Hiperplazia ochiului la copil. Atrofia nervului optic (hipoplazie discală și ischemie). Tratamentul hipoplaziei nervului optic

Hipoplazia nervului optic este o anomalie de dezvoltare care apare la nou-născuți. Termenul hipoplazie este tradus din greacă ca o slăbire a formării, în acest caz, a țesutului. Patologia apare în principal la nou-născuți și este o dezvoltare insuficientă a axonilor cu țesuturi de susținere normale.

Nervul optic este o formațiune pereche responsabilă de conducerea datelor de la ochi la tractul optic. Topografic, începutul vine de la retină - peretele din spate al ochiului, care percepe informațiile vizuale. Nervii ambilor ochi merg la mijlocul creierului, unde se încrucișează parțial. Chiasma optică „aruncă” nervul responsabil de vederea periferică a fiecăruia în cealaltă parte. Informațiile primite din partea dreaptă a nervului uman sunt procesate de emisfera stângă, iar din partea stângă - de dreapta.

După decusare, perechile nervului optic se contopesc într-unul mai mare și trec în tractul optic. Tractul optic este o ramificare a fibrelor care duce la cortexul vizual al creierului. Este situat în partea din spate a capului. Prin urmare, dacă o persoană este lovită în spatele capului, atunci ochii i se vor întuneca temporar.

• Citeste si:

Hipoplazia este o subdezvoltare a țesutului din nervii optici. În același timp, se dezvoltă atât pe de o parte, cât și simetric - acest lucru duce la pierderea unilaterală sau completă a vederii la copii.

Statisticile arată că din toate cazurile de orbire congenitală la copii, hipoplazia reprezintă 5% din total.

Cauze

Hipoplazia apare în momentul dezvoltării perifericelor sistem nervos in perioada intrauterina. Medicii obișnuiau să creadă că la copii tulburarea se dezvoltă în decurs de 4-6 săptămâni, dar această teorie nu a fost susținută de alte constatări în structura țesuturilor. De asemenea, hipoplazia a coincis adesea cu alte modificări ale creierului care apar în timpul regresiei axonale.

Hipoplazia este adesea combinată cu alte anomalii în dezvoltarea emisferelor. Deci, problemele cu nervul sunt în reglarea migrării interne a neuronilor. Aproximativ jumătate sunt combinate cu tumori care, prin formarea lor, interferează cu dezvoltarea normală a perechii de nervi.

În cazul hipoplaziei, se pot distinge următoarele presupuse cauze de dezvoltare:

• Încălcări ale diviziunii celulare a embrionului;
• Reducerea cantității de lichid amniotic din placentă;
• Radiațiile ionizante care afectează copiii nenăscuți;
• Leziuni materne în timpul dezvoltării fetale;
• Impactul factorilor agresivi - mare și temperaturi scăzute, lucrează cu substanțe toxice;
• fumatul în timpul sarcinii;
• Ingestia de alcool, stupefiante și droguri toxice prin droguri;
• Infecții și boli bacteriene.

Hipoplazia, care apare din cauza patologiilor diviziunii celulare la copii, este determinată genetic în unele cazuri. Nu există nicio modalitate de a vă proteja de acest lucru, cu toate acestea, aceste mutații genetice sunt rare. O scădere a masei de apă este o consecință a unor boli ale corpului femeii sau a unei predispoziții genetice.

Ionizarea este extrem de distructivă pentru copii, deoarece duce la mutații și tulburări în structura ADN-ului și a tuturor tipurilor de ARN.

Valoarea este apariția hipoplaziei. În funcție de tipul de izotopi implicați, se vor observa efecte diferite. Un izotop are propriul său timp de înjumătățire și expunere. Prin urmare, chiar și expunerea înainte de sarcină are șansa de a dăuna dezvoltării.

Hipoplazia, rezultată din rănile unei femei însărcinate, se referă și la încălcări ale diviziunii celulare. Leziunile pot fi atât fizice, cât și psihice. Stresul crește eliberarea de hormoni care intră în sânge și duc la mutații genetice la făt.

Factorii de mediu ajustează răspunsul imunitar și hormonal al unei femei. Substanțele toxice ne scot genele din structura acizilor dezoxiribonucleici. Acestea includ nicotina, dioxidul de carbon din inhalarea fumului, acetaldehida, care este un metabolit al etanolului. Lista este completată de substanțe care sunt conținute în unele medicamente. Ar trebui să vă consultați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați.

Medicii se referă la infecții ca rubeolă și toxoplasmoză. , cauzată de virusul rubeolei, provoacă o boală ușoară la adult, dar duce la consecințe grave la făt, al căror tratament este adesea imposibil. Hipoplazia în acest caz nu este cel mai rău lucru - apar boli și sunt complet incompatibile cu viața. , excitabil de bacteriile Toxoplasma, are același efect dăunător.

Complicații

Dacă hipoplazia se desfășoară fără perturbări în formarea restului creierului și copilul își pierde funcția vederii într-un ochi, atunci el are șansa de a supraviețui.

Deși restul organelor sunt normale, se dezvoltă complicații cu aparatul vizual, iar terapia viitoare are ca scop eliminarea acestora. Dintre complicațiile care pot fi tratate, se poate evidenția și. Ambliopia este cunoscută și sub numele de sindromul ochiului leneș. Ochiul afectat transmite o imagine neclară, care afectează dezvoltarea privării aparatului vizual. Strabismul duce, de asemenea, la privare.

Tratament

Această patologie la un copil nu este aproape tratată. Totul va depinde de severitatea tulburării nervoase. Detectarea bolii nu trece imediat, dar viteza diagnosticului depinde de cât de repede poate fi început tratamentul.

Cu o tulburare nervoasă unilaterală, acțiunile terapeutice vizează eliminarea privațiunii. Lucrarea este efectuată prin metoda auto-antrenării unui nerv subdezvoltat. Tratamentul cu auto-antrenament dă rezultate în vârstă mai tânără când SNC este încă în curs de dezvoltare. Medicii sunt sceptici cu privire la terapia pentru un nerv subdezvoltat, dar știința nu stă pe loc și antrenamentul dă rezultate.

Capul nervului optic este o structură specială care este vizibilă în fundul de ochi atunci când este examinată cu un oftalmoscop. Din punct de vedere vizual, această zonă arată ca o zonă ovală roz sau portocalie. Este situat nu în centrul globului ocular, ci mai aproape de nas. Poziția este verticală, adică discul este puțin mai mare în înălțime decât în ​​lățime. În mijlocul acestei zone în fiecare dintre ochi se observă crestături, care se numesc cupe pentru ochi. Prin centrul bolurilor ele intră în globul ocular vase de sânge- Artera și vena oftalmică centrală.

Mamelonul sau discul este locul unde se formează nervul optic prin procesele celulelor retiniene.

vedere caracteristică Discul optic și diferența sa accentuată față de retina din jur se datorează faptului că în acest loc nu există celule fotosensibile (tije și conuri). Această caracteristică face ca această zonă să fie „oarbă” în raport cu capacitatea de a percepe imaginea. Această zonă oarbă nu interferează cu vederea în general, deoarece dimensiunea discului optic este de numai 1,76 mm pe 1,92 mm. Deși ochiul nu poate „vede” în acest loc anume, el asigură alte funcții ale discului optic, și anume colectarea și transmiterea impulsurilor nervoase de la retină la nervul optic și mai departe la nucleii vizuali ai creierului.

Caracteristicile ZDZN

Discul optic congestiv (PAD) este o afecțiune caracterizată prin afectarea funcționalității din cauza edemului neinflamator.

Cauzele discului congestiv se află în încălcarea fluxului venos și limfatic din retina ochiului cu o creștere a presiunii intracraniene.

Acest indicator poate crește din mai multe motive: tumoare intracraniană, leziuni cerebrale traumatice, hematom intracranian, inflamație infecțioasă și umflarea membranelor sau medularului, hidrocefalie, artrită vasculară, boli ale măduvei spinării, tuberculoame, echinococoză, boli ale orbitei.

Cu cât distanța de la formarea masei până la sinusurile cerebrale este mai mică, cu atât presiunea intracraniană este mai pronunțată și se dezvoltă mai repede discul optic congestiv.

Simptome de edem de disc: există o creștere a dimensiunii, estomparea limitelor, proeminență (proeminența discului) în corpul vitros. Afecțiunea este însoțită de hiperemie - arterele centrale sunt îngustate, iar venele, dimpotrivă, sunt dilatate și mai sinuoase decât în ​​mod normal. Dacă stagnarea este foarte pronunțată, atunci este posibilă hemoragia în țesutul său.

Glaucomul este cauza deteriorării nervului optic sub forma excavației și stagnării acestuia.

Cu glaucom sau hipertensiune intraoculară, are loc excavarea discului optic, adică o creștere a adâncirii „cupei oculare” centrale. De asemenea, presiunea constantă a fluidului intraocular perturbă mecanic microcirculația sângelui în papila nervoasă, rezultatul acesteia este dezvoltarea stagnării și atrofiei parțiale. Imaginea fundului de ochi arată albirea mameloanului. Cu atrofie completă, este gri, deoarece vasele sunt îngustate maxim.

Cauzele acestui tip de atrofie:

• sifilis;
• tumori la nivelul creierului;
• nevrita, encefalita, scleroza multipla;
• leziuni cerebrale;
• intoxicație (inclusiv alcool metilic);
• unele boli (hipertensiune arterială, ateroscleroză, Diabet);
• oftalmic - tromboză a arterei centrale cu uveită, boli infecțioase ale retinei.

Dacă umflarea nervului mamelonului persistă perioadă lungă de timp, apoi dezvoltă și procese care duc la atrofie secundară, ceea ce duce la pierderea vederii.

Vizual, atrofia se caracterizează prin decolorare (pierderea intensității obișnuite a culorii). Procesul de decolorare depinde de localizarea atrofiei, de exemplu, cu o leziune a mănunchiului papilomacular, regiunea temporală devine palidă, iar cu o leziune difuză, întreaga zonă a discului devine uniform palid.

Discul optic cu presiune intracraniană crescută în diferite stadii ale bolii. Există o creștere treptată a diametrului, ștergerea limitelor, dispariția culorii și severitatea rețelei vasculare.

Leziunea poate fi unilaterală sau se poate dezvolta la ambii ochi. De asemenea, înfrângerea unui nerv optic de către o tumoare la baza creierului (atrofie primară) poate fi însoțită de dezvoltarea atrofiei secundare în celălalt disc, datorită creșterii generale a presiunii intracraniene (în sindromul Foster-Kennedy).

