoplazijo vidnega živca lahko štejemo za neugodno prognostično merilo, ki kaže na prihodnje nevrološke nepravilnosti. Nevrološke simptome opazimo pri 20 % bolniki s hipoplazijo vidnega živca.

Leta 1956 je G. sk-Morsier opisal tako imenovano septooptično displazijo, ki vključuje naslednjo triado simptomov: hipoplazijo vidnega živca, agenezo ali redčenje corpus callosum in prozoren septum (slika 13.4).

Septooptična displazija se pogosto kombinira z insuficienco hipofize (ki se lahko kaže z izrazitim zaostankom v rasti) in nevrološkimi motnjami (konvulzije, pareza itd.). Ugotovljeno je bilo, da se septooptična displazija pogosteje razvije pri otrocih, rojenih materam v starosti 20 let in mlajši.

Endokrine disfunkcije se ugotavljajo v 27-43 % otroci s hipoplazijo vidnega živca. Posteriorno ektopijo hipofize, ki je v bistvu patognomonični znak pomanjkanja hormonov v njenem sprednjem režnju, se z MRI odkrije približno v 15 % bolniki s hipoplazijo vidnega živca. Pomanjkanje rastnega hormona je najpogostejša endokrina motnja, povezana s hipoplazijo vidnega živca. Druge endokrine motnje so manj pogoste: hipotiroidizem, panhipopituitarizem, diabetes insipidus, hiperprolaktinemija.

Hipoplazija vidnega živca je simptom, ki je pomemben za diferencialno diagnozo nekaterih malformacij: Pataujev sindrom (trisomija 13 th kromosom), Alert, Warburg, Meckel-Gruberjeva, Zellwegerjeva bolezen ali cerebrohepatorenalni sindrom. Odkrivanje hipoplazije vidnega živca pri bolnikih z Warburgovim sindromom (avtosomno recesivni okulocerebralni sindrom) je diagnostični "ključ" za razlikovanje te bolezni od pogostih napak v razvoju nevralne cevi.

Opisani so primeri enostranske in dvostranske hipoplazije vidnega živca pri otrocih s frontonazalno displazijo in bazalno encefalocelo, pa tudi pri bolnikih z Jadassonovim epidermalnim nevusom. D.A. Thompson et al. (1999) so poročali o bolniku z dvostransko hipoplazijo vidnega živca, ahiazmijo (sindrom neprekrivajočih se mrežničnih vlaken), razcepljeno ustnico in trdo nebo, nasosfenovalno encefalocelo, agenezo corpus callosum in odsotnost srpa v možganih. Kombinacijo dvostranske hipoplazije vidnega živca z ahiazmijo, odsotnostjo optičnih poti in žariščno polimikrogirijo levega perisilvijske regije pri 5-mesečnem dojenčku so opisali Waheed et al. (2002).

Hipoplazija vidnega živca se pojavi pri 30-57 % bolnikov z Eicardijevim sindromom, za katerega je značilna ageneza corpus callosum, mioklonični napadi, duševna zaostalost in lakunarna horioretinalna žarišča.

Vizualne funkcije. Ostrina vida s hipoplazijo vidnega živca se razlikuje od 1,0 na "odsotnost občutka veta".

Motnje vidnega polja, odkrite pri bolnikih s hipoplazijo optičnega živca, so precej raznolike: lokalni centralni in / ali periferni prolaps, hemianoptične napake, koncentrično zoženje.

Opisane so spodnje nosne in spodnje hribovite okvare vidnega polja pri otrocih z vrhunsko segmentno hipoplazijo vidnega živca, rojenih materam z inzulinsko odvisnim diabetesom mellitusom. Optična koherentna tomografija pri teh bolnikih razkrije segmentno tanjšanje plasti mrežničnih živčnih vlaken in (v nekaterih primerih) nenormalno povečanje pigmentnega epitelij-horoidnega kompleksa mrežnice čez rob etmoidne plošče.

Polimorfizem okvar vidnega polja je razložen z različnimi morfološkimi motnjami pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca. Hipoplastična sta lahko ne samo disk in vidni živec, ampak tudi preki, optični trakt in kateri koli segment retrogenikularnih vidnih poti, na primer vizualni sijaj. Hipoplazijo vidnega sijaja opisujejo M. Brodsky et al. (1997) pri otroku s prirojenim peripapilarnim stafilomom, atipično hemimegacefalijo in seboroičnim nevusom Jadasson. Pri bolnikih s kombinirano hipoplazijo vidnega živca, kiazmo in/ali retrogenikularne vidne poti se ugotavljajo hemianoptične ali kvadrantoptične okvare vidnega polja. Motnje barvnega vida se običajno ne odkrijejo.

