Гиперплазия глаза у ребенка. Атрофия зрительного нерва (гипоплазия диска и ишемия). Лечение гипоплазии зрительного нерва

Гипоплазия зрительного нерва – аномалия развития, которая встречается у новорожденных детей. Термин гипоплазия переводится с греческого, как ослабление формирования, в данном случае – ткани. Патология встречается в основном у новорожденных детей и представляет собой недостаточное развитие аксонов при нормальных опорных тканях.

Зрительный нерв – парное образование, отвечающее за проводимость данных с глаза на зрительный тракт. Топографически начало идет с сетчатки – задней стенки глаза, воспринимающей зрительную информацию. Нервы обоих глаз идут к середине мозга, где частично перекрещиваются. Зрительный перекрест «перекидывает» нерв, отвечающий за боковое зрение каждого на другую сторону. Получаемая информация с правой стороны нерва человека обрабатывается левым полушарием, а с левой стороны – правым.

После перекреста пары зрительного нерва сливаются в более крупный и переходят в зрительный тракт. Зрительный тракт представляет собой разветвление волокон, которое ведет к зрительной коре мозга. Она находится в затылочной части. Потому, если человека ударить по затылку, то у него временно потемнеет в глазах.

• Читайте также:

Гипоплазия представляет собой недостаточность развития ткани в зрительных нервах. При этом она развивается как с одной стороны, так и симметрично – это ведет к односторонней или полной потере зрения у детей.

Данные статистики говорят, что из всех случаев врожденной слепоты у детей, гипоплазия составляет 5% от общего числа.

Причины

Гипоплазия возникает в момент развития периферической нервной системы во внутриутробном периоде. Врачами раньше считалось, что у детей нарушение развивается во время 4–6 недели, но эта теория не подтверждалась другими находками в строении тканей. Также гипоплазия часто совпадала с другими изменениями в головном мозге, происходящих при регрессии аксонов.

Гипоплазия часто сочетается с другими аномалиями развития полушарий. Значит, проблемы с нервом заключаются в регуляции внутренней миграции нейронов. Около половины сочетаются с опухолями, которые своим образованием мешают нормальному развитию нервной пары.

В случае гипоплазии можно выделить следующие предполагаемые причины развития:

• Нарушения деления клеток зародыша;
• Уменьшения количества околоплодных вод в плаценте;
• Ионизирующее излучение, воздействующее на будущих детей;
• Травмы материнского организма во время развития плода;
• Воздействия агрессивных факторов – высоких и низких температур, работы с токсичными веществами;
• Курение во время беременности;
• Попадание в организм алкоголя, наркотических и токсичных средств через лекарства;
• Инфекции и бактериальные заболевания.

Гипоплазия, происходящая по причине патологий деления клеток детей, в части случаев обусловлена генетически. Защитить себя от этого никак нельзя, однако, данные генетические мутации редки. Уменьшение массы вод является следствием болезней организма женщины либо генетической предрасположенности.

Ионизация для детей крайне губительна, поскольку приводит к мутациям и нарушениям в структуре ДНК и всех видов РНК.

Значение имеет вид гипоплазии. В зависимости от вида попавших изотопов, будут наблюдаться разные последствия. Изотоп имеет свое время полураспада и величину облучения. Поэтому, даже облучение до беременности имеет шансы принести вред развитию.

Гипоплазия, полученная вследствие травм беременной женщины, тоже относится к нарушениям деления клеток. К травмам могут относиться как физические, так и моральные. Стресс повышает выброс гормонов, которые попадают в кровь и приводят к генетическим мутациям плода.

Факторы окружающей нас среды подстраивают иммунный и гормональный ответ женщины. Токсические вещества выбивают наши гены из структуры дезоксирибонуклеиновых кислот. К ним относятся никотин, углекислоты, попадающие при вдыхании дыма, ацетальдегид, являющийся метаболитом этанола. Список дополняют вещества, которые содержатся в некоторых лекарствах. Необходимо советоваться с врачом по поводу принимаемых препаратов.

Медики к инфекциям относят краснуху и токсоплазмоз. , возбуждаемая вирусом рубеллы, вызывает легкую степень заболевания у взрослого человека, но приводит к серьезным последствия у плода, лечение которых зачастую невозможно. Гипоплазия в таком случае не самое страшное – проявляются заболевания и вовсе несовместимые с жизнью. , возбудимый бактериями токсоплазма, имеет такое же губительное влияние.

Осложнения

Если гипоплазия протекает без нарушений формации остального мозга и ребенок теряет функцию зрения одного глаза, то он имеет шансы выжить.

Хоть остальные органы и в норме, со зрительным аппаратом развиваются осложнения, на ликвидацию которых и направляется будущая терапия. Из осложнений, поддающихся терапии, можно выделить и . Амблиопию врачи ещё называют синдромом «ленивого» глаза. Пораженный глаз передает расплывчатую картинку, что влияет на развитие депривации зрительного аппарата. Косоглазие также ведет к депривации.

Лечение

Данная патология у ребенка почти не лечится. Все будет зависеть от тяжести нарушения нерва. Обнаружение заболевания проходит не сразу, но от скорости постановки диагноза зависит то, насколько быстро удастся начать лечение.

При одностороннем нарушении нерва терапевтические действия направлены на устранение депривации. Работа ведется методом аутотренинга недоразвитого нерва. Лечение аутотренингом дает результаты в младшем возрасте, когда ЦНС ещё развивается. Врачи скептически относятся к терапии при недоразвитом нерве, но наука не стоит на месте и тренировки дают результаты.

Диск зрительного нерва – это особая структура, которая заметна на глазном дне при его исследовании с помощью офтальмоскопа. Визуально эта область выглядит как розовая или оранжевая область овальной формы. Располагается она не в центре глазного яблока, а ближе к носовой части. Положение вертикальное, то есть по высоте диск немного больше, чем по ширине. Посередине этой области в каждом из глаз заметны выемки, которые называются глазными чашами. Через центр чаш в глазное яблоко заходят кровеносные сосуды – центральная глазная артерия и вена.

Сосок или диск – это место формирования зрительного нерва отростками клеток сетчатки

Характерный вид диска зрительного нерва и его резкое отличие от окружающей сетчатки обусловлены тем, что в этом месте отсутствуют фоточувствительные клетки (палочки и колбочки). Такая особенность делает эту область «слепой» в отношении способности воспринимать изображение. Эта слепая область не мешает зрению в целом, потому что размер диска зрительного нерва всего 1,76 мм на 1,92 мм. Хоть глаз именно этим местом не может «видеть», но оно обеспечивает другие функции диска зрительного нерва, а именно сбор и передачу нервных импульсов от сетчатки оптическому нерву и далее зрительным ядрам головного мозга.

Характеристика ЗДЗН

Застойный диск зрительного нерва (ЗДЗН) – это состояние, характеризующееся нарушением его функциональности вследствие возникновения невоспалительного отека.

Причины застойного диска лежат в нарушении венозного и лимфатического оттока из сетчатой оболочки глаза при повышении внутричерепного давления.

Этот показатель может возрастать по многим причинам: внутричерепная опухоль, черепно-мозговая травма, внутричерепная гематома, инфекционное воспаление и отек оболочек или мозгового вещества, гидроцефалия, артриты сосудов, заболевания спинного мозга, туберкулемы, эхинококкоз, заболевания орбиты.