Tulburările asociate cu papila nervului optic afectează calitatea vederii. Claritatea scade, apar zone de pierdere parțială a câmpurilor. Când starea se înrăutățește, când dimensiunea discului crește, și punctul mort crește proporțional. La unii pacienți, aceste fenomene pot lipsi o perioadă destul de lungă. Uneori, cu zdzn, este posibilă o pierdere bruscă a vederii din cauza unui vasospasm ascuțit.

Boli similare

Pe rata de scădere a acuității vizuale (visus) se bazează diagnosticul distinctiv al afectarii nervului optic din nevrite. Odată cu inflamația nervului optic, vederea scade imediat la debutul bolii, iar dezvoltarea edemului se exprimă în scăderea treptată a acestuia.

De asemenea, necesită diagnostic diferențial disc optic pseudocongestiv. Această patologie este determinată genetic și bilaterală. Discurile nervoase sunt mărite, au o culoare gri-roz și ies semnificativ deasupra suprafeței retinei. Marginile sunt neclare, au un aspect festonat, din ele iradiază vasele de sânge, tortuozitatea venelor este crescută. Formarea unei imagini de pseudo stagnare se datorează creșterii congenitale a țesutului glial embrionar și formării de druse din acesta, inclusiv particule de calciu. Aceste incluziuni sunt situate mai aproape de marginea interioară (pe partea nasului) a discului. Cu pseudostagnare, se remarcă și apariția unor mici hemoragii, deoarece vasele sunt rănite de druse. În absența druselor, acuitatea vizuală poate fi normală, dar prezența lor duce aproape întotdeauna la scăderea acesteia, la apariția scotoamelor centrale.

Tomografia cu coerență optică sau tomografia retiniană ajută la diagnosticarea fiabilă a patologiilor. Aceste studii sunt capabile să evalueze structura papilei nervoase în straturi și să determine modificări patologice ale acesteia, gradul lor, să vizualizeze coriocapilare, edem latent, cicatrici, focare inflamatorii și infiltrate - formațiuni care nu pot fi văzute cu ochiul liber.

Rezultatul scanării capului nervului optic cu tomografie cu coerență optică

OCT vă permite să determinați diagnosticul final și să monitorizați răspunsul la terapia în curs.

anomalii congenitale

Bolile congenitale moștenite într-o manieră autozomal dominantă includ și colobomul discului optic, în care se formează multe depresiuni mici umplute cu celule retiniene în întreaga sa zonă. Motivul pentru astfel de formațiuni este fuziunea incorectă a celulelor la sfârșitul dezvoltării embrionare. Discul optic capătă o dimensiune mai mare decât în ​​mod normal și de-a lungul marginii sale se formează și o crestătură sferică cu limite clare de culoare alb-argintie. Leziunea poate fi unilaterală sau bilaterală. Se manifestă clinic un grad înalt miopie (miopie) și astigmatism miopic, precum și strabism.

Colobomul discului optic

Prezența colobomului congenital crește probabilitatea rupturii maculei, separarea acestuia cu dezlipirea ulterioară a retinei.

Deoarece patologia este determinată genetic, apare în combinație cu alte tulburări care se manifestă la copii de la naștere:

• sindromul nevului epidermic;
• hipoplazia focală a pielii lui Goltz;
• Sindromul Down.

O altă boală de natură congenitală este hipoplazia discului optic. Se caracterizează prin subdezvoltarea proceselor lungi ale celulelor nervoase retiniene pe fondul formării normale a celulelor de susținere. Axonii insuficient dezvoltați formează cu dificultate papila optică (este roz pal sau gri, înconjurată de o zonă radială de depigmentare).

Patologie tesut nervos reflectă asupra aspectși funcționalitatea organelor vizuale, sunt luate deoparte:

• defecte ale câmpului vizual;
• încălcarea percepției culorilor;
• defect pupilar aferent;
• hipoplazie maculară;
• microftalmie (reducerea dimensiunii globului ocular);
• strabism;
• nistagmus.

În fotografie, aniridia (un ochi fără iris) este o patologie congenitală care este adesea combinată cu hipoplazia papilei nervului optic.

Cauzele hipoplaziei congenitale sunt o încălcare a dezvoltării țesutului nervos chiar și în perioada prenatală sub influența următorilor factori:

• tulburare genetică a diviziunii celulare,
• o cantitate mică de lichid amniotic;
• radiații ionizante;
• toxicitate maternă chimicale, droguri, nicotină, alcool, droguri;
• boli sistemice la mamă, de exemplu, diabet zaharat;
• infectii si boli bacteriene.

Din păcate, hipoplazia (un număr mic de fibre nervoase) este aproape imposibil de vindecat. Cu o leziune unilaterală, tratamentul vizează antrenarea funcțiilor unui nerv slab prin aplicarea de pansamente ocluzive pe un ochi mai puternic.

Tratament

Tratamentul pentru un disc congestiv depinde de cauză.

În primul rând, trebuie să eliminați formațiuni volumetriceîn craniu - tumori, edem, hematoame.

De obicei, pentru eliminarea edemului se folosesc corticosteroizi (prednisolon) și introducerea de agenți hiperosmotici (soluție de glucoză, clorură de calciu, sulfat de magneziu), diuretice (diacarb, hipotiazidă, triampur, furosemid). Acestea reduc presiunea extravazală și restabilesc perfuzia normală. Pentru a îmbunătăți microcirculația, cavintonul și acidul nicotinic sunt administrate intravenos, mexidol (i.m. și în spațiul retrobulbar - o injecție în ochi), un medicament nootrop - phezam este prescris oral. Dacă stagnarea are loc pe fondul hipertensiunii arteriale, atunci tratamentul are ca scop tratarea bolii de bază (terapie antihipertensivă).

Uneori este posibilă reducerea presiunii intracraniene numai prin puncție cefalorahidiană.

Consecințele stagnării necesită îmbunătățirea trofismului tisular - produse vitaminice și energetice:

• un acid nicotinic;
• vitaminele B (B 2, B 6, B 12);
• extract de aloe sau corp vitros sub formă injectabilă;
• riboxină;

Un disc optic congestiv poate să nu se manifeste pentru o lungă perioadă de timp, dar să aibă consecințe catastrofale, prin urmare, în scopul prevenirii, trebuie efectuată o examinare anuală de către un oftalmolog pentru detectarea în timp util a bolii.

Hipoplazia nervului optic la copii mici: diagnostic, semnificație clinică

LOR. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, EL. Neudakhina, I.G. Balayan

Hipoplazia nervului optic la sugari: diagnostic, semnificație clinică

SUNT. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, E.A. Neudakhina, I.G. Balayan

Academia Medicală Rusă de Educație Postuniversitară, Moscova;

Spitalul Clinic de Copii Tushinskaya, Moscova; Institutul de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din Moscova

La 32 de sugari cu vârsta cuprinsă între 2 săptămâni și 11 luni cu hipoplazie a nervului optic și 40 de copii sănătoși, biometria capului nervului optic a fost efectuată folosind o cameră digitală manuală pentru fundul de ochi, precum și neurosonografie și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului. Mai mult de 2/3 dintre sugarii cu hipoplazie a nervului optic au anomalii structurale ale creierului. La copiii sănătoși sub vârsta de 1 an, diametrele de excavare verticală și orizontală au fost de 0,31+0,06 și, respectiv, 0,32+0,07 din diametrul discului, raportul dintre suprafețele de excavare și discul a fost de 0,10+0,04, raportul dintre distanța foveolară. - diametru disc la disc - 2,38+0,26. La copiii cu hipoplazie a nervului optic, raportul dintre distanța foveolar-disc și diametrul discului a fost de 4,59+1,67 (¿><0,001). Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска - простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода - 96,9%.

Cuvinte cheie: nou-născuți, sugari, hipoplazie a nervului optic, hipoplazie a nervului optic, sindromul cupei mari.

Biometria discului optic prin intermediul unei camere digitale manuale a fundului de ochi, precum și neurosonografia și imagistica prin rezonanță magnetică cerebrală au fost efectuate la 32 de bebeluși cu vârsta cuprinsă între 2 săptămâni și 11 luni care prezentau hipoplazie a nervului optic și la 40 de sugari sănătoși. Anomalii structurale ale creierului au fost detectate la mai mult de două treimi dintre bebelușii cu hipoplazie a nervului optic. La bebelușii sănătoși cu vârsta sub 1 an, diametrele verticale și orizontale de excavare au fost 0,31+0,06 WP și, respectiv, 0,32+0,07 WP; raportul excavație/suprafață disc a fost de 0,10+0,04; raportul distanță foveola-disc/diametrul discului a fost de 2,38+0,26. La sugarii cu hipoplazie a nervului optic, raportul distanță foveola-disc/diametrul discului a fost de 4,59+1,67 (p<0,001). Measurement of the foveola-disk distance/disk diameter is a simple method for diagnosing optic nerve hypoplasia; the diagnosis is established if this ratio is greater than 2,9. The sensitivity of the method is 96,9%.

Lucrări cheie: nou-născuți, bebeluși din primul an de viață, hipoplazie a nervului optic, sindromul cupei mari.

În țările dezvoltate economic, hipoplazia nervului optic reprezintă aproximativ 5% din cauzele vederii scăzute și orbirii la copii. În ultimul deceniu, numărul copiilor cu hipoplazie a nervului optic a crescut semnificativ datorită realizărilor alăptării perinatale a sugarilor prematuri și maturi cu patologie a sistemului nervos central cauzată de leziuni hipoxico-ischemice și infecțioase perinatale. Diagnosticul la copiii mici, de regulă, provoacă dificultăți din cauza imposibilității evaluării cu precizie a parametrilor discului vizual.

al-lea nervul în timpul examinării oftalmologice a sugarilor cu comportament agitat și dificultăți asociate cu interpretarea imaginii oftalmoscopice în primele luni de viață. Între timp, detectarea hipoplaziei nervului optic în primele zile de viață ale unui copil vă permite să determinați rapid strategia de diagnostic optimă la copiii cu patologie multisistem, prevenind dezvoltarea complicațiilor ireversibile sau chiar moartea ca urmare a diagnosticării tardive a endocrinelor sau neurologice. tulburări.

Introducerea tehnologiilor digitale moderne de vizualizare a fundului în practica clinică crește posibilitățile de diagnostic oftalmoscopic în cazurile în care utilizarea metodelor de rutină nu permite o evaluare eficientă a parametrilor structurilor polului posterior al ochiului. Efectuarea biometriei rapide a discului spectatorului

a nervului optic folosind metode de imagistică digitală în timpul examinării sugarilor, ținând cont de caracteristicile oftalmoscopice ale perioadei neonatale, ar reduce probabilitatea erorilor de diagnostic în verificarea anomaliilor nervului optic. În acest sens, studiul de față a urmărit următoarele obiective:

Folosind o cameră digitală manuală pentru fundul de ochi, studiați parametrii oftalmoscopici ai capului nervului optic la copii și sugari sănătoși cu diferite forme de hipoplazie a nervului optic;

Pentru a studia starea structurilor creierului la pacienții cu hipoplazie a nervului optic verificat folosind metodele de diagnosticare a radiațiilor.