Elektrofiziološke študije. ERG pri hipoplaziji vidnega živca običajno ostane normalen, hkrati pa sta G. Cibis in K. Fitzgerald (1994) ugotovila zmanjšanje amplitude ERG v 42 % bolniki s hipoplazijo vidnega živca. Avtorji so zaznane spremembe pojasnili s transsinaptično degeneracijo struktur, ki ležijo distalno od ganglijskih celic, kar pa ni bilo prepričljivo argumentirano.

Elektrookulogram z izolirano hipoplazijo vidnega živca se ne spremeni. Najbolj informativen test za oceno vidnih funkcij pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca je registracija vizualnih evociranih potencialov (VEP). Vrednosti amplitude in latence glavne pozitivne komponente P100 VEP pri hipoplaziji optičnega živca so v korelaciji z velikostjo glave vidnega živca. Ta odvisnost je verjetno posledica števila nevronov, ki sodelujejo pri generiranju odzivov. S premerom glave vidnega živca od 0,1 prej 0,25 Vozne steze (glej sliko 13.1) VIZ se praviloma ne evidentirajo (slika 13.5). Ostrina vida pri teh otrocih običajno niha v območju "O - pravilna svetlobna projekcija".

V primerih, ko je premer diska 0,3-0,5 RD (glej sliko 13.2), se VEP zabeležijo kot odziv na bliskovit dražljaj ali reverzibilne vzorce z velikostjo celic 220-55" ... V tem primeru se LAG a P100 VEP znatno poveča, amplituda pa se zmanjša v primerjavi s starostno normo (glej sliko 13.5). Ostrina vida pri teh otrocih se giblje od 0,005 prej 0,04 ... Pri bolnikih s premerom diska, večjim od 0,6 RD (glej sliko 13.3), se registrirajo za bliskovit dražljaj in za vzorce z velikostjo mrežnega očesa 110-7 "(slika 13.6). Pri teh bolnikih je lagenca povečana in zmanjšana je amplituda paternske komponente RSO.-ZVP, ostrina vida pa je 0,03- 1,0 ... Metoda snemanja VEP je uporabna za ugotavljanje resnosti okvare vida in napovedovanje funkcionalnih izidov pri majhnih otrocih s hipoplazijo vidnega živca.

Rentgenski pregledi. Pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca se zmanjšanje velikosti vidnega kanala pogosto ugotovi na rentgenski ali aksialni rentgenski tomografiji kanala, vendar ni bila ugotovljena neposredna korelacija med resnostjo poškodbe vidnega živca in premerom kanala. To ni presenetljivo, saj je tudi pri zdravih ljudeh možna razlika v parametrih vidnega kanala med desno in levo orbito, ki včasih doseže 20% ... Trenutno je uporaba rutinskih rentgenskih metod v diagnostične namene pri bolnikih s sumom na hipoplazijo vidnega živca izgubila pomen zaradi široke uvedbe rentgenske računalniške tomografije, slikanja z magnetno resonanco in nevrosonografije (NSG) v klinično prakso.

Nevroradiološki in ultrazvočni pregledi. S CT orbite in možganov je v nekaterih primerih mogoče ugotoviti redčenje vidnega živca v njegovem orbitalnem delu (slika 13.7), pa tudi zmanjšanje premera optične odprtine orbite, hemisferne migracijske anomalije , periventrikularna levkomalacija, encefalomalacija, anomalije struktur srednje črte možganov (nerazvitost ali ageneza corpus callosum, pomanjkanje prozornega septuma) in tako naprej.

NSH ima ločljivost, primerljivo s CT in MRI pri pregledu možganov pri otrocih, mlajših od 1 leta. NSH vam omogoča, da prepoznate spremembe v osrednjem živčnem sistemu v kombinaciji s hipoplazijo vidnega živca, zlasti možganske malformacije [holoprozeniephaly (slika 13.8),

ageneza corpus callosum in prozornega septuma (glej sliko 13.4), agirija, shizencefalija (slika 13.9),

hidranencefalija (slika 13.10) itd.]

in patologijo, ki jo povzročajo hipoksično-ishemične motnje [periventrikularna levkomalacija (slika 13.11) itd.], hemoragične in vnetne intrakranialne lezije pri majhnih otrocih z odprto sprednjo fontanelo. NSG ima številne prednosti pred CG in MRI: kratkotrajnost študije, neuporabnost kontrasta, odsotnost propadanja slike med gibanjem (anestezija ni potrebna), odsotnost izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju, prenosljivost in relativna pocenitev opreme.