Чем меньшее расстояние от объемного образования до мозговых синусов, тем более выражено внутричерепное давление и тем быстрее развивается застойный диск зрительного нерва.

Симптомы отека диска: отмечается увеличение в размерах, стушеванность границ, выпячивание (проминенция диска) в стекловидное тело. Состояние сопровождается гиперемией – центральные артерии сужены, а вены, наоборот, расширены и более извитые, чем в норме. Если застой сильно выражен, то возможно кровоизлияние в его ткани.

Глаукома является причиной повреждения зрительного нерва в виде его экскавации и застоя

При глаукоме или внутриглазной гипертензии происходит экскавация диска зрительного нерва, то есть увеличение углубления центральной «глазной чаши». Также постоянное давление внутриглазной жидкости механически нарушает микроциркуляцию крови в соске нерва, результатом этого является развитие застоя и частичная атрофия. На картине глазного дна отмечается побледнение соска. При полной атрофии он серый, поскольку сосуды максимально сужены.

Причины атрофии подобного типа:

• сифилис;
• опухоли в головном мозге;
• неврит, энцефалит, рассеянный склероз;
• травматическое поражение мозга;
• интоксикация (в том числе и метиловым спиртом);
• некоторые болезни (гипертония, атеросклероз, сахарный диабет);
• офтальмологические – тромбоз центральной артерии при увеите, инфекционных заболеваниях сетчатки.

Если отек соска нерва сохраняется длительное время, то в нем также развиваются процессы, приводящие к вторичной атрофии, что и приводит к утрате зрения.

Визуально атрофию характеризует деколорация (утрата обычной интенсивности окраски). Процесс обесцвечивания зависит от локализации атрофии, например, при поражении папилло-макулярного пучка бледнеет височная область, а при разлитом поражении – равномерно вся площадь диска.

Диск зрительного нерва при повышенном внутричерепном давлении на различных стадиях заболевания. Отмечается постепенное увеличение диаметра, стирание границ, исчезновение окраски и выраженности сосудистой сети

Поражение может быть односторонним или развиваться в обоих глазах. Также поражение одного зрительного нерва опухолью в основании мозга (первичная атрофия) может сопровождаться развитием вторичной атрофии в другом диске из-за общего повышения внутричерепного давления (при синдроме Фостера–Кеннеди).

Нарушения, связанные с соском зрительного нерва, отражаются на качестве зрения. Острота снижается, появляются области частичного выпадения полей. При ухудшении состояния, когда размер диска увеличивается, то пропорционально увеличивается и слепое пятно. У некоторых пациентов эти явления могут отсутствовать достаточно длительное время. Иногда при здзн возможна внезапная потеря зрения из-за резкого спазма сосудов.

Схожие заболевания

На скорости снижения остроты зрения (визус) основана отличительная диагностика здзн от неврита. При воспалении зрительного нерва зрение падает сразу резко в начале заболевания, а развитие отека выражается в его постепенном снижении.

Также требует дифференциальной диагностики псевдозастойный диск зрительного нерва. Эта патология имеет генетическую обусловленность и двусторонний характер. Диски нервов увеличены, имеют серо-розовую окраску и значительно выступают над поверхностью сетчатки. Границы размыты, имеют фестончатый вид, от них радиально расходятся кровеносные сосуды, извитость вен увеличена. Формирование картины псевдо застоя обусловлено врождённым разрастанием эмбриональной глиальной ткани и формированием из нее друз, включающих частички кальция. Эти включения находятся ближе к внутреннему (со стороны носа) краю диска. При псевдозастое также отмечается появление мелких кровоизлияний, поскольку сосуды травмируются об друзы. В отсутствие друз острота зрения может быть в норме, но их наличие практически всегда приводит к его снижению, появлению центральных скотом.

Достоверно диагностировать патологии помогает оптическая когерентная томография или же томография сетчатки. Эти исследования способны послойно оценить структуру соска нерва и определить в нем патологические изменения, их степень, визуализировать хориокапилляры, скрытые отеки, рубцевания, воспалительные очаги и инфильтраты – образования, которые невозможно увидеть невооруженным глазом.

Результат сканирования диска зрительного нерва при оптической когерентной томографии

ОКТ позволяет определить окончательный диагноз и контролировать отклик на проводимую терапию.

Врожденные аномалии

К врожденным заболеваниям, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, также относится колобома диска зрительного нерва, при которой по всей его области образуется множество мелких углублений, заполненных ретинальными клетками. Причиной таких образований является неправильное сращение клеток в конце эмбрионального развития. Диск зрительного нерва приобретает больший размер, чем в норме, также по его краю образуется шарообразная выемка с четкими границами серебристо-белого цвета. Поражение может быть односторонним или двусторонним. Клинически проявляется высокой степенью миопии (близорукости) и миопическим астигматизмом, а также косоглазием.

Колобома диска зрительного нерва

Наличие врожденной колобомы увеличивает вероятность разрыва макулы, ее расслоения с дальнейшей отслойкой сетчатки.

Поскольку патология генетически обусловлена, то она встречается в сочетании с другими нарушениями, которые проявляются у детей с рождения:

• синдром эпидермального невуса;
• очаговая гипоплазия кожи Гольтца;
• синдром Дауна.

Еще одно заболевание, которое имеет врожденный характер – гипоплазия диска зрительного нерва. Она характеризуется недоразвитием длинных отростков нервных клеток сетчатки на фоне нормального формирования опорных клеток. Недостаточно развитые аксоны с трудом формируют сосок зрительного нерва (он бледно-розовый либо серый, окружен радиальным участком депигментации).

Патология нервной ткани отражается на внешнем виде и функциональности органов зрения, отметаются:

• дефекты полей зрения;
• нарушение цветового восприятия;
• афферентный зрачковый дефект;
• гипоплазия желтого пятна;
• микрофтальм (уменьшение размеров глазного яблока);
• косоглазие;
• нистагмы.

На фото аниридия (глаз без радужки) – врожденная патология, которая часто сочетается с гипоплазией соска зрительного нерва

Причинами врожденных гипоплазий является нарушение развития нервной ткани еще во внутриутробном периоде под влиянием следующих факторов:

• генетическое нарушение деления клеток,
• малое количество околоплодных вод;
• ионизирующее излучение;
• интоксикация материнского организма химическими веществами, лекарствами, никотином, алкоголем, наркотиками;
• системные заболевания у матери, например, сахарный диабет;
• инфекции и бактериальные заболевания.

К сожалению, гипоплазию (малое количество нервных волокон) практически невозможно вылечить. При одностороннем поражении лечение направлено на тренировку функций слабого нерва путем применения окклюзионных повязок на более сильном глазу.

Лечение

Лечение застойного диска зависит от причины его возникновения.

В первую очередь необходимо устранить объемные образования в черепной коробке – опухоли, отеки, гематомы.

Обычно для устранения отека применяются кортикостероиды (преднизолон) и введение гиперосмотических средств (раствор глюкозы, кальция хлорид, магния сульфат), мочегонные средства (диакарб, гипотиазид, триампур, фуросемид). Они снижают экстравазальное давление и восстанавливают нормальную перфузию. Для улучшения микроциркуляции вводят кавинтон и никотиновую кислоту внутривенно, мексидол (в/м и в ретробульбарное пространство – укол в глаз), внутрь назначают ноотропный препарат – фезам. Если застой возникает на фоне гипертонической болезни, то лечение направлено на лечение основного заболевания (гипотензивная терапия).