Caracteristicile copiilor și metodele de cercetare

Am analizat rezultatele oftalmoscopiei la 40 de copii sănătoși cu vârsta cuprinsă între 2 săptămâni și 11 luni și la 32 de copii de aceeași vârstă cu hipoplazie a nervului optic de diverse etiologii.

Diagnosticul a fost stabilit pe baza unui examen neuro-oftalmologic, inclusiv oftalmoscopie directă și inversă, înregistrarea unei electroretinograme și a potențialelor evocate vizuale conform metodei descrise mai devreme. S-au luat în considerare istoricul perinatal și datele de examinare (cursul sarcinii la mamă, prezența icterului neonatal, hipoglicemie, convulsii, tulburări ale stării imunitare etc.).

Toți copiii au fost fotografiați în timp ce erau treji folosind o cameră digitală portabilă Nidek NM-200. Procesarea ulterioară a imaginii a fost efectuată utilizând software-ul comercial de analiză a imaginii NAVIS (Nidek, versiunea 2005). La analizarea imaginii capului nervului optic, s-au măsurat următorii parametri:

Raportul dintre diametrele verticale și orizontale ale excavației și discului optic;

Raportul dintre distanța de la foveola la marginea discului optic și diametrul discului;

Raportul dintre suprafața de excavare și suprafața discului.

Acești coeficienți au fost aleși pentru a rezolva sarcinile de diagnostic stabilite deoarece în software-ul NAVIS toate dimensiunile discurilor sunt măsurate în pixeli. Pentru a măsura parametrii de mai sus în software, contururile capului nervului optic și excavația au fost conturate cu cursorul, evidențiindu-le în alb, respectiv albastru. Adăuga-

O linie dreaptă a fost trasată cu grijă de la centrul reflexului foveolar sau foveal până la marginea temporală a discului în regiunea ecuatorială (Fig. 1).

Toți copiii au fost supuși neurosonografiei folosind un dispozitiv de diagnosticare cu ultrasunete Volus-on-730 (SUA) cu sector standard și sonde micro-convexe cu o frecvență de scanare de 5-7 MHz. Copiii cu hipoplazie a nervului optic au fost supuși imagistică prin rezonanță magnetică a creierului folosind un tomograf Signa (General Electric, SUA) folosind secțiuni de 5-10 mm.

Un grup de control de 40 de copii sănătoși a fost format pe baza anumitor criterii: antecedente necomplicate, naștere la timp, greutate la naștere de 2900 g sau mai mult, scor Apgar de cel puțin 8 puncte, absența patologiei oftalmice și sistemice, precum și modificări ale neurosonografiei. . Programul Excel a fost utilizat pentru prelucrarea statistică a rezultatelor.

REZULTATE

La copiii sănătoși sub vârsta de 1 an, la măsurarea parametrilor capului nervului optic, s-au stabilit următoarele rezultate:

Diametrul de excavare verticală - 0,31±0,06 din diametrul discului;

Diametrul orizontal al excavației este de 0,32±0,07 din diametrul discului;

Raportul dintre suprafețele de excavare și disc - 0,10±0,04;

Raportul dintre distanța foveolar-disc și diametrul discului a fost 2,38±0,26.

Oftalmoscopia la toți copiii cu hipoplazie a nervului optic a evidențiat o scădere a discului optic în diferite grade, absența

Orez. 1. Fundusul unui sugar sănătos la vârsta de 2 luni.

Procesarea imaginii discului optic în software-ul NAVIS. Contururile discului și ale excavației sunt evidențiate în alb, respectiv negru. Marginile discului și ale inelului scleral coincid. Linie albă orizontală - segment al foveolei - marginea discului.

reflexe foveale. Într-un număr de cazuri, a existat o decolorare pronunțată a discului, un simptom al unui „inel dublu” format din două corole pigmentate situate de-a lungul perimetrelor discului redus și inelul scleral normal, tortuozitatea vaselor ca un tirbușon ( Fig. 2). Diametrele verticale și orizontale ale discului la copiii cu hipoplazie a nervului optic au variat de la 0,41 la 0,88 și de la 0,32 la 0,91 din diametrul discului comparativ cu diametrele verticale și orizontale ale inelului scleral normal detectat pe fotografie, cu o medie de 0,75±. 0,17 și, respectiv, 0,70±0,17 diametre ale discului (^<0,01).

La copiii cu hipoplazie a nervului optic, raportul dintre distanța foveolar-disc și diametrul discului a depășit în toate cazurile standardul de vârstă, variind de la 2,89 la 9,31 (Fig. 3). În medie, raportul dintre distanța dintre foveol și disc și diametrul discului la copiii cu hipoplazie a nervului optic în

în studiul nostru a fost de 4,59±1,67, ceea ce a depășit semnificativ parametrii grupului de control (^<0,01). Чувствительность описанного метода оценки диска зрительного нерва составила в нашем исследовании 96,9%.

Neurosonografia și/sau imagistica prin rezonanță magnetică au evidențiat modificări patologice la nivelul creierului la 22 din 32 de copii cu hipoplazie a nervului optic. În 17 dintre ele, au fost observate modificări combinate ale creierului. Tulburările constatate au inclus: hipo- sau agenezia corpului calos (la 12 copii), ageneza septului pellucidum (la 7 copii), leucomalacia periventriculară (la 7 copii), chisturi porencefalice sau arahnoidiene (la 3 copii; Fig. 4). ), ectopie posterioară a glandei pituitare (3), schizencefalie (3), heterotopie de substanță cenușie până la albă (2), hidranencefalie (1), sindrom Dandy-Walker (1), colpocefalie (1), holoprosencefalie (1; vezi Fig. Fig. 2, b, c).

Orez. Fig. 2. Fundul ochiului (a) și neurosonogramele (b, c) ale unui copil de o lună cu hipoplazie a nervului optic și holoprosencefalie.

a - discul optic este redus în diametru la 0,55 din diametrul discului, decolorat. Vasele sunt în formă de tirbușon. Simptomul „dublu inel” (explicație în text).

b - neurosonograma (scanarea coronariană la nivelul orificiilor lui Monro și ventriculului trei): holoprosencefalie (forma semi-lobară); ventriculii laterali sunt fuzionați împreună în secțiunile anterioare.

c - neurosonograma (scanarea coronariană prin secțiunile posterioare ale ventriculilor laterali): holoprosencefalie; separarea parțială a dealurilor vizuale între ele; substanța creierului este prezentată sub forma unei zone asemănătoare unei mantii de-a lungul periferiei ventriculilor laterali.

Orez. 3. Fundul unui pacient cu hipoplazie a nervului optic.

Procesarea imaginii discului optic în software-ul NAVIS. Contururile discului și ale excavației sunt evidențiate în alb, respectiv negru. Dimensiunea orizontală a discului este redusă la 0,73 din diametrul discului. Inel scleral pigmentat de mărime normală. Linie albă orizontală - segment al foveolei - marginea discului. Raportul dintre distanța foveolară - marginea discului și diametrul discului este de 3,22.

O analiză a datelor anamnezei a arătat că icter neonatal prelungit (mai mult de 2 săptămâni) a fost observat la 5 din 32 de pacienți, hipoglicemie - la 4, simptome neurologice (paroxisme, diplegie spastică, distonie musculară etc.) - la 18. tulburările enumerate au fost observate numai la copiii cu hipoplazie a nervului optic și modificări structurale ale creierului, verificate prin neurosonografie și/sau imagistică prin rezonanță magnetică.

DISCUŢIE

Detectarea hipoplaziei nervului optic la copii în primele luni de viață joacă un rol important în diagnosticarea precoce a diferitelor boli sistemice somatice și neuroendocrine (colestaza neonatală, displazia septooptică de Morsier, leucomalacia periventriculară etc.). Detectarea hipoplaziei nervului optic este un punct cheie în diagnosticul diferenţial în consilierea genetică, de exemplu, în verificarea clinică a sindroamelor Patau, Aper, Meckel-Gruber, a bolii Zellweger. Între timp, o evaluare adecvată a parametrilor capului nervului optic la copiii mici poate provoca dificultăți semnificative din cauza comportamentului lor agitat. Este și mai dificil să se determine dimensiunea capului nervului optic la sugarii cu nistagmus, care este adesea asociat cu diferite patologii ale ochilor și ale sistemului nervos central.

Discul optic la nou-născuții sănătoși apare cenușiu sau palid, sunt absente cuponajul fiziologic și reflexul foveolar, iar vasele au un curs rectiliniu. Excavarea discului optic, al cărui diametru nu depășește 0,3 din diametrul discului, este determinată doar la 7,5% dintre sugarii sănătoși sub vârsta de 6 luni care nu prezintă neurosonografie anormală. M.V. Drozdova a descoperit excavarea discului optic la 25% dintre nou-născuți, iar T.V. Birich și V.N. Peretitskaya - în 28%.

Orez. 4. Chist arahnoid al creierului la un copil cu hipoplazie hemianoptică a nervului optic.

Imagistica prin rezonanță magnetică (mod T1): secțiuni axiale (a) și coronale (b). Chistul arahnoid gigant al emisferei stângi care provoacă deplasarea structurilor liniei mediane ale creierului și implică radiații optice. Se păstrează secțiunile mediale ale lobului occipital stâng în proiecția cortexului striat.

Dar autorii nu i-au evaluat diametrul, nu au analizat starea pre- și perinatală a sugarilor examinați și, din păcate, nu au fost capabili să evalueze starea creierului lor, inclusiv căile vizuale post-geniculare, folosind metodele de diagnosticarea radiațiilor. Prin urmare, nu se poate exclude faptul că unii dintre nou-născuții pe care i-au examinat au avut modificări structurale la nivelul creierului.

Metoda descrisă mai sus pentru măsurarea raportului dintre distanța foveolei - disc și diametrul discului în fotografia digitală a fundului de ochi este o modalitate simplă și fiabilă de a diagnostica hipoplazia nervului optic, inclusiv diferitele sale forme subclinice - hipoplazia sectorială orizontală, hipoplazie hemianoptică. La copiii sănătoși, raportul (coeficientul) distanței foveolar-disc și diametrul discului este de 2,38+0,26. Un coeficient care depășește 2,9 (standard + 2a) indică hipoplazia nervului optic. Examinarea cu o cameră digitală manuală (de exemplu, aparatul Noek NM-200), inclusiv analiza imaginii în software, durează aproximativ 5 minute și nu necesită anestezie, ceea ce face posibilă utilizarea tehnicii de examinare a copiilor din primele zile ale viaţă. Dimensiunile mici ale camerei manuale pentru fundul de ochi fac posibilă efectuarea cercetărilor la copii

chiar şi în secţiile de terapie intensivă fără a le scoate din incubator.