NSH je indiciran za vse dojenčke s hipoplazijo vidnega živca, za otroke s hipoglikemijo, zlasti tiste, ki so rojeni materam, mlajšim od 20 let, pa je priporočljivo opraviti MRI, da izključimo morebitne nevroendokrine disfunkcije.

MRI je optimalna neinvazivna diagnostična metoda glede na svoje sposobnosti razreševanja, saj omogoča ne le postavitev pravilne diagnoze v spornih primerih, temveč tudi izvedbo precej zapletene diferencialne diagnoze z različnimi nevroendokrinimi boleznimi, pogosto v kombinaciji z vidnim živcem. hipoplazija.

Pri uporabi koronarnih in sagitalnih odsekov je mogoče razkriti zmanjšanje premera intraorbitalnega in intrakranialnega dela vidnega živca, razpršeno redčenje ali odsotnost kiazme v dvostranskem procesu (hiazmalna hipoplazija ali ahiazmija), hipoplazijo optičnega trakta. , hipoplazija ali posteriorna ektopija struktur hipofize, anomalije hipofize.

Odkrivanje infundibularne hipoplazije ali posteriorne ektopije hipofize pri otrocih s hipoplazijo optičnega živca med MRI je prognostično merilo, ki kaže na razvoj endokrine insuficience v prihodnosti.

Po nevroradioloških študijah se ugotavlja ageneza corpus callosum in/ali prozornega septuma v 46-53 % bolniki s hipoplazijo vidnega živca, drugimi malformacijami osrednjega živčnega sistema - v 12- 45 % primerih.

Diferencialna diagnostika. Kljub značilni oftalmoskopski sliki je pravilna diagnoza pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca pogosto postavljena šele v starejši starosti.Težave oftalmoskopske diagnostike pri dojenčkih so praviloma povezane z njihovim aktivnim vedenjem med pregledom. Pogosto so bolniki opazovani za dolgo časa z diagnozo atrofije vidnega živca.Diferencialna diagnoza hipoplazije in atrofije vidnega živca običajno povzroča težave pri dvostranskih lezijah in temelji le na podatkih oftalmoskopije pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca, disk je lahko bel ali siv, vendar je vedno zmanjšana v velikosti. Dodatni znaki v prid hipoplaziji vidnega živca so simptom "dvojnega obroča" in zavitost žil.

Težave pri razlagi oftalmoskopske slike se lahko pojavijo pri pregledu bolnikov z visoko hiperopijo, ko se med študijo ustvari napačen vtis, da ima glava optičnega živca manjši premer.

V težkih primerih se uporabljajo pomožne diagnostične metode:

• izračun razmerja med razdaljo "disk-makula" in premerom diska (normalno< 3) при обычной фоторегистрации;
• merjenje parametrov diska z uporabo računalniškega analizatorja diskov;
• fotografiranje fundusa v brezrdeči svetlobi z visoko ločljivostjo, ki omogoča določitev okvare v plasti živčnih vlaken;
• študija debeline plasti živčnih vlaken z optično koherenčno tomografijo, ki je še posebej informativna ob prisotnosti ustreznih sprememb v vidnem polju.

Hipoplazijo vidnega živca je treba razlikovati od njegove aplazije. Ta stanja imajo jasne klinične razlike: pri hipoplaziji optičnega tesnila, tudi če je disk optičnega tesnila praktično nerazločljiv, se vedno določijo osrednje žile mrežnice, ki imajo normalen kaliber in potek odvapa.

Če pri majhnem otroku odkrijemo hipoplazijo vidnega živca, mora oftalmolog čim prej izključiti morebitne subklinične endokrine ali nevrološke motnje.

Natančen pregled z imunobiokemičnimi in nevroradiološkimi metodami bo omogočil diagnosticiranje nevroendokrinih motenj že pred klinično manifestacijo bolezni in predpisovanje ustrezne terapije za otroka, ki bo preprečila razvoj nepopravljivih zapletov. V teh situacijah uporaba MRI pomaga pridobiti informacije, potrebne za diferencialno diagnozo in nevrosomatsko prognozo. Zlatenica novorojenčkov v anamnezi pri dojenčkih s hipoplazijo vidnega živca kaže na sekundarni hipotiroidizem, medtem ko neonatalna hipoglikemija ali paroksizmi kažejo na panhipopituitarizem. Zato je treba MRI uporabiti za izključitev sekundarnega neonatalnega hipotiroidizma pri dojenčkih s hipoplazijo vidnega živca. Zaradi očitnih težav pri ocenjevanju normalne ravni rastnega hormona mora večino bolnikov s hipoplazijo vidnega živca spremljati pediater. Pri zaostajanju rasti so za potrditev diagnoze potrebne biokemične študije. Pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca, hipoglikemijo, neonatalno zlatenico in zadnjo ektopijo hipofize, ki jih odkrije MRI, običajno opazimo hormonsko insuficienco sprednje hipofize. Takšni bolniki so indicirani za podroben endokrinološki pregled.