Иногда снизить внутричерепное давление удается только цереброспинальной пункцией.

Последствия застоя требуют улучшения трофики тканей – витаминных и энергетических средств:

• никотиновая кислота;
• витамины группы В (В 2 , В 6 ,В 12);
• экстракт алоэ или стекловидное тело в инъекционной форме;
• рибоксин;

Застойный диск зрительного нерва может длительное время не проявлять себя, но иметь катастрофические последствия, поэтому с целью профилактики следует ежегодно проходить обследование у офтальмолога для своевременного выявления заболевания.

Гипоплазия зрительного нерва у детей раннего возраста: диагностика, клиническое значение

И.М. Мосин, В.Ф. Смирнов, Е.В. Ярославцева, Н.В. Славинская, ЕЛ. Неудахина, И.Г. Балаян

Optic nerve hypoplasia in infants: diagnostics, clinical significance

I.M. Mosin, V.F. Smirnov, E.V. Yaroslavtseva, N.V. Slavinskaya, E.A. Neudakhina, I.G. Balayan

Российская медицинская академия последипломного образования, Москва;

Тушинская детская клиническая больница, Москва; Московский НИИ педиатрии и детской хирургии

У 32 младенцев в возрасте от 2 нед до 11 мес с гипоплазией зрительного нерва и 40 здоровых детей проведены биометрия диска зрительного нерва при помощи ручной цифровой фундус-камеры, а также нейросонография и магнитно-резонансная томография головного мозга. Более чем у 2/3 младенцев с гипоплазией зрительного нерва выявлены структурные аномалии головного мозга. У здоровых детей в возрасте до 1 года вертикальный и горизонтальный диаметры экскавации составляли 0,31+0,06 и 0,32+0,07 диаметра диска соответственно, отношение площадей экскавации и диска - 0,10+0,04, отношение расстояния фовеола - диск к диаметру диска - 2,38+0,26. У детей с гипоплазией зрительного нерва отношение расстояние фовеола - диск к диаметру диска составляло 4,59+1,67 (¿><0,001). Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска - простой метод диагностики гипоплазии зрительного нерва; диагноз устанавливается, если данный коэффициент превышает 2,9. Чувствительность метода - 96,9%.

Ключевые слова: новорожденные, дети первого года жизни, гипоплазия зрительного нерва, синдром расширенной экскавации диска зрительного нерва (optic nerve hypoplasia, large cup syndrome).

Biometry of the optic disk by means of a manual digital fundus chamber, as well as neurosonography and brain magnetic resonance imaging were performed in 32 babies aged 2 weeks to 11 months who had optic nerve hypoplasia and in 40 healthy infants. Brain structural anomalies were detected in more than two thirds of babies with optic nerve hypoplasia. In healthy babies under 1 year of age, the vertical and horizontal diameters of excavation were 0,31+0,06 WP and 0,32+0,07 WP, respectively; the excavation/disk area ratio was 0,10+0,04; the foveola-disk distance/disk diameter ratio was 2,38+0,26. In infants with optic nerve hypoplasia, the foveola-disk distance/disk diameter ratio was 4,59+1,67 (p<0,001). Measurement of the foveola-disk distance/disk diameter is a simple method for diagnosing optic nerve hypoplasia; the diagnosis is established if this ratio is greater than 2,9. The sensitivity of the method is 96,9%.

Key works: neonatal infants, babies of the first year of life, optic nerve hypoplasia, large cup syndrome.

В экономически развитых странах гипоплазия зрительного нерва составляет около 5% в структуре причин слабовидения и слепоты у детей . В последнее десятилетие количество детей с гипоплазией зрительного нерва значительно возросло благодаря достижениям перинатального выхаживания недоношенных и зрелых младенцев с патологией центральной нервной системы, обусловленной перинатальными гипоксически-ишемическими и инфекционными поражениями . Диагностика у детей раннего возраста, как правило, вызывает сложности из-за невозможности точной оценки параметров диска зрительно-

го нерва при офтальмологическом обследовании младенцев, отличающихся беспокойным поведением, и трудностей, связанных с интерпретацией офтальмоскопической картины в первые месяцы жизни . Между тем выявление гипоплазии зрительного нерва в первые дни жизни ребенка позволяет быстро определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая развитие необратимых осложнений или даже летальный исход как следствие поздней диагностики эндокринных или неврологических нарушений.

Внедрение в клиническую практику современных цифровых технологий визуализации глазного дна увеличивает возможности офтальмоскопической диагностики в тех случаях, когда применение рутинных методов не позволяет эффективно оценить параметры структур заднего полюса глаза . Проведение быстрой биометрии диска зритель-

ного нерва при использовании цифровых методов визуализации в ходе осмотра младенцев с учетом офтальмоскопических особенностей неонатально-го периода позволило бы уменьшить вероятность диагностических ошибок при верификации аномалий зрительного нерва. В связи с этим настоящее исследование преследовало следующие цели:

При использовании ручной цифровой фундус-камеры изучить офтальмоскопические параметры диска зрительного нерва у здоровых детей и младенцев с различными формами гипоплазии зрительного нерва;

Методами лучевой диагностики исследовать состояние структур головного мозга у больных с верифицированной гипоплазией зрительного нерва.

Характеристика детей и методы исследования

Анализировали результаты офтальмоскопии у 40 здоровых детей в возрасте от 2 нед до 11 мес и у 32 детей того же возраста с гипоплазией зрительного нерва различной этиологии.

Диагноз устанавливали на основании нейрооф-тальмологического обследования, включающего прямую и обратную офтальмоскопию, регистрацию электроретинограммы и зрительных вызванных потенциалов по методике, описанной ранее . Учитывали данные перинатального анамнеза и обследования (течение беременности у матери, наличие неонатальной желтухи, гипогликемии, приступов судорог, нарушений иммунного статуса и др.).

Всем детям в условиях бодрствования фотографировали глазное дно, используя ручную цифровую камеру «Nidek NM-200». Последующую обработку снимков осуществляли при помощи прилагаемого коммерческого программного обеспечения (софта) для анализа изображения NAVIS («Nidek», версия 2005 г.). При анализе изображения диска зрительного нерва измеряли следующие параметры:

Соотношение вертикального и горизонтального диаметров экскавации и диска зрительного нерва;

Отношение расстояния от фовеолы до края диска зрительного нерва к диаметру диска;

Отношение площади экскавации к площади диска.

Указанные коэффициенты были выбраны для решения поставленных диагностических задач потому, что в софте NAVIS все размеры диска измеряются в пиксилах. Для измерения вышеуказанных параметров в софте обводили курсором контуры диска зрительного нерва и экскавации, выделяя их белым и синим цветом соответственно. Дополни-

тельно проводили прямую линию от центра фове-олярного или фовеального рефлекса до височного края диска в области экватора (рис. 1).

Всем детям проводили нейросонографию на ультразвуковом диагностическом приборе Volus-on-730 (США) стандартными секторным и микро-конвексным датчиками с частотой сканирования 5-7 МГц. Детям с гипоплазией зрительного нерва проводили магнитно-резонансную томографию головного мозга на томографе Signa («General Electric», США) используя срезы 5-10 мм.