Pentru a diagnostica o altă formă de hipoplazie a nervului optic, sindromul de excavare extinsă (Fig. 5, a), adesea observat la sugarii cu leucomalacie periventriculară (Fig. 5, b), cel puțin trei parametri trebuie comparați cu norma: diametrul orizontal. a săpăturii (în norma pentru copiii sub 12 luni este de 0,32 + 0,07 din diametrul discului), raportul dintre suprafețele de excavare și disc (norma este de 0,10 + 0,04) și raportul dintre distanța dintre foveola - disc la diametrul discului (la copiii sănătoși - 2, 38+0,26). Acesta din urmă coeficient trebuie luat în considerare deoarece se poate observa o creștere semnificativă a excavației la copiii cu mărire congenitală a discului optic (megapapilă) și displazie a nervului optic de tip colo-bom. Dacă coeficientul este mai mic de 1,86 (standard -2a), atunci se poate presupune că copilul are megalopapilă. În diagnosticul diferențial al megalopapilei și sindromului de excavare extinsă, este necesar să se țină cont de coeficientul raportului dintre zonele de excavare și discul optic. La copiii sănătoși și la pacienții cu mărire congenitală a discului optic (megalopapilă), acest coeficient este de 0,10 + 0,04. La pacientii cu sindrom

Orez. Fig. 5. Fundus (a) și neurosonograma (b) ale unui copil cu sindrom de excavare extinsă (o formă clinică de hipoplazie a nervului optic) și leucomalacie periventriculară.

a - discul optic are un diametru normal. Săpătura este mărită la 0,78 din diametrul discului pe direcție verticală, la 0,84 din diametrul discului pe direcția orizontală. Reflexul foveolar este absent.

b - neurosonograma (sectiune coronaria): chisturi periventriculare multiple, expansiune moderata a ventriculilor laterali la nivelul coarnelor anterioare.

excavare extinsă, diametrul orizontal al excavației crește la 0,611+0,026 din diametrul discului, iar coeficientul raportului dintre zonele de excavare și discul optic - până la 0,35+0,123 (^<0,001) , что свидетельствует о значительном увеличении площади экскавации и уменьшении площади нейроретинального кольца. Это связано с частичной потерей аксонов зрительного нерва вследствие транссинаптической нейро-нальной дегенерации .

Cunoașterea parametrilor normali ai excavației discului optic la copiii din primul an de viață este, de asemenea, importantă pentru diagnosticul precoce al glaucomului congenital. Se știe că în cazul glaucomului are loc o creștere progresivă a dimensiunii verticale a excavației, în timp ce la copiii cu sindrom de excavare extinsă, creșterea acestuia este determinată în principal orizontal în direcția temporală.

La mai mult de 2/3 dintre copiii cu hipoplazie a nervului optic, modificările patologice ale creierului au fost dezvăluite folosind metode de diagnosticare a radiațiilor. Acest lucru nu contrazice rezultatele studiilor neuroradiologice publicate anterior, conform cărora ageneza corpului calos și/sau a septului transparent are loc la 46-53% dintre pacienții cu hipoplazie a nervului optic, alte malformații ale creierului - la 12-45% dintre pacienți. De remarcat frecvența mare de depistare a leucomalaciei periventriculare chistice în grupul de copii examinați de noi cu hipoplazie a nervului optic - la 7 din 32 de pacienți. Acest lucru indică faptul că leziunile hipoxic-ischemice perinatale ale substanței albe periventriculare a creierului mult mai des decât se credea anterior duc la perturbarea dezvoltării normale a căilor vizuale pregeniculare și la formarea hipoplaziei nervului optic.

Identificarea anumitor anomalii ale nervului optic la copiii cu leziuni ale sistemului nervos central vă permite să setați perioada de deteriorare a fătului. L. Jacobson şi colab. Se crede că cu leziuni ale substanței albe periventriculare a creierului care s-au dezvoltat înainte de 28 de săptămâni de gestație, pacienții dezvoltă hipoplazie „clasică” a nervului optic, manifestată prin scăderea diametrului acestuia. Dacă leziunile substanței albe periventriculare a creierului apar după 28 de săptămâni de gestație, atunci copiii dezvoltă sindromul de excavare extins. Între timp, E. McLoone și colab. la analiza rezultatelor neurosonografiei și modificărilor oftalmoscopice la 109 copii cu leziuni hipoxic-ischemice ale periventriculare

substanța albă a creierului, care s-a dezvoltat în perioada de la 24 la 33 de săptămâni de gestație, un astfel de model nu a fost găsit. La pacienții cu hidranencefalie se întâlnesc adesea ambele variante clinice ale anomaliei nervului optic - hipoplazia „clasică” a nervului optic și sindromul cupei dilatate. Se știe că hidranencefalia se poate dezvolta cu infecție virală intrauterină sau toxoplasmoză a fătului în perioada de la 9 la 28 de săptămâni de sarcină din cauza infarctului cerebral ca urmare a ocluziei secțiunilor supra-sfenoide ale arterelor carotide interne. Nu este neobișnuit ca aceste anomalii să coexiste la același pacient, cu sindromul cupei dilatate aparând la un ochi și hipoplazia „clasică” a nervului optic la celălalt. S. Schismer şi colab. studiile histologice au stabilit că în mod normal creșterea capului nervului optic și a părților sale mai proximale până la 20 de săptămâni de gestație este finalizată doar cu 50%, iar până la 38-40 săptămâni de gestație - cu 75%. Astfel, bazându-se doar pe rezultatele oftalmoscopiei, este imposibil să se determine momentul leziunii perinatale, deoarece mecanismele care induc dezvoltarea diferitelor forme de hipoplazie a nervului optic în leziunile substanței albe periventriculare a creierului rămân neclare.

Având în vedere frecvența mare a anomaliilor neuroradiologice la sugarii cu hipoplazie a nervului optic, este recomandabil ca oftalmologii și neonatologii să prescrie neurosonografia tuturor copiilor cu această anomalie oculară. Copiii la care hipoplazia nervului optic este combinată cu icter neonatal prelungit, hipoglicemie și/sau paroxisme convulsive trebuie supuși unei examinări cu ultrasunete a organelor abdominale și a rinichilor, precum și imagistica prin rezonanță magnetică pentru a exclude patologia sistemului nervos central, în special hipoplazia glanda pituitară.

Măsurarea raportului dintre distanța dintre foveola și disc și diametrul discului folosind o cameră digitală manuală pentru fundul de ochi este o metodă simplă și sensibilă (96,9%) pentru diagnosticarea diferitelor forme, inclusiv subclinice, de hipoplazie a nervului optic (sectorială orizontală). și forme hemianoptice de hipoplazie, sindrom de excavare extinsă). La copiii sănătoși, raportul dintre distanța foveolară - diametrul discului la diametrul discului este de 2,38 + 0,26. Dacă acest coeficient depășește 2,9 (norma +2o), atunci pacientul are hipoplazie a nervului optic.

Mai mult de 2/3 dintre sugarii cu hipoplazie a nervului optic au anomalii structurale ale creierului. Copiii cu hipoplazie a nervului optic, combinat cu icter neonatal, hipoglicemie sau simptome neurologice, sunt supuși unei examinări cuprinzătoare.

cercetare folosind metode de diagnosticare a radiațiilor (neurosonografie și imagistică prin rezonanță magnetică, examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale) pentru depistarea precoce a disfuncțiilor somatice și neuroendocrine.

LITERATURĂ

1. Hornby S J., Xiao Y, Gilbert C.E. etal. Cauzele orbirii în copilărie în Republica Populară Chineză: rezultate de la 1131 de elevi orbi din școală din 18 provincii Br J Ophthalmol 1999; 83: 8: 929-932.

2. Good W.V., Jan J.E., Burden S.K et al. Progrese recente în deficiența vizuală corticală. Dev Med Child Neurol 2001; 43:1:56-60.

3. Gronqvist S., Flodmark O., Tornqvist K. et al. Asocierea dintre deficiența de vedere și anomaliile cerebrale funcționale și morfologice la copiii la termen. Acta Ophthalmol Scand 2001; 79:2:140-146.

4. Birich T.V., Peretitskaya V.N. Modificări ale fundului ochiului la nou-născuți în timpul nașterii normale și patologice. Minsk: Belarus 1975; 176.

5. Khukhrina L.P. Câteva date despre starea organului de vedere al nou-născuților. Buletin oftalmol 1968; 5:57-61.

6. Filchikova L.I., Mosin I.M., Kryukovskikh O.N. Potențiale evocate vizuale la copiii normali și cu hipoplazie a nervului optic. Vestn ophthalmol 1994; 3:29-32.

7. McLoone E, O "Keefe M, Donoghue V. et. al. RetCam image analysis of optic disc morphology in premature children and its relation to ischemic brain injury. Br J Ophthalmol 2006; 90: 4: 465-471.

8. Yannuzzi L.A., Ober M.D., Slakter J.S. et al. Imagistica fundului oftalmic: astăzi și nu numai. Amer J Ophthalmol 2004; 137:3:511-524.

9. Mosin I.M., Moshetova L.K., Slavinskaya N.V. Simptome oftalmice la copiii cu leucomalacie periventriculară. Vestn oftalmol 2005; 121:2:13-18.

10. I. M. Mosin, L. K. Moshetova și O. Yu. Tulburări oftalmice la copiii cu leucomalacie periventriculară. Pediatrie 2005; 1:26-33.

11. Brodsky M.C. Leucomalația periventriculară: o cauză intracraniană a cupării pseudoglaucomatoase. Arch Ophthalmol 2001; 119:4:626-627.

12. Fahnehjelm K.T., Fischler B., Jacobson L, Nemeth A. Hipoplazia nervului optic la sugarii colestatici: un studiu de caz multiplu. Acta Ophthalmol Scand 2003; 81:2:130-137.

13. Jacobson L., Hard A.L., Svensson E. et al. Morfologia discului optic poate dezvălui momentul insultării la copiii cu leucomalacie periventriculară și/sau hemoragie periventriculară. Br J Ophthalmol 2003; 87:12:1345-1349.

14. Siatkowski R.M., Sanchez J.C., Andrade R., Alvarez A. Profilul clinic, neuroradiografic și endocrinologic al pacienților cu hipoplazie bilaterală a nervului optic. Oftalmologie 1997; 104:3:493-496.

15. Mosin I.M. Anomalii de excavare a nervului optic: manifestări clinice și diagnostic diferențial. Vestn ophthalmol 1999; 5:10-14.