Ageneza septuma in/ali corpus callosum, odkrita z NSH, CT ali MRI, ni zanesljiv znak nevroloških motenj ali hormonske pomanjkljivosti. Napovedovanje pojava nevroloških nepravilnosti pri dojenčkih s hipoplazijo vidnega živca in hipo- ali agenezo corpus callosum ali septuma je mogoče le, če so te malformacije združene z anomalijami hemisferne migracije.

Zdravljenje. Nekateri avtorji so skeptični glede zdravljenja bolnikov s hipoplazijo vidnega živca. Naše izkušnje kažejo, da poskusi rehabilitacije, ki se izvajajo v zgodnji mladosti pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca, v nekaterih primerih vodijo do pozitivnih rezultatov. Poleg tega je lahko določen razvoj vidnih funkcij pri otrocih prvega leta življenja s hipoplazijo vidnega živca posledica nadaljnjega zorenja pred- in postgenikularnih vidnih poti in kortikalnih centrov. Znano je, da do 6 -mesecev starosti se prostornina lateralnega kolenskega telesa osebe poveča za 2 krat prej 4 V 1. mesecu poporodnega obdobja se poveča število bodic na dendritih in somi nevronov. Sinaptogeneza na terenu 17 na Brodmanu doseže vrh do 8 -mesecu življenja, hkrati se poveča širina skorje v vseh vidnih poljih. Opisani procesi, značilni za zdrave dojenčke, se pojavljajo tudi pri otrocih s hipoplazijo vidnega živca. Zaradi plastičnosti živčnega sistema pri majhnih otrocih vam zdravljenje, ki se izvaja v tem obdobju, omogoča doseganje najboljših funkcionalnih rezultatov.

Rehabilitacija otrok s hipoplazijo vidnega živca predvsem pomeni odpravo usodnega učinka pomanjkanja vida na dozorevanje vidnega sistema. V zvezi s tem funkcionalna rehabilitacija otrok s hipoplazijo vidnega živca vključuje predvsem ukrepe za preprečevanje razvoja ambliopije (refrakcijske, disbinokularne itd.) in njeno zdravljenje. Otrokom s hipoplazijo vidnega živca je treba čim prej predpisati očala ali kontaktno korekcijo ametropije, dozirano okluzijo bolje vidnega očesa pri enostranskih ali asimetričnih lezijah, lasersko pleoptiko in transkutano električno stimulacijo vidnega živca. Kirurško zdravljenje strabizma je možno s kozmetičnim ali, ob prisotnosti visoke ostrine vida, funkcionalnim namenom (razvoj binokularnega vida). Hkrati je treba popraviti somatske in nevroendokrine motnje.

Za celovito analizo prirojene anomalije glave vidnega živca potrebno je poznavanje oftalmoskopskih sprememb, povezanih manifestacij, patogeneze in dodatnih raziskovalnih metod, prikazanih za vsako anomalijo. Opisane so nove kombinacije očesnih in sistemskih manifestacij, pojavile so se teorije o patogenezi številnih anomalij glave vidnega živca. Nadaljnja razdelitev izkopov glave vidnega živca, ki smo jih predhodno združili v skupino kolobomatoznih defektov, je izboljšala našo sposobnost za predhodno diagnosticiranje sočasnih anomalij centralnega živčnega sistema (CNS) na podlagi sprememb v glavi optičnega živca. Metode raziskovanja žarkov visoke ločljivosti so omogočile izboljšanje kakovosti diagnostike latentnih anomalij v razvoju živčnega sistema in endokrinoloških motenj, povezanih z anomalijami CNS.