Контрольную группу из 40 здоровых детей формировали, руководствуясь определенными критериями: неотягощенный анамнез, роды в срок, масса тела при рождении 2900 г и более, оценка по шкале Апгар не менее 8 баллов, отсутствие офтальмологической и системной патологии, а также изменений при нейросонографии. Для статистической обработки результатов использовали программу Excel.

РЕЗУЛЬТАТЫ

У здоровых детей в возрасте до 1 года при измерении параметров диска зрительного нерва установлены следующие результаты:

Вертикальный диаметр экскавации - 0,31±0,06 диаметра диска;

Горизонтальный диаметр экскавации - 0,32±0,07 диаметра диска;

Отношение площадей экскавации и диска - 0,10±0,04;

Отношение расстояния фовеола - диск к диаметру диска - 2,38±0,26.

При офтальмоскопии у всех детей с гипоплазией зрительного нерва выявлялось различной степени уменьшение диска зрительного нерва, отсутствие

Рис. 1. Глазное дно здорового младенца в возрасте 2 мес.

Обработка изображения диска зрительного нерва в софте NAVIS. Контуры диска и экскавации выделены белым и черным цветом соответственно. Границы диска и склерального кольца совпадают. Белая горизонтальная линия - отрезок фовеола - край диска.

фовеальных рефлексов. В ряде случаев отмечались выраженная деколорация диска, симптом «двойного кольца», образованного двумя пигментными венчиками, расположенными по периметрам уменьшенного диска и нормального склерального кольца , штопорообразная извитость сосудов (рис. 2). Вертикальный и горизонтальный диаметры диска у детей с гипоплазией зрительного нерва варьировали от 0,41 до 0,88 и от 0,32 до 0,91 диаметра диска по сравнению с вертикальным и горизонтальным диаметрами определяемого на фотоизображении нормального склерального кольца, составляя в среднем 0,75±0,17 и 0,70±0,17 диаметра диска соответственно (^<0,01).

У детей с гипоплазией зрительного нерва отношение расстояние фовеола - диск к диаметру диска во всех случаях превышало возрастной норматив, варьируя от 2,89 до 9,31 (рис. 3). В среднем отношение расстояния фовеола - диск к диаметру диска у детей с гипоплазией зрительного нерва в

нашем исследовании составляло 4,59±1,67, что значительно превышало параметры контрольной группы (^<0,01). Чувствительность описанного метода оценки диска зрительного нерва составила в нашем исследовании 96,9%.

При нейросонографии и/или магнитно-резонансной томографии патологические изменения головного мозга были выявлены у 22 из 32 детей с гипоплазией зрительного нерва. У 17 из них наблюдались сочетанные изменения головного мозга. Обнаруженные нарушения включали: гипо- или агенезию мозолистого тела (у 12 детей), агенезию прозрачной перегородки (у 7), перивен-трикулярную лейкомаляцию (у 7), порэнцефали-ческие или арахноидальные кисты (у 3; рис. 4), заднюю эктопию гипофиза (у 3), шизэнцефалию (у 3), гетеротопию серого вещества в белое (у 2), гидранэнцефалию (у 1), синдром Денди-Уокера (у 1), кольпоцефалию (у 1), голопрозэнцефалию (у 1; см. рис. 2, б, в).

Рис. 2. Глазное дно (а) и нейросонограммы (б, в) месячного ребенка с гипоплазией зрительного нерва и голопрозэнцефали-ей.

а - диск зрительного нерва уменьшен в диаметре до 0,55 диаметра диска, деколорирован. Сосуды штопорообразно извиты. Симптом «двойного кольца» (объяснение в тексте).

б - нейросонограмма (коронарное сканирование на уровне отверстий Монро и III желудочка): голопрозэнцефалия (полудолевая форма); боковые желудочки слиты между собой в передних отделах.

в - нейросонограмма (коронарное сканирование через задние отделы боковых желудочков): голопрозэнцефалия; частичное разделение зрительных бугров между собой; вещество мозга представлено в виде плащевидной зоны по периферии боковых желудочков.

Рис. 3. Глазное дно пациента с гипоплазией зрительного нерва.

Обработка изображения диска зрительного нерва в софте NAVIS. Контуры диска и экскавации выделены белым и черным цветом соответственно. Горизонтальный размер диска уменьшен до 0,73 диаметра диска. Пигментированное склеральное кольцо обычных размеров. Белая горизонтальная линия - отрезок фовеола - край диска. Отношение расстояния фовеола - край диска к диаметру диска составляет 3,22.

Анализ данных анамнеза показал, что длительная (более 2 нед) неонатальная желтуха наблюдалась у 5 из 32 больных, гипогликемия - у 4, неврологическая симптоматика (пароксизмы, спастическая диплегия, мышечная дистония и др.) - у 18. Перечисленные нарушения отмечались только у детей с гипоплазией зрительного нерва и структурными изменениями головного мозга, верифицированными при нейросонографии и/или магнитно-резонансной томографии.

ОБСУЖДЕНИЕ

Выявление гипоплазии зрительного нерва у детей первых месяцев жизни играет важную роль при ранней диагностике различных системных соматических и нейроэндокринных заболеваний (нео-натальный холестаз, септооптическая дисплазия де Морсье, перивентрикулярная лейкомаляция и др.) . Обнаружение гипоплазии зрительного нерва является ключевым моментом дифференциальной диагностики при генетическом консультировании, например при клинической верификации синдромов Патау, Апера, Меккеля- Грубера, болезни Цельвегера . Между тем адекватная оценка параметров диска зрительного нерва у детей раннего возраста может вызывать значительные затруднения из-за их беспокойного поведения. Еще сложнее определить размеры диска зрительного нерва у младенцев с нистагмом, нередко сочетающимся с различной патологией глаз и центральной нервной системы.

Диск зрительного нерва у здоровых новорожденных выглядит серым или бледным, физиологическая экскавация и фовеолярный рефлекс отсутствуют, а сосуды имеют прямолинейный ход . Экскавация диска зрительного нерва, диаметр которой не превышает 0,3 диаметра диска, определяется лишь у 7,5% здоровых младенцев в возрасте до 6 мес, не имеющих отклонений при нейросонографии . М.В. Дроздова обнаружила экскавацию диска зрительного нерва у 25% новорожденных, а Т.В. Бирич и В.Н. Перетицкая - у 28% .

Рис. 4. Арахноидальная киста головного мозга у ребенка с гемианоптической гипоплазией зрительного нерва.

Магнитно-резонансная томограмма (режим Т1): аксиальный (а) и коронарный (б) срезы. Гигантская арахноидальная киста левого полушария, вызывающая смещение срединных структур головного мозга и вовлекающая зрительную лучистость. Медиальные отделы левой затылочной доли в проекции стриарной коры сохранены.

Но авторы не оценивали ее диаметр, не анализировали пре- и перинатальный статус обследованных младенцев и, к сожалению, не имели возможности оценить состояние их головного мозга, в том числе и постгеникулярных зрительных путей, используя методы лучевой диагностики. Поэтому нельзя исключить, что у некоторых из обследованных ими новорожденных были структурные изменения головного мозга.