16. Brodsky M.C., Glasier C.M. Hipoplazia nervului optic: semnificația clinică a anomaliilor asociate ale sistemului nervos central la imagistica prin rezonanță magnetică. Arch Opthalmol 1993; 111:1:66-74.

17. Hoyt W.F., Rios-Muntenegru E.N., Behrens M.M., EckelhoffR.J. Hipoplazia hemioptică omonimă: caracteristici fundoscopice în iluminare standard și fără roșu la trei pacienți cu hemiplegie congenitală. Br J Ophthalmol 1972; 56:537-545.

18. Volkov V.V. Glaucom la presiune pseudonormală. M: Medicină 2001; 352.

19. Kurysheva N.I. Neuropatie optică glaucom. M: MEDpress-inform 2006; 136.

20. Häussler M., Schäfer W.-D, Neugebauer H. Copii nevăzători și cu vedere parțială multihandi din Germania de Sud I: prevalență, deficiențe și constatări oftalmologice. Dev Med Child Neurol 1996; 38:12:1068-1075.

21. Herman D.C., Bartley G.B., Bullock J.D. Constatări oftalmice ale hidranencefaliei. J Pediat Ophthalmol Strabismus 1988; 25:2:106-111.

22-11-2013, 01:27

Descriere

- o anomalie polietiologică neprogresivă congenitală comună, datorată scăderii numărului de axoni ai nervului afectat cu dezvoltarea normală a țesutului de susținere. În China, pacienții cu hipoplazie a nervului optic reprezintă 5,9 % din numărul total de nevăzători în vârstă de la 5 inainte de 15 varsta.

Patogeneza. Până de curând, se credea că hipoplazia nervului optic se dezvoltă ca urmare a diferențierii afectate a celulelor ganglionare retiniene în stadiul embrionar. 13-15 mm, care corespunde 4-6 saptamana de gestatie. Cu toate acestea, această ipoteză nu a explicat fenomenul de combinație frecventă a hipoplaziei nervului optic cu malformații ale creierului și nu a fost susținută de unele constatări histologice. În special, la pacienții cu hipoplazie a nervului optic, celulele amacrine și orizontale rămân intacte, având precursori comuni cu celulele ganglionare.

Poate că, în unele cazuri, hipoplazia nervului optic este rezultatul punctului culminant al regresiei axonale în timpul apoptozei în perioada de la 16 th de 31 -a saptamana de gestatie sau rezultatul degenerescentei retrograde in procesele encefaloclastice care conduc la: formarea defectelor cerebrale (porencefalie, hidranencefalie, etc.) si producerea de afectare a cailor vizuale pregeniculare.

Combinația frecventă a anomaliilor emisferei cerebrale cu hipoplazia nervului optic sugerează că dezvoltarea sa se datorează unei încălcări a mecanismelor de reglare a migrației intrauterine - atât neuronii emisferelor cerebrale, cât și axonii celulelor ganglionare retiniene. Hipoplazia nervului optic poate fi asociată cu tumori supraselare, cum ar fi teratomul. Este posibil ca în perioada prenatală, când anumite secțiuni ale căii optice sunt comprimate de un neoplasm, procesul de dezvoltare normală a nervului optic este perturbat.

Etiologie. Efectele teratogene pot agrava cursul proceselor normale care apar în perioada prenatală, cum ar fi apoptoza, ducând la dezvoltarea hipoplaziei nervului optic. În experimentele pe șoareci și la examinarea copiilor născuți din mame din grupul cu risc „înalt”, s-a demonstrat că consumul de cocaină sau alcool în timpul sarcinii duce la o creștere semnificativă a incidenței hipoplaziei nervului optic la descendenți.

Hipoplazia nervului optic se găsește în 50 % nou-născuți cu sindrom alcoolic fetal. Ca factori de risc se disting ca factori de risc vârsta fragedă a mamelor, prezența diabetului zaharat insulino-dependent, fumatul și utilizarea anumitor medicamente (fenobarbital, LSD, chinină, depakine, antidepresive) în timpul sarcinii, prematuritatea.

Sunt descrise cazuri de dezvoltare a hipoplaziei nervului optic la copii cu infecție intrauterină herpetică sau citomegalovirus. Nu au fost găsite defecte cromozomiale obișnuite la pacienții cu hipoplazie izolată a nervului optic. Între timp, Y.Hackenbrach și colab. (1975) au raportat 5 pacienți cu hipoplazie bilaterală a nervului optic din generații diferite ale aceleiași familii, sugerând un mod de moștenire autosomal dominant. A.J.Churchill și colab. (2000) au descoperit o mutație a genei PAX6 în 11p13 la un tată și un fiu cu modificări oculare, inclusiv aniridie, cataractă dobândită timpurie și hipoplazie a nervului optic. Mutația genei PAX6 la locusul 11p13 duce la dezvoltarea aniridiei. Este important de menționat că defectul genetic al fiului a fost verificat prenatal - în timpul amniocentezei 16 -a saptamana de gestatie.

Studii histologice. Studiile morfologice ale ochilor cu hipoplazie a nervului optic au relevat o scădere a numărului de celule ganglionare retiniene. Celulele orizontale și amacrine par normale și nu scad în număr. Zona din jurul capului nervului optic redus este acoperită cu epiteliu pigmentar retinian, care creează un efect oftalmoscopic de „dublu inel”. Într-un studiu histologic al nervilor optici hipoplazici ai fetușilor extrași de la șobolani care urmau o dietă care conținea 5 % alcool, s-a constatat o scădere semnificativă a secțiunii transversale a nervului afectat.

Microscopia electronică a evidențiat modificări ale neuropilului, scăderea numărului de astroblaste și prezența nucleelor ​​picnotice în unele dintre ele, atrofia și degenerarea axonilor nervului optic, tulburări ultrastructurale ale tecilor de mielină, astrocite și oligodendrocite. Au existat semne de edem extraoral în straturile retinei (nucleul extern, fibrele nervoase și celulele ganglionare), scăderea numărului și dimensiunii axonilor, edem axonal și periaxonal (între axolemă și teaca nervoasă), subțierea mielinei . K.Sawada și colab. (2002) au descoperit pierderea selectivă a axonilor mielinizați de diametru mic la iepurii născuți de femele tratate cu etanol în timpul sarcinii, din ziua 10 până în 21 de gestație.

Manifestari clinice. Prima descriere clinică a hipoplaziei nervului optic aparține lui W. Newman (1864). Hipoplazia nervului optic variază ca severitate și poate fi fie unilaterală, fie bilaterală. La sugarii cu forme severe de boală, părinții observă strabism, nistagmus și lipsa orientării vizuale adecvate la copil la o vârstă. 2-3 MSS. Nistagmusul și/sau strabismul se determină în 86- 92 % copii cu hipoplazie a nervului optic. Cu o leziune unilaterală sau asimetrică, deviația ochiului este observată cu modificări mai pronunțate ale discului. Nu este neobișnuit ca pacienții cu hipoplazie a nervului optic să aibă un defect pupilar aferent.

Manifestări oftalmoscopice ale hipoplaziei nervului optic:

Afectarea nervului optic poate fi izolată, dar mai des este combinată cu ametropie (miopie, astigmatism miopic sau hipermetrope) și alte anomalii oculare (microftalmie, cataractă congenitală, aniridie, corp vitros hiperplazic primar persistent etc.).

Hipoplazia nervului optic în leziunile sistemice. Malformațiile creierului se găsesc în 50 % copii cu hipoplazie a nervului optic. Cazuri de combinație de hipoplazie a nervului optic cu anomalii de migrare emisferică (schizencefalie sau hegerotopii corticale), precum și cu leziuni intrauterine și/sau perinahale de etiologie hipoxic-ischemică, toxic-dismetabolică sau infecțioasă (leucomalacia periventriculară, corticală și subcorticală) au fost descrise. Anomaliile emisferice la nou-născuții cu hipoplazie a nervului optic pot fi considerate ca un criteriu de prognostic nefavorabil care indică viitoare anomalii neurologice. Simptomele neurologice sunt observate în 20 % pacientii cu hipoplazie a nervului optic.

În 1956, G. sk-Morsier a descris așa-numita displazie septo-optică, care include următoarea triadă de simptome: hipoplazia nervului optic, ageneza sau subțierea corpului calos și a septului pellucid (Fig. 13.4).

Displazia septo-optică este adesea combinată cu insuficiența hipofizară (care se poate manifesta prin întârziere severă a creșterii) și cu tulburări neurologice (convulsii, pareze etc.). S-a descoperit că displazia septo-optică este mai probabil să se dezvolte la copiii născuți din mame în vârstă de 20 ani și mai tineri.

Disfuncţiile endocrine sunt determinate de 27-43 % copii cu hipoplazie a nervului optic. Ectopia hipofizară posterioară, care este în esență un semn patognomonic al deficienței hormonului hipofizar anterior, este detectată la RMN în aproximativ 15 % pacientii cu hipoplazie a nervului optic. Deficiența hormonului de creștere este cea mai frecventă tulburare endocrină asociată cu hipoplazia nervului optic. Mai puțin frecvente sunt alte tulburări endocrine: hipotiroidismul, panhipopituitarismul, diabetul insipid, hiperprolactinemia.

Hipoplazia nervului optic este un simptom important pentru diagnosticul diferenţial al unor malformaţii: sindroame Patau (trisomie). 13 cromozomul al-lea), Alert, Warburg, Meckel-Gruber, boala Zellweger sau sindromul cerebrohepatorenal. Identificarea hipoplaziei nervului optic la pacienții cu sindrom Warburg (un sindrom oculocerebral autosomal recesiv) este o „cheie” diagnostică pentru a distinge această boală de defecte comune ale tubului neural.

Au fost descrise cazuri de hipoplazie unilaterală și bilaterală a nervului optic la copii cu displazie frontonazală și encefalocel bazal, precum și la pacienții cu nev epidermic Yadassohn. D.A. Thompson și colab. (1999) au raportat un pacient cu hipoplazie bilaterală a nervului optic, achiasmie (sindromul fibrelor retiniene neîncrucișate), despicătură de buză și palat dur, encefalocel nazofenoidal, agenezia corpului calos și absența falx cerebrum. Combinația de hipoplazie bilaterală a nervului optic cu achiasmie, absența tracturilor optice și polimicrogiria focală a regiunii perisilviane stângi la un copil de 5 luni a fost descrisă de K. Waheed și colab. (2002).

Hipoplazia nervului optic apare în 30-57 % dintre pacienții cu sindrom Eicardi, care se caracterizează prin agenezia corpului calos, convulsii mioclonice, retard mintal și leziuni lacunare corioretinale.

funcții vizuale. Acuitatea vizuală în hipoplazia nervului optic variază de la 1,0 la „lipsa de veto-sentiment”.