Pri zdravljenju bolnikov s prirojenimi anomalijami glave vidnega živca štiri pravila so uporabna:
1. Dvostranske anomalije glave vidnega živca pri otrocih se kažejo v otroštvu z nizko ostrino vida in nistagmusom; enostranske anomalije se v predšolski dobi kažejo s senzorično ezotropijo.
2. Pri bolnikih z malformacijami glave vidnega živca so pogoste malformacije osrednjega živčnega sistema:
a. Majhni diski so povezani z malformacijami možganskih hemisfer, hipofiznega lijaka in srednjih intrakranialnih struktur (npr. septum, corpus callosum).
b. Veliki optični diski (kot so tisti tipa "jutranji sijaj") so povezani s transsfenoidnimi bazalnimi encefalocelami.
v. Kolobomatozni diski vidnega živca so povezani s sistemskimi nepravilnostmi in so vključeni v različne sindrome.
3. Kakršne koli strukturne nepravilnosti oči, ki jih spremlja zmanjšanje ostrine vida pri dojenčku, lahko povzročijo razvoj ambliopije. Otrok z asimetričnimi anomalijami glave vidnega živca in zmanjšanim vidom je indiciran za okluzivno terapijo.
4. Če odkrijemo jasno razmejeno infrapapilarno V-obliko / jezikovno območje horioretinalne depigmentacije v kombinaciji z anomalijo glave vidnega živca, je treba iskati transsfenoidno encefalokele.

Hipoplazija optičnega diska- daleč najpogostejša anomalija glave vidnega živca (optični živčni disk), s katero se srečujejo oftalmologi v mnogih državah. Prej je veliko primerov ostalo nediagnosticiranih ali napačno diagnosticiranih kot prirojena optična atrofija. V zadnjih letih se je povečala incidenca hipoplazije vidnega živca, deloma zaradi povečanja starševske zlorabe drog in alkohola.

Teratogena sredstva in sistemske motnje, povezane s hipoplazijo vidnega živca, so navedene v spodnji tabeli.

Ob oftalmoskopija hipoplazije vidnega živca izgleda kot anomalija majhne glave vidnega živca, rožnate, sive ali belkaste barve, pogosto obdana z rumenkastim pikastim peripapilarnim pasom, omejenim z obročem povečane ali oslabljene pigmentacije (simptom dvojnega obroča). Pogosto opazimo zavitost velikih ven mrežnice, kar lahko pomaga pri diagnozi.

Histološko za hipoplazijo vidnega živca zmanjšano je število aksonov vidnega živca z normalnimi mezodermalnimi elementi in glialnim podpornim tkivom. Vzorec dvojnega obroča tvorita normalna meja beločnice in etmoidna plošča, ki ustreza zunanjemu obroču, ter patološko raztegnjena mrežnica in pigmentni epitelij nad zunanjim delom etmoidne plošče, ki ustreza notranjemu obroču.

Ostrina vida s hipoplazijo vidnega živca se giblje od logMAR0,0 (6/6, 20 / 20.1.0) do pomanjkanja zaznave svetlobe, z lokalnimi okvarami v vidnem polju, pogosto s generaliziranim zožitvijo. Ker je ostrina vida določena predvsem z ohranitvijo živčnih vlaken papilomakularnega snopa, ni nujno v korelaciji z velikostjo diska. Obstaja močna povezava med astigmatizmom in hipoplazijo vidnega živca.

V ambliopičnih očeh velikost glave vidnega živca in anteroposteriorna velikost je manjša v primerjavi s parnim očesom; to kaže, da lahko okvaro vida pri ambliopiji povzročita hipoplazija vidnega živca in relativni (glede na parno oko) mikroftalmus. To je lahko posledica dejstva, da je ambliopija povezana z daljnovidnostjo in anizometropijo, vendar je bilo pri merjenju anteroposteriorne velikosti ugotovljeno, da je območje glave vidnega živca očesa z daljnovidnostjo in strabizmom, z ambliopijo ali brez nje, znatno manj v primerjavi z daljnovidnimi očmi brez ambliopije ali ezotropije.

Razen v primerih razvoja enostranska ambliopija, ostrina vida ostane stabilna vse življenje. Vendar pa se pri otrocih s prirojenimi supraselarnimi tumorji razvije blaga hipoplazija vidnega živca. V takih primerih se lahko oblikuje zavajajoča klinična slika pridobljene okvare vida pri otroku s hipoplazijo vidnega živca.

(A) Simptom dvojnega obroča.
(B) S prirojeno pigmentacijo glave vidnega živca.
(B) Horoid in pigmentni epitelij mrežnice skrivata časovni rob glave vidnega živca.
(D) Simptom dvojnega obroča spominja na normalno glavo vidnega živca kljub pomanjkanju zaznavanja svetlobe.

Hipoplazija optičnega živca je pogosto povezana s Nenormalnosti CNS... Septooptična displazija (de Morsierjev sindrom) je kombinacija nerazvitosti sprednjih vidnih poti, pomanjkanja prozornega septuma in stanjšanja ali ageneze corpus callosum; te nenormalnosti lahko spremljajo hipofizni pritlikavost. Lahko pride do izoliranega pomanjkanja rastnega hormona, tirotropina, kortikotropina ali antidiuretičnega hormona. Posledično se lahko razvijejo hipotiroidizem, panhipopituitarizem, diabetes insipidus in hiperprolaktinemija. V mladosti pomanjkanje rastnega hormona morda ni klinično očitno, ker visoke ravni prolaktina spodbujajo normalno rast. Otroci s hipopituitarizmom lahko doživijo prezgodnjo ali pozno puberteto.