Описанный выше метод измерения отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска при цифровой фотосъемке глазного дна является простым и надежным способом диагностики гипоплазии зрительного нерва, включая ее различные субклинические формы - горизонтальную секторальную гипоплазию , гемианоптическую гипоплазию . У здоровых детей отношение (коэффициент) расстояние фовеола - диск к диаметру диска составляет 2,38+0,26. Коэффициент, превышающий 2,9 (норматив + 2а), свидетельствует о гипоплазии зрительного нерва. Исследование с помощью ручной цифровой камеры (например, аппарата «№ёек NM-200»), включая анализ изображения в софте, занимает около 5 мин и не требует анестезии, что позволяет использовать методику для исследования детей уже с первых дней жизни. Небольшие габариты ручной фундус-ка-меры позволяют проводить исследование у детей

даже в отделениях интенсивной терапии, не извлекая их из кувеза.

Для диагностики другой формы гипоплазии зрительного нерва - синдрома расширенной экскавации (рис. 5, а), часто наблюдаемого у младенцев с перивентрикулярной лейкомаляцией (рис. 5, б) , необходимо сопоставлять с нормой, как минимум, три параметра: горизонтальный диаметр экскавации (в норме удетей в возрасте до 12 мес составляет 0,32+0,07 диаметра диска), отношение площадей экскавации и диска (норма 0,10+0,04) и отношение расстояние фовеола - диск к диаметру диска (у здоровых детей - 2,38+0,26). Последний коэффициент необходимо учитывать потому, что значительное увеличение экскавации может наблюдаться у детей с врожденным увеличением диска зрительного нерва (мегалопапилла) и коло-бомоподобными дисплазиями зрительного нерва . Если коэффициент меньше 1,86 (норматив -2а), то можно предположить, что у ребенка мегалопапилла. При дифференциальной диагностике мегалопапиллы и синдрома расширенной экскавации необходимо принимать во внимание коэффициент отношения площадей экскавации и диска зрительного нерва. У здоровых детей и пациентов с врожденным увеличением диска зрительного нерва (мегалопапилла) этот коэффициент составляет 0,10+0,04. У больных с синдромом

Рис. 5. Глазное дно (а) и нейросонограмма (б) ребенка с синдромом расширенной экскавации (клиническая форма гипоплазии зрительного нерва) и перивентрикулярной лейкомаляцией.

а - диск зрительного нерва имеет нормальный диаметр. Экскавация увеличена до 0,78 диаметра диска по вертикали, до 0,84 диаметра диска по горизонтали. Фовеолярный рефлекс отсутствует.

б - нейросонограмма (коронарный срез): множественные перивентрикулярные кисты, умеренное расширение боковых желудочков на уровне передних рогов.

расширенной экскавации горизонтальный диаметр экскавации возрастает до 0,611+0,026 диаметра диска, а коэффициент отношения площадей экскавации и диска зрительного нерва - до 0,35+0,123 (^<0,001) , что свидетельствует о значительном увеличении площади экскавации и уменьшении площади нейроретинального кольца. Это связано с частичной потерей аксонов зрительного нерва вследствие транссинаптической нейро-нальной дегенерации .

Знание нормальных параметров экскавации диска зрительного нерва у детей первого года жизни имеет значение также для ранней диагностики врожденной глаукомы. Известно, что при глаукоме отмечается прогрессирующее увеличение вертикального размера экскавации , тогда как у детей с синдромом расширенной экскавации определяется ее увеличение преимущественно по горизонтали в височном направлении .

Более чем у 2/3 детей с гипоплазией зрительного нерва при использовании лучевых методов диагностики были выявлены патологические изменения головного мозга. Это не противоречит результатам ранее опубликованных нейрорадиологических исследований, согласно которым агенезия мозолистого тела и/или прозрачной перегородки встречается у 46-53% больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации головного мозга - у 12-45% больных . Следует отметить высокую частоту выявления кистозной перивентри-кулярной лейкомаляции в группе обследованных нами детей с гипоплазией зрительного нерва - у 7 из 32 больных. Это свидетельствует о том, что перинатальные гипоксически-ишемические поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга значительно чаще, чем предполагалось ранее, приводят к нарушениям нормального развития прегеникулярных зрительных путей и формированию гипоплазии зрительного нерва.

Выявление определенных аномалий зрительного нерва у детей с поражениями центральной нервной системы позволяет установить период поражения плода. L. Jacobson и соавт. считают, что при поражениях перивентрикулярного белого вещества головного мозга, развившихся до 28 нед ге-стации, у пациентов формируется «классическая» гипоплазия зрительного нерва, проявляющаяся уменьшением его диаметра. Если повреждение перивентрикулярного белого вещества головного мозга происходит после 28 нед гестации, то у детей развивается синдром расширенной экскавации . Между тем E. McLoone и соавт. при анализе результатов нейросонографии и офтальмоскопических изменений у 109 детей с гипоксически-ише-мическими поражениями перивентрикулярного

белого вещества головного мозга, развившимися в период от 24 до 33 нед гестации, такой закономерности не обнаружили . У пациентов с гидран-энцефалией часто встречаются оба клинических варианта аномалии зрительного нерва - «классическая» гипоплазия зрительного нерва и синдром расширенной экскавации. Известно, что гидран-энцефалия может развиваться при внутриутробном вирусном или токсоплазмозном инфицировании плода в период от 9 по 28 нед беременности вследствие инфаркта мозга в результате окклюзии супраклиновидных отделов внутренних сонных артерий . Эти аномалии нередко сочетаются у одного пациента, когда синдром расширенной экскавации наблюдается в одном глазу, а «классическая» гипоплазия зрительного нерва - в другом . S. Шшшег и соавт. при гистологических исследованиях установили, что в норме рост диска зрительного нерва и его более проксимальных отделов к 20 нед гестации завершается только на 50%, а к 38-40 нед гестации - на 75% . Таким образом, опираясь лишь на результаты офтальмоскопии, определить момент перинатального поражения невозможно, поскольку механизмы, индуцирующие развитие различных форм гипоплазии зрительного нерва при повреждениях перивентри-кулярного белого вещества головного мозга, остаются неясными.

Учитывая высокую частоту нейрорадиологиче-ских отклонений у младенцев с гипоплазией зрительного нерва, офтальмологам и неонатологам целесообразно всем детям с данной аномалией глаз назначать нейросонографию. Детям, у которых гипоплазия зрительного нерва сочетается с длительной неонатальной желтухой, гипогликемией и/или судорожными пароксизмами, необходимо проводить ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек, а также магнитно-резонансную томографию для исключения патологии центральной нервной системы, в частности гипоплазии гипофиза.

Измерение отношения расстояние фовеола - диск к диаметру диска при помощи ручной цифровой фундус-камеры - простой и чувствительный (96,9%) метод диагностики различных, в том числе субклинических, форм гипоплазии зрительного нерва (горизонтальная секторальная и гемианопти-ческая формы гипоплазии, синдром расширенной экскавации). У здоровых детей отношение расстояние фовеола - диск к диаметру диска составляет 2,38+0,26. Если данный коэффициент превышает 2,9 (норматив +2о), то у пациента имеет место гипоплазия зрительного нерва.

Более чем у 2/3 младенцев с гипоплазией зрительного нерва выявляются структурные аномалии головного мозга. Детям с гипоплазией зрительного нерва, сочетающейся с неонатальной желтухой, гипогликемией или неврологической симптоматикой, показано проведение комплексного обсле-

дования с применением методов лучевой диагностики (нейросонографии и магнитно-резонансной томографии, ультразвукового исследования органов брюшной полости) для раннего выявления соматических и нейроэндокринных дисфункций.