Tulburările câmpului vizual depistate la pacienții cu hipoplazie a nervului optic sunt destul de diverse: pierdere locală centrală și/sau periferică, defecte hemianoptice, îngustare concentrică.

Defecte ale câmpului vizual nazal inferior și asemănător dealului inferior sunt descrise la copiii cu hipoplazie a nervului optic segmentar superior născuți de mame cu diabet zaharat insulino-dependent. Tomografia cu coerență optică la acești pacienți arată subțierea segmentară a stratului de fibre nervoase retiniene și (în unele cazuri) mărirea anormală a complexului epiteliu pigmentar retinian-coroidian peste marginea laminei cribrose.

Polimorfismul defectelor câmpului vizual se explică prin varietatea tulburărilor morfologice la pacienții cu hipoplazie a nervului optic. Hipoplastic poate fi nu numai discul și nervul optic, ci și chiasma, tractul optic și orice segment al căilor vizuale retrogeniculare, cum ar fi radiația optică. Hipoplazia radiațiilor vizuale este descrisă de M. Brodsky și colab. (1997) la un copil cu stafilom peripapilar congenital, hemimegacefalie atipică și nev seboreic Yadasson. La pacienții cu hipoplazie combinată a nervului optic, chiasme și/sau căi vizuale retrogeniculare, se determină defecte ale câmpului vizual hemianoptic sau cadrantoptic. Încălcările vederii culorilor, de regulă, nu sunt detectate.

Studii electrofiziologice. ERG cu hipoplazie a nervului optic rămâne de obicei normal, în timp ce G. Cibis și K. Fitzgerald (1994) au constatat o scădere a amplitudinii ERG în 42 % pacientii cu hipoplazie a nervului optic. Autorii au explicat modificările detectate prin degenerarea transsinaptică a structurilor aflate la distanță de celulele ganglionare, ceea ce, totuși, nu a fost argumentat în mod convingător.

Electrooculograma în hipoplazia izolată a nervului optic nu se modifică. Cel mai informativ test pentru evaluarea funcțiilor vizuale la copiii cu hipoplazie a nervului optic este înregistrarea potențialelor evocate vizuale (VEP). Valorile de amplitudine și latență ale principalei componente pozitive P100 a VEP în hipoplazia nervului optic se corelează cu dimensiunea discului optic. Această dependență se datorează probabil numărului de neuroni implicați în generarea răspunsurilor. Cu un diametru al discului optic de 0,1 inainte de 0,25 Căile de rulare (vezi Figura 13.1) VIZ-urile nu sunt în general înregistrate (Figura 13.5). Acuitatea vizuală la acești copii fluctuează de obicei în cadrul „O - proiecția corectă a luminii”.

În cazurile în care diametrul discului este de 0,3-0,5 RD (vezi Fig. 13.2), VEP-urile sunt înregistrate ca răspuns la un stimul flash sau modele inverse cu dimensiunile celulelor 220-55" . În același timp, latența a P100 a VEP este semnificativ crescută, iar amplitudinea este redusă față de norma de vârstă (vezi Fig. 13.5). Acuitatea vizuală la acești copii variază de la 0,005 inainte de 0,04 . La pacienții al căror diametru de disc depășește 0,6 RD (vezi Fig. 13.3), acestea sunt înregistrate pentru un stimul flash și pentru modele cu dimensiuni de celule de 110-7 "(Fig. 13.6). La acești pacienți, latența este crescută și amplitudinea a componentei RSO a tiparului este redusă -VEP, iar acuitatea vizuală este 0,03- 1,0 . Metoda de înregistrare a VEP este utilă pentru determinarea severității deficienței vizuale și pentru prezicerea rezultatelor funcționale la copiii mici cu hipoplazie a nervului optic.

studii cu raze X. La pacienții cu hipoplazie a nervului optic, o scădere a dimensiunii canalului optic este adesea determinată de radiografia de canal sau tomografia axială cu raze X, dar nu există o corelație directă între severitatea leziunii nervului optic și diametrul canalului. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece chiar și la oamenii sănătoși poate exista o diferență în parametrii canalului vizual între orbitele drepte și stângi, ajungând uneori 20% . În prezent, utilizarea metodelor de rutină cu raze X în scopuri de diagnostic la pacienții cu suspiciune de hipoplazie a nervului optic și-a pierdut relevanța datorită introducerii pe scară largă a tomografiei computerizate cu raze X, a imagisticii prin rezonanță magnetică și a neurosonografiei (NSG) în practica clinică.

Studii neuroradiologice și ecografice. CT a orbitei și a creierului în unele cazuri poate determina subțierea nervului optic în partea sa orbitală (Fig. 13.7), precum și o scădere a diametrului deschiderii optice a orbitei, anomalii de migrare emisferică, leucomalacia periventriculară , encefalomalacie, anomalii ale structurilor liniei mediane a creierului (subdezvoltare sau ageneză a corpului calos, lipsa unui sept transparent), etc.

Comparabil cu capacitatea de rezolvare CT și RMN în studiul creierului la copiii sub vârsta de 1 an are NSG. NSG vă permite să identificați modificări ale sistemului nervos central, combinate cu hipoplazia nervului optic, în special, malformații ale creierului [holoprosenifalia (Fig. 13.8),

agenezia corpului calos și a septului pellucidum (vezi Fig. 13.4), agiria, schizencefalie (Fig. 13.9),

hidranencefalie (Fig. 13.10), etc.]

și patologie prin tulburări hipoxico-ischemice [leucomalacie periventriculară (Fig. 13.11) etc.], leziuni intracraniene hemoragice și inflamatorii la copiii mici cu fontanela anterioară deschisă. NSG are o serie de avantaje față de CG și RMN: durata scurtă a studiului, necesitatea contrastului, absența dezintegrarii imaginii în timpul mișcării (nu este necesară anestezie), absența expunerii la radiații ionizante, portabilitate și relativ ieftinitate. de echipamente.

NSG este indicat la toți sugarii cu hipoplazie a nervului optic, iar copiii cu hipoglicemie, în special cei născuți de mame mai mici de 20 de ani, ar trebui să facă o scanare RMN pentru a exclude posibile disfuncție neuroendocrină.

RMN-ul este metoda optimă de diagnostic neinvazivă în ceea ce privește capacitățile sale de rezolvare, deoarece permite nu numai stabilirea unui diagnostic corect în cazuri controversate, ci și efectuarea unui diagnostic diferențial destul de complex cu diferite boli neuroendocrine, adesea combinate cu hipoplazia nervului optic. .

Când se utilizează secțiuni coronale și sagitale, este posibil să se detecteze o scădere a diametrului părților intraorbitale și intracraniene ale nervului optic, subțierea difuză sau absența chiasmei într-un proces bilateral (hipoplazie chiasmală sau achiasmie), hipoplazie a tractului optic. , hipoplazie sau ectopie posterioară a glandei pituitare și anomalii ale structurilor liniei mediane a creierului.

Detectarea hipoplaziei infundibulare sau ectopiei hipofizare posterioare la copiii cu hipoplazie a nervului optic în timpul RMN este un criteriu de prognostic care indică dezvoltarea insuficienței endocrine în viitor.

Conform studiilor neuroradiologice, ageneza corpului calos și/sau a septului pellucidum este determinată în 46-53 % pacientii cu hipoplazie a nervului optic, alte malformatii ale SNC - in 12- 45 % cazuri.

Diagnostic diferentiat. În ciuda tabloului oftalmoscopic caracteristic, diagnosticul corect la pacienții cu hipoplazie a nervului optic este adesea stabilit doar la o vârstă mai înaintată.Problemele diagnosticului oftalmoscopic la sugari sunt de obicei asociate cu comportamentul lor activ în timpul examinării.Adesea, pacienții sunt observați pentru o lungă perioadă de timp cu un diagnostic de atrofie a nervului optic.Diagnostic diferențial Hipoplazia și atrofia nervului optic provoacă de obicei dificultăți în leziunile bilaterale și numai pe baza constatărilor oftalmoscopie la pacienții cu hipoplazie a nervului optic, discul poate fi alb sau gri, dar este întotdeauna redus în dimensiune. Semne suplimentare care mărturisesc în favoarea hipoplaziei nervului optic sunt simptomul „dublu inel” și tortuozitatea vaselor de tirbușon.

Dificultăți în interpretarea imaginii oftalmoscopice pot apărea la examinarea pacienților cu hipermetropie mare, când studiul creează o impresie falsă că capul nervului optic are un diametru mai mic.

În cazuri dificile, se folosesc metode auxiliare de diagnostic:

• calculul raportului dintre distanța „disc-macula” și diametrul discului (în mod normal< 3) при обычной фоторегистрации;
• măsurarea parametrilor discului folosind un analizor de disc de calculator;
• fotografierea fundului în lumină fără roșu cu rezoluție înaltă, ceea ce permite determinarea defectului în stratul de fibre nervoase;
• studiul grosimii stratului de fibre nervoase folosind tomografia cu coerență optică, care este deosebit de informativă în prezența modificărilor corespunzătoare în câmpul vizual.

Hipoplazia nervului optic trebuie diferențiată de aplazia acestuia. Aceste afecțiuni au diferențe clinice clare: la hipoplazia inelului optic, chiar dacă discul inelului optic este practic indistinguibil, se determină întotdeauna vasele centrale ale retinei, care au un calibru normal și un curs de tirbușon.

Dacă la un copil mic este detectată o hipoplazie a nervului optic, medicul oftalmolog trebuie să excludă cât mai curând posibil posibile tulburări endocrine sau neurologice subclinice.

O examinare amănunțită folosind metode imunobiochimice și neuroradiologice va permite diagnosticarea tulburărilor neuroendocrine chiar înainte de manifestarea clinică a bolii și prescrierea unei terapii adecvate copilului, care va preveni dezvoltarea complicațiilor ireversibile. În aceste situații, utilizarea RMN-ului ajută la obținerea informațiilor necesare pentru diagnosticul diferențial și prognosticul neurosomatic. Un istoric de icter neonatal la sugarii cu hipoplazie a nervului optic sugerează hipotiroidism secundar, în timp ce hipoglicemia neonatală sau convulsiile sugerează panhipopituitarism. Prin urmare, RMN-ul trebuie utilizat pentru a exclude hipotiroidismul neonatal secundar la sugarii cu hipoplazie a nervului optic. Datorită dificultăților evidente în aprecierea nivelului normal de somatotropină, majoritatea pacienților cu hipoplazie a nervului optic ar trebui să fie sub supravegherea unui medic pediatru. Cu întârzierea creșterii, sunt necesare studii biochimice pentru a confirma diagnosticul. La copiii cu hipoplazie a nervului optic, hipoglicemie, icter neonatal și ectopie hipofizară posterioară la RMN, se observă de obicei insuficiență hormonală hipofizară anterioară. Se arată că astfel de pacienți efectuează un examen endocrinologic detaliat.