Subklinična hipopituitarizem se lahko pokaže kot akutna insuficienca nadledvične žleze po splošni anesteziji. Otroci s hipoplazijo vidnega živca bi morali verjetno prejemati perioperativno zdravljenje s kortikosteroidi.

Baby s hipoplazijo vidnega živca anamneza neonatalne zlatenice kaže na prirojeni hipopituitarizem, hipoglikemija ali epileptični napadi v neonatalnem obdobju pa na prirojeni panhipopituitarizem. Zaradi težav pri določanju normalne ravni rastnega hormona, ki je podvržen dnevnim nihanjem, večino bolnikov s hipoplazijo vidnega živca opazimo klinično, v primeru zakasnitve rasti pa opravijo biokemični pregled. Če pa MRI razkrije ektopijo zadnjega režnja hipofize ali če je bila v neonatalnem obdobju zlatenica novorojenčka ali hipoglikemija v anamnezi, je verjetno pomanjkanje hipofiznega hormona in je indiciran globlji endokrinološki pregled.

Pri otrocih in pomanjkanju kortikotropina obstaja veliko tveganje za nenadno smrt s povišanjem telesne temperature, kar je lahko posledica kršitve sposobnosti povečanja izločanja kortikotropina kot odziva na okužbo. Takšni bolniki imajo lahko tudi diabetes insipidus, ki povečuje dehidracijo in pospešuje razvoj šoka. V nekaterih primerih opazimo tudi motnje hipotalamske termoregulacije, ki se kažejo z nizko telesno temperaturo v obdobjih zdravja in visoko telesno temperaturo med boleznijo; običajno je v anamnezi pogoste hospitalizacije zaradi virusnih bolezni, ki lahko izzovejo hipoglikemijo, dehidracijo, hipotenzijo ali zvišano telesno temperaturo neznane etiologije.

Ker je glavna nevarnost za življenja otrok s septo-optično displazijo je pomanjkanje kortikotropina, otroci s klinično sliko (anamnestična hipoglikemija, dehidracija ali hipotermija) ali radiološkimi znaki (odsotnost lijaka hipofize z ali brez ektopije zadnje hipofize), pomanjkanjem hipofiznega hormona, je treba opraviti popolno študijo hormonske funkcije sprednje hipofize, vključno s provokativnim testom na serumski kortizol in testiranjem za izključitev diabetesa insipidusa.

S pomočjo MRI pri bolnikih s hipoplazijo vidnega živca se odkrijejo malformacije centralnega živčnega sistema. MRI zagotavlja slike visoke ločljivosti v različnih ravninah, kar omogoča vizualizacijo sprednjih vidnih poti kot jasnih, dobro definiranih struktur. Na koronalnih in sagitalnih T1-uteženih tomogramih se odkrijeta redčenje in zmanjšanje velikosti ustreznega predhiazmalnega intrakranialnega optičnega živca. Na koronalnih T1-uteženih tomogramih z obojestransko hipoplazijo vidnega živca se ugotavlja difuzno redčenje vidnega živca, pri enostranski hipoplaziji vidnega živca pa lokalno redčenje ali odsotnost polovice hiazme, ki ustreza nerazvitemu vidnemu živcu. MRI lahko razkrije zmanjšanje velikosti intrakranialnega dela vidnega živca, ki ga spremljajo drugi znaki septo-optične displazije, kar prispeva k diagnozi.

Anomalije možganskih hemisfer se odkrijejo pri približno 45% bolnikov s hipoplazijo vidnega živca. Lahko so nenormalnosti pri migraciji nevronov v hemisferah (npr. šizencefalija, kortikalna heterotopija), intrauterine ali perinatalne poškodbe hemisfer (npr. periventrikularna levkomalacija, encefalomalacija). Znake perinatalne lezije hipofiznega lijaka (vidne na MRI kot ektopija zadnjega režnja hipofize) najdemo pri približno 15 % bolnikov s hipoplazijo vidnega živca. Običajno je na T1-uteženem tomogramu hipofiza videti svetla zaradi strukture veziklov, ki jih vsebuje. Pri ektopiji zadnjega režnja MRI razkrije odsotnost normalnega svetlega zadnjega režnja in hipofiznega lijaka ter svetlo točko ektopičnega zadnjega režnja, kjer je običajno lokaliziran zgornji del lijaka.