ЛИТЕРАТУРА

1. Hornby S J., Xiao Y, Gilbert C.E. etal. Causes of childhood blindness in the People"s Republic of China: results from 1131 blind school students in 18 provinces. Br J Ophthalmol 1999; 83: 8: 929-932.

2. Good W.V., Jan J.E., Burden S.K et al. Recent advances in cortical visual impairment. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 1: 56-60.

3. Gronqvist S., Flodmark O., Tornqvist K. et al. Association beetween visual impairment and functional and morphological cerebral abnormalities in full-term children. Acta Ophthalmol Scand 2001; 79: 2: 140-146.

4. Бирич Т.В., Перетицкая В.Н. Изменение глазного дна у новорожденных при нормальных и патологических родах. Минск: Беларусь 1975; 176.

5. Хухрина Л.П. Некоторые данные состояния органа зрения новорожденных. Вестник офтальмол 1968; 5: 57-61.

6. Фильчикова Л.И., Мосин И.М., Крюковских О.Н. и др. Зрительные вызванные потенциалы детей раннего возраста в норме и при гипоплазии зрительного нерва. Вестн офтальмол 1994; 3: 29-32.

7. McLoone E, O"Keefe M, Donoghue V. et. al. RetCam image analysis of optic disc morphology in premature infants and its relation to ischaemic brain injury. Br J Ophthalmol 2006; 90: 4: 465-471.

8. Yannuzzi L.A., Ober M.D., Slakter J.S. et al. Ophthalmic fundus imaging: today and beyond. Amer J Ophthalmol 2004; 137: 3: 511-524.

9. Мосин И.М., Мошетова Л.К., Славинская Н.В. и др. Офтальмологическая симптоматика у детей с пери-вентрикулярной лейкомаляцией. Вестн офтальмол 2005; 121: 2: 13-18.

10. Мосин И.М., Мошетова Л.К., Васильева О.Ю. и др. Офтальмологические нарушения у детей с перивен-трикулярной лейкомаляцией. Педиатрия 2005; 1: 26- 33.

11. Brodsky M.C. Periventricular leukomalatia: an intracranial cause of pseudoglaucomatous cupping. Arch Ophthalmol 2001; 119: 4: 626-627.

12. Fahnehjelm K.T., Fischler B., Jacobson L, Nemeth A. Optic nerve hypoplasia in cholestatic infants: a multiple case study. Acta Ophthalmol Scand 2003; 81: 2: 130-137.

13. Jacobson L., Hard A.L., Svensson E. et al. Optic disc morphology may reveal timing of insult in children with periventricular leucomalacia and/or periventricular haemorrhage. Br J Ophthalmol 2003; 87: 12: 1345-1349.

14. Siatkowski R.M., Sanchez J.C., Andrade R., Alvarez A. The clinical, neuroradiographic, and endocrinologic profile of patients with bilateral optic nerve hypoplasia. Ophthalmology 1997; 104: 3: 493-496.

15. Мосин И.М. Аномалии экскавации зрительного нерва: клинические проявления и дифференциальная диагностика. Вестн офтальмол 1999; 5: 10-14.

16. Brodsky M.C., Glasier C.M. Optic nerve hypoplasia: clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging. Arch Oph-thalmol 1993; 111: 1: 66-74.

17. Hoyt W.F., Rios-Montenegro E.N., Behrens M.M., EckelhoffR.J. Homonymous hemioptic hypoplasia: fundoscopic features in standart and red-free illumination in three patients with congenital hemiplegia. Br J Ophthalmol 1972; 56: 537-545.

18. Волков В.В. Глаукома при псевдонормальном давлении. М: Медицина 2001; 352.

19. Курышева Н.И. Глаукомная оптическая нейропатия. М: МЕДпресс-информ 2006; 136.

20. Häussler M., Schäfer W.-D, Neugebauer H. Multihandi-capped blind and partially sighted children in South Germany I: prevalence, impairments and ophthalmological findings. Dev Med Child Neurol 1996; 38: 12: 1068- 1075.

21. Herman D.C., Bartley G.B., Bullock J.D. Ophthalmic findings of hydranencephaly. J Pediat Ophthalmol Strabismus 1988; 25: 2: 106-111.

22-11-2013, 01:27

Описание

- часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани. В Китае пациенты с гипоплазией зрительного нерва составляют 5,9 % от общего количества слепых в возрасте от 5 до 15 лет.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона 13-15 мм, что соответствует 4-6 нед гестации. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками.

Возможно, в ряде случаев гипоплазия зрительного нерва является результатом кульминации аксональной регрессии при апоптозе в период с 16 -й по 31 -ю неделю гестации или исходом ретроградной дегенерации при энцефалокластических процессах, ведущих к: образованию дефектов головного мозга (порэнцефалия, гидранэнцефалия и др.) и вызывающих повреждение прегеникулярных зрительных путей.

Частое сочетание церебральных полушарных аномалий с гипоплазией зрительного нерва позволяет предполагать, что ее развитие обусловлено нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции - как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с супраселлярными опухолями, например тератомой. Вероятно, во внутриутробном периоде при компрессии новообразованием определенных участков зрительного пути нарушается процесс нормального развития зрительного нерва.

Этиология. Тератогенные воздействия могут усугублять течение нормальных процессов, протекающих во внутриутробном периоде, например апоптоза, приводя к развитию гипоплазии зрительного нерва. В экспериментах на мышах и при обследовании детей, родившихся у матерей из группы «высокого» риска, было показано, что прием кокаина или алкоголя в период беременности приводит к значительному увеличению частоты развития гипоплазии зрительного нерва у потомства.

Гипоплазия зрительного нерва выявляется у 50 % новорожденных с фетальным алкогольным синдромом. В качестве факторов риска выделяют юный возраст матерей, наличие у них инсулинзависимого сахарного диабета, курение и использование некоторых фармацевтических препаратов (фенобарбитала, ЛСД, хинина, депакина, антидепрессантов) в период беременности, недоношенность.

Описаны случаи развития гипоплазии зрительного нерва у детей, перенесших внутриутробную герпетическую или цитомегаловирусную инфекцию. Закономерных хромосомных дефектов у пациентов с изолированной гипоплазией зрительного нерва не выявлено. Между тем Y.Hackenbrach и соавт. (1975) сообщили о 5 пациентах с двусторонней гипоплазией зрительного нерва из разных поколений одной семьи, высказав предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. A.J.Churchill и соавт. (2000) обнаружили мутацию гена PАX6 в 11р13 у отца и сына с изменениями глаз, включающими аниридию, рано приобретенную катаракту и гипоплазию зрительного нерва. Мутация гена РАХ6 в локусе 11р13 приводит к развитию аниридии. Важно отметить, что генетический дефект у сына был верифицирован пренатально - при амниоцентезе на 16 -й неделе гестации.

Гистологические исследования. При морфологических исследованиях глаз с гипоплазией зрительного нерва установлено уменьшение количества ганглиозных клеток сетчатки. Горизонтальные и амакриновые клетки выглядят нормальными, их количество не снижается. Область, окружающая уменьшенный диск зрительного нерва, покрыта пигментным эпителием сетчатки, что создает офтальмоскопический эффект «двойного кольца». При гистологическом изучении гипопластичных зрительных нервов плодов, извлеченных из крыс, находившихся на диете с содержанием 5 % алкоголя, обнаружено значительное уменьшение поперечного сечения пораженного нерва.