Ageneza septului pellucidum și/sau a corpului calos detectată prin NSG, CT sau RMN nu este un semn de încredere al tulburărilor neurologice sau al deficienței hormonale. Predicția apariției anomaliilor neurologice la sugarii cu hipoplazie a nervului optic și hipo- sau ageneză a corpului calos sau septum pellucidum este posibilă numai dacă aceste malformații sunt combinate cu anomalii de migrare emisferică.

Tratament. Unii autori sunt sceptici în ceea ce privește tratamentul pacienților cu hipoplazie a nervului optic. Experiența noastră arată că încercările de reabilitare făcute la o vârstă fragedă la copiii cu hipoplazie a nervului optic duc în unele cazuri la rezultate pozitive. În plus, o anumită dezvoltare a funcțiilor vizuale la copiii din primul an de viață cu hipoplazie a nervului optic se poate datora maturizării continue a căilor vizuale pre și post-geniculare și a centrilor corticali. Se știe că să 6 la vârsta de o lună, volumul corpului geniculat lateral al unei persoane crește în 2 ori, înainte 4 a-a lună în perioada postnatală, numărul de spini de pe dendrite și soma de neuroni crește. Sinaptogeneza în teren 17 Potrivit lui Brodman, atinge apogeul la 8 a-a lună de viață, concomitent are loc o creștere a lățimii cortexului în toate câmpurile vizuale. Procesele descrise, care sunt caracteristice sugarilor sănătoși, apar și la copiii cu hipoplazie a nervului optic. Datorita plasticitatii sistemului nervos la copiii mici, tratamentul in aceasta perioada permite obtinerea unor rezultate functionale mai bune.

Reabilitarea copiilor cu hipoplazie a nervului optic implică în primul rând eliminarea efectului fatal al privării vizuale asupra sistemului vizual în curs de maturizare. În acest sens, reabilitarea funcțională a copiilor cu hipoplazie a nervului optic include în primul rând măsuri de prevenire a dezvoltării ambliopiei (refractive, disbinoculare etc.) și tratamentul acesteia. Copiilor cu hipoplazie a nervului optic ar trebui să li se administreze cât mai devreme posibil ochelarii sau corectarea de contact a ametropiei, ocluzia dozată a ochiului cu leziuni unilaterale sau asimetrice, pleoptica laser și stimularea electrică transcutanată a nervului optic. Tratamentul chirurgical al strabismului este posibil cu un cosmetic sau, în prezența unei acuități vizuale ridicate, un scop funcțional (dezvoltarea vederii binoculare). În același timp, este necesară corectarea tulburărilor somatice și neuroendocrine.

Pentru o analiză cuprinzătoare anomalii congenitale ale discului optic necesită cunoașterea modificărilor oftalmoscopice, manifestărilor concomitente, patogenezei și metodelor suplimentare de cercetare indicate pentru fiecare anomalie. Au fost descrise noi combinații de manifestări oculare și sistemice și au apărut teorii ale patogenezei multor anomalii ale discului optic. Subdiviziunea ulterioară a excavațiilor discului optic, grupate anterior ca defecte colobomatoase, ne-a îmbunătățit capacitatea de a pre-diagnostica anomaliile concomitente ale sistemului nervos central (SNC) pe baza modificărilor discului optic. Metodele radiologice de înaltă rezoluție au îmbunătățit calitatea diagnosticului anomaliilor latente în dezvoltarea sistemului nervos și a tulburărilor endocrinologice asociate cu anomaliile SNC.

În managementul pacienților cu anomalii congenitale ale capului nervului optic patru reguli utile:
1. Anomaliile bilaterale ale capului nervului optic la copii se manifestă în copilărie prin acuitate vizuală scăzută și nistagmus; anomaliile unilaterale se manifestă la vârsta preşcolară cu esotropie senzorială.
2. La pacienții cu malformații ale discului optic, se constată adesea malformații ale sistemului nervos central:
A. Discurile mici sunt asociate cu malformații ale emisferelor cerebrale, infundibulului hipofizar și structurilor intracraniene de linie mediană (de exemplu, sept pellucidum, corpus calos).
b. Discurile optice mari (de exemplu, de tip „luminozitate de dimineață”) sunt asociate cu encefalocelul bazal transsfenoidal.
în. Discurile optice colobomatoase sunt asociate cu anomalii sistemice și sunt incluse în diferite sindroame.
3. Orice anomalii structurale ale ochilor, însoțite de scăderea acuității vizuale la sugar, pot provoca dezvoltarea ambliopiei. Un copil cu anomalii asimetrice ale discului optic și vedere redusă este indicat pentru terapia ocluzivă.
4. Dacă se identifică o zonă infrapapilară în formă de V/limbă bine delimitată de depigmentare corioretiniană în combinație cu o anomalie a capului nervului optic, trebuie căutat un encefalocel transsfenoidal.

Hipoplazia discului optic- de departe cea mai frecventă anomalie a capului nervului optic (OND), cu care se confruntă oftalmologii din multe țări. În trecut, multe cazuri au rămas nediagnosticate sau au fost diagnosticate greșit ca atrofie optică congenitală. În ultimii ani, s-a înregistrat o creștere a incidenței hipoplaziei nervului optic, parțial datorită creșterii numărului de cazuri de abuz de alcool și droguri din partea părinților.

Agenții teratogene și tulburările sistemice asociate cu hipoplazia nervului optic sunt enumerate în tabelul de mai jos.

La oftalmoscopie hipoplazia nervului optic apare ca o anomalie a discului optic mic, de culoare roz, gri sau albicios, adesea înconjurat de o margine peripapilară gălbuie, pestriță, delimitată de un inel de pigmentare crescută sau scăzută (simptomul inelului dublu). Este adesea observată tortuozitatea venelor mari ale retinei, ceea ce poate ajuta la diagnostic.

Histologic cu hipoplazie a nervului optic există un număr redus de axoni ai nervului optic în starea normală a elementelor mezodermice și a țesutului de susținere glial. Tabloul inelului dublu este format din marginea normală a sclerei și a plăcii cribriforme, corespunzătoare inelului exterior, și a retinei întinse patologic și a epiteliului pigmentar peste partea exterioară a plăcii cribriforme, corespunzătoare inelului interior.

Acuitate vizuală cu hipoplazie a nervului optic variază de la logMAR0.0 (6/6, 20/20.1.0) până la lipsa percepției luminii, cu defecte locale ale câmpului vizual, adesea cu constricție generalizată. Deoarece acuitatea vizuală este determinată în primul rând de conservarea fibrelor nervoase ale fasciculului papilomacular, nu se corelează neapărat cu dimensiunea discului. Există o asociere puternică a astigmatismului cu hipoplazia nervului optic.

În ochii ambliopi dimensiunea discului optic iar dimensiunea antero-posterioară este mai mică în comparație cu ochiul apropiat; aceasta indică faptul că deficiența vizuală în ambliopie poate fi cauzată de hipoplazia nervului optic și de microftalmia relativă (față de ochiul apropiat). Acest lucru se poate datora faptului că ambliopia se corelează cu hipermetropie și anisometropie, dar la măsurarea dimensiunii antero-posterioare, s-a constatat că zona discului optic al ochilor cu hipermetropie și strabism cu sau fără ambliopie a fost semnificativ mai mică în comparație. la ochii hipermetropi fără ambliopie.sau esotropie.

Cu excepția dezvoltării ambliopie unilaterală acuitatea vizuală rămâne stabilă pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, copiii cu tumori supraselare congenitale dezvoltă hipoplazie ușoară a nervului optic. În astfel de cazuri, se poate forma un tablou clinic înșelător al deficienței vizuale dobândite la un copil cu hipoplazie a nervului optic.

(A) Simptomul inelului dublu.
(B) Cu pigmentare congenitală a discului optic.
(B) Coroidul și epiteliul pigmentar retinian maschează marginea temporală a discului optic.
(D) Semnul dublu inel seamănă cu un disc optic normal, în ciuda absenței percepției luminii.

Hipoplazia nervului optic însoțește adesea anomalii ale SNC. Displazia septo-optică (sindromul de Morsier) este o combinație între subdezvoltarea căilor vizuale anterioare, absența septului pellucidum și subțierea sau ageneza corpului calos; aceste anomalii pot însoți nanismul hipofizar. Poate apărea deficit izolat de somatotropină, tirotropină, corticotropină sau hormon antidiuretic. Ca urmare, se pot dezvolta hipotiroidism, panhipopituitarism, diabet insipid și hiperprolactinemie. La o vârstă mai mică, deficiența hormonului de creștere poate să nu se manifeste clinic, deoarece nivelurile ridicate de prolactină stimulează creșterea normală. Copiii cu hipopituitarism pot prezenta pubertate prematură sau târzie.

subclinic hipopituitarism se poate manifesta ca insuficiență suprarenală acută după anestezie generală. Copiii cu hipoplazie a nervului optic ar trebui probabil să li se administreze corticosteroizi perioperator.

Bebelus cu hipoplazie a nervului optic Antecedentele de icter neonatal sugerează hipopituitarism congenital, iar hipoglicemia neonatală sau convulsii sugerează panhipopituitarism congenital. Din cauza dificultății de a determina nivelurile normale ale hormonului de creștere, supuși fluctuațiilor diurne, majoritatea pacienților cu hipoplazie a nervului optic sunt observați clinic, iar în caz de întârziere a creșterii, aceștia sunt supuși examenului biochimic. Cu toate acestea, dacă RMN evidențiază ectopie hipofizară posterioară sau dacă există antecedente de icter neonatal sau hipoglicemie în perioada neonatală, este probabilă deficiența hormonului hipofizar și este indicat un examen endocrinologic mai profund.

La copiii cu deficit de corticotropină, există un risc mare de moarte subită cu creșterea temperaturii corpului, care se poate datora unei încălcări a capacității de a crește secreția de corticotropină ca răspuns la infecție. Acești pacienți pot avea și diabet insipid, care crește deshidratarea și accelerează dezvoltarea șocului. În unele cazuri, există și încălcări ale termoreglării hipotalamice, manifestate prin temperatură scăzută a corpului în perioadele de sănătate și temperatură ridicată a corpului în timpul bolii; există de obicei un istoric de spitalizări frecvente pentru boli virale care pot provoca hipoglicemie, deshidratare, hipotensiune arterială sau febră de etiologie necunoscută.