Ob hipoplazija vidnega živca ektopija zadnjega režnja hipofize običajno spremlja pomanjkanje hormonov sprednjega režnja hipofize; anomalije možganskih hemisfer so napovedovalec napak v razvoju živčnega sistema. Odsotnost prozornega septuma ne pomeni nevrorazvojnih napak ali pomanjkanja hipofiznega hormona. Zmanjšanje ali ageneza corpus callosum je napovedovalec motenj živčnega razvoja, saj ga spremljajo nepravilnosti možganskih hemisfer. Odkrivanje enostranske hipoplazije vidnega živca ne izključuje sočasnih intrakranialnih malformacij.26 Zato je otrokom s hipoplazijo vidnega živca indicirana magnetna resonanca za pridobitev prognostično pomembnih informacij.

a) . Obstajajo segmentne oblike hipoplazije optičnega živca. Nekateri otroci, rojeni materam z inzulinsko odvisnim diabetesom mellitusom, imajo vrhunsko segmentno optično hipoplazijo (SSOH), ki jo spremljajo okvare v spodnji polovici vidnega polja. Hipoplazija zgornjega segmentnega vidnega živca je običajno izolirana nenormalnost z incidenco približno 8%. Razlike med okvarami spodnje polovice vidnega polja v primeru zgornje segmentne hipoplazije vidnega živca od manifestacij okvar v snopu živčnih vlaken so verjetno posledica lokalnih anomalij v razvoju mrežnice.

Zgornja segmentna hipoplazija vidnega živca se pojavi tudi pri bolnikih, katerih matere niso imele sladkorne bolezni; zato to stanje ni specifično za sladkorno bolezen mater. Mehanizem vpliva inzulinsko odvisnega diabetesa mellitusa na razvoj ganglijskih celic zgornje mrežnice v zgodnjih fazah gestacije ostaja nejasen. V odsotnosti receptorjev za vodenje EphB receptorjev (EphB receptor guidance proteins) pri miših opazimo okvare aksonskega vodenja hrbtne ali zgornje polovice mrežnice, kar lahko pojasni segmentno hipoplazijo.

Prirojene anomalije mrežnice, vidnega živca, kiazme, optičnega trakta in retrogenikularne poti spremlja segmentna hipoplazija ustreznih delov vidnega živca. Hiazemska hipoplazija povzroči lokalno izgubo plasti živčnih vlaken v nosnem in temporalnem kvadrantu ter hipoplazijo ustreznih delov vidnega živca. "Homonimna hemioptična hipoplazija" je asimetrična oblika segmentne hipoplazije vidnega živca, opažena pri bolnikih s prirojenimi enostranskimi anomalijami posthiazmalnih aferentnih vidnih poti. S porazom hemisfer opazimo hipoplazijo nosnega in časovnega dela glave kontralateralnega optičnega živca in izgubo ustrezne regije plasti živčnih vlaken. Disk lahko prečka osrednja vodoravna cona bledice.

Glava ipsilateralnega vidnega živca je lahko normalne velikosti, opazimo pa lahko tudi hipoplazijo. Homonimna hemioptična hipoplazija se razvije zaradi transsinaptične degeneracije vidne poti, ki jo običajno opazimo pri prirojenih anomalijah možganskih hemisfer. Prirojeni supraselarni tumorji občasno povzročijo razvoj horizontalne ekskavacije metuljčka, ki jo spremlja selektivna izguba plasti živčnih vlaken v nosnem in časovnem kvadrantu.

Šizencefalija leve hemisfere možganov
a - Piramida pomanjkanja hipofiznega hormona pri hipoplaziji vidnega živca.
GH-rastni hormon, rastni hormon; TSH-ščitnični stimulirajoči hormon, tirotropin;
ACTH - adrenokortikotrofični hormon, kortikotropin; ADH - antidiuretični hormon, antidiuretični hormon.

Koronalna MRI pokaže odsotnost prozornega septuma, normalnega desnega vidnega živca in hipoplazijo levega vidnega živca.

(A) Normalni lijak in zadnji reženj hipofize.
(B) Odsotnost lijaka in zadnjega režnja hipofize; ektopični zadnji reženj hipofize meji na vizualni chiazmo.

b) Periventrikularna levkomalacija in hipoplazija vidnega živca... Periventrikularna levkomalacija povzroči razvoj druge oblike hipoplazije vidnega živca. Pri periventrikularni levkomalaciji lahko opazimo nenormalno veliko izkopavanje glave vidnega živca in tanek nevroretinalni pas pri normalni velikosti glave vidnega živca. Te značilnosti nastanejo zaradi intrauterine poškodbe vidnega sijaja in naknadne retrogradne degeneracije retinogenikulskih aksonov po nastanku skleralnih kanalov normalnega premera.