Deoarece principala amenințare la adresa vieții copiilor cu displazie septo-optică este deficit de corticotropină, copiii cu un tablou clinic (antecedente de hipoglicemie, deshidratare sau hipotermie) sau dovezi radiografice (absența pâlniei hipofizare cu sau fără glanda pituitară posterioară ectopică) de deficiență de hormon hipofizar trebuie supuși unui studiu complet al funcției hormonale a glanda pituitară anterioară, inclusiv un test provocator pentru cortizolul seric și screening pentru diabet insipid.

Cu ajutor RMN Malformațiile SNC sunt detectate la pacienții cu hipoplazie a nervului optic. RMN oferă imagini de înaltă rezoluție în diferite planuri, ceea ce oferă vizualizarea căilor vizuale anterioare ca structuri clare, bine definite. Tomografiile coronale și sagitale ponderate T1 relevă subțierea și reducerea dimensiunii nervului optic intracranian prechiasmatic corespunzător. Pe tomogramele coronale ponderate T1 cu hipoplazie bilaterală a nervului optic se determină subțierea difuză a chiasmei optice, iar la hipoplazia nervului optic unilateral se determină subțierea locală sau absența jumătate a chiasmei corespunzătoare nervului optic subdezvoltat. RMN poate arăta o scădere a dimensiunii părții intracraniene a nervului optic, însoțită de alte semne de displazie septo-optică, care contribuie la diagnostic.

Anomalii ale emisferelor cerebrale sunt detectate la aproximativ 45% dintre pacienții cu hipoplazie a nervului optic. Ele pot reprezenta anomalii de migrare neuronală emisferică (de exemplu, schizencefalie, heterotopie corticală), leziuni hemisferice intrauterine sau perinatale (de exemplu, leucomalacie periventriculară, encefalomalacie). Semnele infundibulului hipofizar perinatal (vizibile la RMN ca ectopie hipofizară posterioară) se găsesc la aproximativ 15% dintre pacienții cu hipoplazie a nervului optic. În mod normal, pe o tomogramă ponderată T1, glanda pituitară arată strălucitoare datorită structurii veziculelor pe care le conține. În cazul lobului posterior ectopic, RMN-ul arată absența unui lob posterior luminos normal și a infundibulului hipofizar și a unui punct luminos al lobului posterior ectopic unde este localizată în mod normal partea superioară a infundibulului.

La hipoplazia nervului optic ectopie a glandei pituitare posterioare de obicei însoțită de insuficiența hormonilor glandei pituitare anterioare; anomaliile emisferelor cerebrale sunt un factor de prognostic pentru defectele de dezvoltare a sistemului nervos. Absența unui sept transparent nu implică defecte în dezvoltarea neuronală sau insuficiență a hormonilor hipofizari. Reducerea sau agenezia corpului calos este un factor de prognostic pentru tulburările de neurodezvoltare, deoarece este însoțită de anomalii ale emisferelor cerebrale. Detectarea hipoplaziei unilaterale a nervului optic nu exclude malformațiile intracraniene concomitente.26 Prin urmare, RMN-ul este indicat copiilor cu hipoplazie a nervului optic pentru a oferi informații importante de prognostic.

A) . Există forme segmentare de hipoplazie a nervului optic. Unii copii născuți din mame cu diabet zaharat insulino-dependent au „hipoplazie optică segmentară superioară” (SSOH), însoțită de defecte în jumătatea inferioară a câmpului vizual. Hipoplazia nervului optic segmentar superior este de obicei o anomalie izolată, cu o incidență de aproximativ 8%. Diferențele dintre defectele din jumătatea inferioară a câmpului vizual în hipoplazia nervului optic segmentar superior și manifestările defectelor în fasciculul de fibre nervoase se datorează probabil anomaliilor locale în dezvoltarea retinei.

Hipoplazia segmentară superioară a nervului optic apare și la pacienții ale căror mame nu sufereau de diabet zaharat; prin urmare, această afecțiune nu este specifică diabetului matern. Mecanismul influenței diabetului zaharat insulino-dependent asupra dezvoltării celulelor ganglionare ale retinei superioare la începutul gestației rămâne neclar. În absența proteinelor de ghidare a receptorului EphB la șoareci, se observă defecte în ghidarea axonilor din jumătatea dorsală sau superioară a retinei, ceea ce poate explica hipoplazia segmentară.

Anomaliile congenitale ale retinei, nervului optic, chiasmei, tractului optic și ale tractului retrogenicular sunt însoțite de hipoplazia segmentară a porțiunilor corespunzătoare ale nervului optic. Hipoplazia chiasmei determină pierderea locală a stratului de fibre nervoase din cadranele nazale și temporale și hipoplazia porțiunilor corespunzătoare ale nervului optic. „Hipoplazia hemioptică omonimă” este o formă asimetrică de hipoplazie segmentară a nervului optic observată la pacienții cu anomalii unilaterale congenitale ale căilor vizuale aferente postchiasmatice. Cu afectarea emisferelor, se observă hipoplazia părții nazale și temporale a discului optic contralateral și pierderea zonei corespunzătoare a stratului de fibre nervoase. Discul poate fi traversat de o zonă centrală orizontală de albire.

Discul optic ipsilateral poate avea dimensiuni normale sau poate fi hipoplazic. Hipoplazia hemioptică omonimă se dezvoltă ca urmare a degenerării transsinaptice a căii vizuale, care se observă de obicei în anomaliile congenitale ale emisferelor cerebrale. Tumorile supraselare congenitale provoacă ocazional excavarea orizontală a papionului însoțită de pierderea selectivă a stratului de fibre nervoase din cadranul nazal și temporal.

schizencefalie a emisferei stângi a creierului
a - Piramida deficitului de hormon hipofizar în hipoplazia nervului optic.
hormon de creștere GH, somatotropină; TSH-hormon de stimulare tiroidiană, tirotropină;
ACTH - hormon adrenocorticotrofic, corticotropină; ADH - hormon antidiuretic, hormon antidiuretic.

RMN coronal arată absența septului pellucidum, nervul optic drept normal și hipoplazia nervului optic stâng.

(A) Infundibul normal și hipofiza posterioară.
(B) Absența infundibulului și a glandei pituitare posterioare; lobul posterior ectopic al hipofizei este adiacent chiasmei optice.

b) Leucomalacia periventriculară și hipoplazia nervului optic. Leucomalacia periventriculară determină dezvoltarea unei alte forme de hipoplazie a nervului optic. În leucomalacia periventriculară, poate exista o excavare anormal de mare a discului optic și o margine neuroretiniană subțire cu dimensiuni normale ale discului optic. Aceste caracteristici sunt cauzate de deteriorarea intrauterină a radiațiilor optice și degenerarea retrogradă ulterioară a axonilor retinogeniculari după formarea canalelor sclerale de diametru normal.

Excavațiile mari ale discului optic pot imita glaucomul, dar antecedentele de prematuritate, presiune intraoculară normală și defecte simetrice caracteristice în cadranele inferioare ale câmpurilor vizuale ajută la diferențierea leucomalaciei periventriculare de glaucom. Această afecțiune este probabil o formă de hipoplazie segmentară a nervului optic, deși unii autori, datorită diametrului normal al discului optic, consideră că este o formă prenatală de atrofie a nervului optic.

în) Embriogeneza hipoplaziei nervului optic. Cel puțin două mecanisme sunt implicate în embriogeneza hipoplaziei nervului optic:
1. Defect primar în diferențierea celulelor ganglionare retiniene în stadiul de dezvoltare embrionară 13-15 mm (4-6 săptămâni de gestație).
2. Insuficiența moleculelor de ghidare axonilor în zona discului optic.

Netrin-1 este o moleculă de ghidare axonii exprimată de celulele neuroepiteliale ale discului optic în curs de dezvoltare. Celulele ganglionare retiniene in vitro răspund la netrină-1 ca moleculă de ghidare. La șoarecii cu o deleție țintită a genei netrin-1, ghidarea axonilor în zona capului nervului optic este afectată. Procesele celulelor ganglionare retiniene nu intră în nervul optic, rezultând hipoplazia nervului optic. Absența netrinei-1 provoacă și anomalii în alte părți ale SNC (ageneză a corpului calos și defecte în ghidarea axonală a hipotalamusului).

După studierea momentului de dezvoltare a leziunilor SNC s-a ajuns la concluzia că hipoplazia nervului optic poate fi cauzată de distrugerea encefaloclastică intrauterină a structurilor dezvoltate normal sau poate reprezenta un defect primar în dezvoltarea axonală. În embrioni umani, Provis et al. au observat numărul maxim de axoni ai nervului optic - 3,7 milioane - la 16-17 săptămâni de gestație, după care până la 31 de săptămâni de gestație numărul acestora a scăzut la 1,1 milioane. Probabil, cu o astfel de moarte apoptotică masivă a axonilor în exces, se formează o topografie funcțională normală a căilor vizuale. Efectele toxice sau afectarea SNC pot îmbunătăți procesul de eliminare a axonilor suplimentari ai căilor vizuale. Combinația dintre hipoplazia nervului optic și leucomalacia periventriculară nu poate fi explicată prin lipsa moleculelor de ghidare axonilor capului nervului optic. În consecință, unele forme de hipoplazie a nervului optic se dezvoltă ca urmare a degenerescenței transsinaptice retrograde.

Cazuri de dezvoltare hipoplazia nervului optic sunt rare la frați, următorul frate cel mai mare al unui copil cu hipoplazie are un risc suplimentar scăzut de a dezvolta boala. În prezent, nu au fost descrise mutații genetice în genele netrină-1 și DCC umane; Mutațiile homozigote ale genei HESX1 au fost identificate la doi frați cu hipoplazie a nervului optic, absența corpului calos și hipoplazie a glandei pituitare. Încă cinci mutații HESX1 au fost observate la copiii cu implicare sporadică a hipofizarului și displazie septo-optică, acestea au provocat modificări în regiunea de legare a ADN-ului a proteinei codificate, ceea ce probabil provoacă pierderea funcției sale. Studiile genelor homeobox cu modele de expresie similare cu HESX1, cum ar fi Six3 și Six6, sunt probabil să dezvăluie alte gene responsabile atât pentru displazia septo-optică sporadică, cât și pentru familială. La pacienții cu mutații PAX6, hipoplazia nervului optic poate fi asociată cu alte malformații oculare.

(A) Colobomul macular provoacă un defect selectiv al fibrei nervoase din cadranul temporal și hipoplazia corespunzătoare a discului optic temporal.
(B) Achiasmia. Pe ochiul stâng, este vizibilă o bandă orizontală de hipoplazie cu păstrarea polilor superior și inferior ai discului optic.

(A) Disc optic drept. Vasele ies din partea superioară a discului, discul este relativ palid,
există o semilună peripapilară superioară și o pierdere selectivă a stratului de fibre nervoase cadranului superior.
(B) Perimetria evidențiază un defect caracteristic corespunzător jumătății inferioare a câmpului vizual.