Velike izkope glave vidnega živca lahko simulirajo glavkom, vendar zgodovina prezgodnje rojstva, normalen očesni tlak in značilne simetrične okvare v spodnjih kvadrantih vidnega polja pomagajo razlikovati periventrikularno levkomalacijo od glavkoma. Verjetno je to stanje oblika segmentne hipoplazije vidnega živca, čeprav nekateri avtorji zaradi normalnega premera optičnega diska menijo, da gre za prenatalno obliko atrofije vidnega živca.

v) Embriogeneza hipoplazije vidnega živca... V embriogenezo hipoplazije vidnega živca sta vključena vsaj dva mehanizma:
1. Primarna napaka v diferenciaciji ganglijskih celic mrežnice v fazi embrionalnega razvoja 13-15 mm (4-6 tednov gestacije).
2. Nezadostnost vodenja molekul aksonov v predelu glave vidnega živca.

Netrin-1 je ciljna molekula aksonov izraženo z nevroepitelnimi celicami, ki tvorijo glavo optičnega živca. Ganglijske celice mrežnice in vitro se odzivajo na netrin-1 kot ciljno molekulo. Pri miših s ciljno delecijo gena netrin-1 pride do kršitve vodenja aksona na območju glave optičnega živca. Procesi ganglijskih celic mrežnice ne vstopijo v vidni živec, kar povzroči hipoplazijo vidnega živca. Odsotnost netrina-1 povzroča tudi nenormalnosti v drugih delih centralnega živčnega sistema (ageneza corpus callosum in okvare v aksonskem vodenju hipotalamusa).

Po preučevanju časa razvoja lezij CNS ugotovljeno je bilo, da lahko hipoplazijo vidnega živca povzroči intrauterino encefaloklastično uničenje normalno razvitih struktur ali pa je lahko primarna napaka v razvoju aksonov. Pri človeških zarodkih so Provis et al. opazili največje število aksonov vidnega živca - 3,7 milijona - v 16-17 tednih gestacije, nato pa se je do 31 tednov gestacije njihovo število zmanjšalo na 1,1 milijona. Verjetno se s tako množično apoptotično smrtjo nepotrebnih aksonov oblikuje normalna funkcionalna topografija vidnih poti. Toksični učinki ali poškodbe centralnega živčnega sistema lahko izboljšajo proces odpravljanja presežnih aksonov vidnih poti. Kombinacije hipoplazije optičnega živca in periventrikularne levkomalacije ni mogoče razložiti z nezadostnostjo vodilnih molekul aksona glave vidnega živca. Posledično se nekatere oblike hipoplazije vidnega živca razvijejo kot posledica retrogradne transsinaptične degeneracije.

Razvojni primeri hipoplazija vidnega živca bratje in sestre so redki; naslednji najstarejši sorojenec hipoplastičnega otroka ima majhno dodatno tveganje za razvoj bolezni. Trenutno niso opisane nobene genetske mutacije v genih za človeški netrin-1 in DCC; homozigotne mutacije v genu HESX1 so bile identificirane pri dveh sorojencih s hipoplazijo optičnega živca, odsotnostjo corpus callosum in hipoplazijo hipofize. Pri otrocih s sporadičnimi lezijami hipofize in septooptično displazijo so opazili še pet mutacij HESX1, ki so povzročile spremembe v DNA-vezavni regiji kodiranega proteina, kar verjetno povzroči izgubo njegove funkcije. Študije homeobox genov s podobnimi vzorci izražanja HESX1, na primer Six3 in Six6, bodo verjetno razkrile druge gene, ki so odgovorni za razvoj sporadične in družinske septooptične displazije. Pri bolnikih z mutacijami PAX6 lahko hipoplazija vidnega živca spremlja druge očesne malformacije.

(A) "Coloboma" makularne regije povzroči selektivno okvaro v živčnih vlaknih časovnega kvadranta in ustrezno hipoplazijo časovnega dela glave vidnega živca.
(B) Ahijazmija. Na levem očesu je vidna vodoravna črta hipoplazije z ohranjenim zgornjim in spodnjim polom glave vidnega živca.

(A) Desni optični disk. Plovila izhajajo iz vrha diska, disk je razmeroma bled,
pride do zgornjega peripapilarnega srpa in selektivne izgube plasti živčnih vlaken zgornjih kvadrantov.
(B) Na perimetriji se določi značilna napaka, ki ustreza spodnji polovici vidnega polja.