В ходе электронной микроскопии выявлены изменения нейропили, уменьшение количества астробластов и наличие в некоторых из них пикнотических ядер, атрофия и дегенерация аксонов зрительного нерва, ультраструктурные нарушения миелиновых оболочек, астроцитов и олигодендроцитов. Обнаружены признаки экстраислпютрного отека в слоях сетчатки (наружном ядерном, нервных волокон и ганглиозных клеток), уменьшение количества и размера аксонов, аксональный и периаксональный отек (между аксолеммой и оболочкой нерва), истончение миелина. K.Sawada и coавт. (2002) выявили у кроликов, родившихся от самок, получавших этанол во время беременности в период с 10-го по 21-й день гестации, избирательную потерю миелинизированных аксонов малого диаметра.

Клинические проявления. Первое клиническое описание гипоплазии зрительного нерва принадлежит перу W.Newman (1864). Гипоплазия зрительного нерва парьирует по тяжести и может быть как одно-, так и двусторонней. У младенцев с тяжелыми формами заболевания родители замечают косоглазие, нистагм и отсутствие адекватной зрительной ориентации у ребенка уже в возрасте 2-3 МСС. Нистагм и/или косоглазие определяют у 86- 92 % детей с гипоплазией зрительного нерва. При одностороннем или асимметричном поражении отмечают девиацию глаза с более выраженными изменениями диска. Нередко у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляют афферентный зрачковый дефект.

Офтальмоскопические проявления гипоплазии зрительного нерва:

Поражение зрительного нерва может быть изолированным, но чаше сочетается с аметропией (миопией, миопическим или гиперметропическим астигматизмом) и другими аномалиями глаза (микрофтальм, врожденная катаракта, аниридия, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело и др.).

Гипоплазия зрительного нерва при системных поражениях. Мальформации головного мозга выявляют у 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Описаны случаи сочетания гипоплазии зрительного нерва с полушарными аномалиями миграции (шизэн- цефалия или корковые гегеротопии), а также с внутриутробными и/или пери- нахальными повреждениями гипоксически-ишемической, токсико-дисметаболической или инфекционной этиологии (перивентрикулярная лейкомаляция, кортикальная и субкортикальная энцефаломаляция). Полушарные аномалии у новорожденных с гипоплазией зрительного нерва можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва.

В 1956 г. G. sk-Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки (рис. 13.4).

Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью (что может проявляться выраженным отставанием в росте) и неврологическими нарушениями (судороги, теми парез и др.). Обнаружено, что септооптическая дисплазия чаще развивается у детей, рожденных от матерей в возрасте 20 лет и моложе.

Эндокринные дисфункции определяют у 27-43 % детей с гипоплазией зрительного нерва. Заднюю эктопию гипофиза, являющуюся по существу патогномоничным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляют при МРТ примерно у 15 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Дефицит гормона роста - наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства: гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия.

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной лиагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13 -й хромосомы), Алерта, Варбурга, Меккеля - Грубера, болезни Цельвегера или цереброгепаторенального синдрома. Выявление гипоплазии зрительного нерва у пациентов с синдромом Варбурга (аутосомно-рецессивный окулоцеребральный синдром) является диагностическим «ключом», позволяющим отличать данное заболевание от общих дефектов развития нервной трубки.

Описаны случаи одно- и двусторонней гипоплазии зрительного нерва у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцефалоцеле, а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона. D.A.Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, ахиазмией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеновдальным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней гипоплазии зрительного нерва с ахиазмией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали K.Waheed и соавт. (2002).

Гипоплазия зрительного нерва встречается у 30-57 % пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, отставанием в психическом развитии и лакунарними хориоретинальными очагами.

Зрительные функции. Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от 1,0 до «отсутствия с вето- ощущения».

Нарушения поля зрения, выявляемые у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, достаточно разнообразны: локальные центральные и/или периферические выпадения, гемианоптические дефекты, концентрическое сужение.

Описаны нижненосовые и нижние холмообразные дефекты в поле зрения у детей с верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва, рожденных от матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом. При оптической когерентной томографии у этих пациентов выявляют сегментарное истончение слоя нервных волокон сетчатки и (в некоторых случаях) аномальное увеличение комплекса «пигментный эпителий сетчатки - хороидея» поверх края решетчатой пластинки.

Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Гипопластичными могут быть не только диск и зрительный нерв, а также хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана M. Brodsky и соавт. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, атипичной гемимегацефалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и/или ретрогеникулярных зрительных путей определяют гемианоптические или квадрантоптические дефекты поля зрения. Нарушений цветового зрения, как правило, не выявляется.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ при гипоплазии зрительного нерва обычно остается нормальной, в то же время G.Cibis и K.Fitzgerald (1994) установили снижение амплитуды ЭРГ у 42 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Авторы объяснили обнаруженные изменения транссинаптической дегенерацией структур, лежащих дистальнее ганглиозных клеток, что, впрочем, не было убедительно аргументировано.

Электроокулограмма при изолированной гипоплазии зрительного нерва не изменяется. Наиболее информативный тест для оценки зрительных функций у детей с гипоплазией зрительного нерва - регистрация зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Значения амплитуды и латентности основного позитивного компонента Р100 ЗВП при гипоплазии зрительного нерва коррелируют с размерами диска зрительного нерва. Эта зависимость, вероятно, обусловлена количеством нейронов, принимающих участие в генерации ответов. При диаметре диска зрительного нерва от 0,1 до 0,25 РД (см. рис. 13.1) ЗВП, как правило, не регистрируются (рис. 13.5). Острота зрения у этих детей обычно колеблется в пределах «О - правильная светопроекция».

В тех случаях, когда диаметр диска составляет 0,3-0,5 РД(см.рис. 13.2), ЗВП регистрируются в ответ на вспышечный стимул или реверсивные паттерны с размерами ячеек 220-55" . Лагентность а Р100 ЗВП при этом значительно увеличена, а амплитуда снижена по сравнению с возрастной нормой (см. рис. 13.5). Острота зрения у этих детей варьирует от 0,005 до 0,04 . У пациентов, диаметр диска которых превышает 0,6 РД (см. рис. 13.3), регистрируются на вспышечный стимул и на паттерны с размерами ячеек 110-7" (рис. 13.6). У этих больных увеличена лагентность и снижена амплитуда компонента РЮО патгерн-ЗВП, а острота зрения составляет 0,03- 1,0 . Метод регистрации ЗВП полезен для определения степени тяжести зрительных нарушений и прогнозирования функциональных исходов у детей раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва.

Рентгенологические исследования. У пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто определяют уменьшение размеров зрительного канала при рентгенографии каналов или аксиальной рентгеновской томографии, но прямой корреляции между тяжестью поражения зрительного нерва и диаметром канала не обнаружено. Это не удивительно, так как даже у здоровых людей возможна разница в параметрах зрительного канала между правой и левой орбитами, достигающая иногда 20% . В настоящее время применение рутинных рентгенологических методов с диагностической целью у пациентов с предполагаемой гипоплазией зрительного нерва утратило актуальность в связи с широким внедрением в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и нейросонографии (НСГ).

Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования. При КТ орбиты и головного мозга в ряде случаев могут определяться истончение зрительного нерва в его орбитальной части (рис. 13.7), а также уменьшение диаметра зрительного отверстия орбиты, полушарные аномалии миграции, перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция, аномалии структур средней линии мозга (недоразвитие или агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки) и тд.

Сопоставимыми с КТ и МРТ разрешающими возможностями при исследовании головного мозга у детей в возрасте до 1 года обладает НСГ. НСГ позволяет выявить изменения в ЦНС, сочетающиеся с гипоплазией зрительного нерва, в частности пороки развития головного мозга [голопрозэниефалию (рис. 13.8),

агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки (см. рис. 13.4), агирию, шизэнцефалию (рис. 13.9),

гидранэнцефалию (рис. 13.10) и др.]

и патологию, обусловленную гипоксически-ишемическими нарушениями [перивентрикулярная лейкомаляция (рис. 13.11) и т.д.], геморрагическими и воспалительными интракраниальными поражениями у детей раннего возраста с открытым передним родничком. НСГ имеет ряд преимуществ перед КГ и МРТ: кратковременность исследования, ненужность контрастирования, отсутствие распада изображения при движении (не нужен наркоз), отсутствие воздействия ионизирующей радиации, портативность и относительная дешевизна оборудования.

НСГ показана всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва, а детям с гипогликемией, особенно рожденным от матерей в возрасте моложе 20 лет, целесообразно проводить МРТ для исключения возможных нейроэндокринных дисфункций.

МРТ является оптимальным по своим разрешающим возможностям неинвазивным методом диагностики, так как позволяет не только установить правильный диагноз в спорных случаях, но и провести достаточно сложную дифференциальную диагностику с различными нейроэндокринными заболеваниями, нередко сочетающимися с гипоплазией зрительного нерва.

При использовании коронарных и сагиттальных срезов удается выявить уменьшение диаметра интраорбитальной и интракраниальной частей зрительного нерва, диффузное истончение или отсутствие хиазмы при двустороннем процессе (хиазмальная гипоплазия или ахиазмия), гипоплазию зрительного тракта, гипоплазию или заднюю эктопию гипофиза, аномалии структур средней линии мозга.

Обнаружение инфундибулярной гипоплазии или задней эктопии гипофиза у детей с гипоплазией зрительного нерва при проведении МРТ - прогностический критерий, свидетельствующий о развитии эндокринной недостаточности в будущем.

Согласно данным нейрорадиологических исследований, агенезию мозолистого тела и/или прозрачной перегородки определяют у 46-53 % больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации ЦНС - в 12- 45 % случаев.

Дифференциальная диагностика. Несмотря на характерную офтальмоскопическую картину, правильный диагноз у пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто устанавливают лишь в старшем возрасте Проблемы офтальмоскопической диагностики у младенцев связаны, как правило, с их активным поведением при осмотре Нередко пациенты длительное время наблюдаются с диагнозом «атрофия зрительного нерва» Дифференциальная диагностика гипоплазии и атрофии зрительного нерва обычно вызывает сложности при двусторонних поражениях и базируется только на данных офтальмоскопии у пациентов с гипоплазией зрительного нерва диск может иметь белый или серый цвет, но он всегда уменьшен в размерах. Дополнительными признаками, свидетельствующими в пользу гипоплазии зрительного нерва, являются симптом «двойного кольца» и штопорообразная извитость сосудов.

Трудности при интерпретации офтальмоскопической картины могут возникать при осмотре пациентов с высокой гиперметропией, когда в ходе исследования создается ложное впечатление о том, что диск зрительного нерва имеет меньший диаметр.

В сложных случаях используют вспомогательные методы диагностики:

• расчет отношения расстояния «диск-макула» к диаметру диска (в норме < 3) при обычной фоторегистрации;
• измерение параметров диска при помощи компьютерного анализатора диска;
• фотографирование глазного дна в бескрасном свете с высоким разрешением, позволяющее определить дефект слоя нервных волокон;
• исследование толщины слоя нервных волокон при помощи оптической когерентной томографии, что особенно информативно при наличии соответствующих изменении и поле зрения.

Гипоплазию зрительного нерва необходимо дифференцировать от его аплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия: при гипоплазии зрительного нерпа, даже если диск зрительного нерпа практически неразличим, всегда определяются центральные сосуды сетчатки, имеющие нормальный калибр и штопорообразный ход.

При обнаружении у ребенка раннего возраста гипоплазии зрительного нерва офтальмолог должен как можно быстрее исключить возможные субклинические эндокринные или неврологические расстройства.

Тщательное обследование с использованием иммунобиохимических и нейрорадиологических методов позволит диагностировать нейроэндокринные нарушения еще до клинической манифестации заболевания и назначить ребенку адекватную терапию, что предупредит развитие необратимых осложнений. В этих ситуациях применение МРТ помогает получить информацию, необходимую для дифференциальной диагностики и нейросоматического прогноза. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы свидетельствовать о пангипопитуитаризме. Следовательно, чтобы исключить вторичный неонатальный гипотиреоз у младенцев с гипоплазией зрительного нерва, необходимо использовать МРТ. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство пациентов с гипоплашей зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования. У детей с гипоплазией зрительного нерва, гипогликемией, неонатальной желтухой и задней эктопией гипофиза, выявляемой при МРТ, обычно отмечают гормональную недостаточность передней доли гипофиза. Таким пациентам показано проведение подробного эндокринологического обследования.

Выявляемая при НСГ, KT или МРТ агенезия прозрачной перегородки и/или мозолистого тела не является достоверным признаком неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Прогнозировать появление неврологических отклонений у младенцев с гипоплазией зрительного нерва и гипо- или агенезией мозолистого тела или прозрачной перегородки можно лишь при сочетании этих мальформаций с полушарными аномалиями миграции.

Лечение. Некоторые авторы скептически относятся к лечению пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Наш опыт показывает, что попытки реабилитации, предпринимаемые в раннем возрасте детей с гипоплазией зрительного нерва, в ряде случаев приводят к положительным результатам. Кроме того, некоторое развитие зрительных функций у детей первого года жизни с гипоплазией зрительного нерва, возможно, обусловлено продолжающимся созреванием пре- и постгеникулярных зрительных путей и корковых центров. Известно, что к 6 -месячному возрасту объем латерального коленчатого тела человека увеличивается в 2 раза, до 4 -го месяца в постнатальном периоде возрастает количество шипиков на дендритах и соме нейронов. Синаптогенез в поле 17 по Бродману достигает пика к 8 -му месяцу жизни, одновременно происходит увеличение ширины коры во всех зрительных полях. Описанные процессы, характерные для здоровых младенцев, происходят и у детей с гипоплазией зрительного нерва. Благодаря пластичности нервной системы у детей раннего возраста лечение, проводимое в этот период, позволяет достичь лучших функциональных результатов.

Реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва прежде всего подразумевает устранение фатального влияния зрительной депривации на созревающую зрительную систему. В связи с этим функциональная реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва в первую очередь включает мероприятия по профилактике развития амблиопии (рефракционной, дисбинокулярной и др.) и ее лечению. Детям с гипоплазией зрительного нерва необходимо как можно раньше назначать очковую или контактную коррекцию аметропии, дозированную окклюзию лучше видящего глаза при одностороннем или асимметричном поражении, лазерную плеоптику и чрескожную электростимуляцию зрительного нерва. Возможно хирургическое лечение косоглазия с косметической или, при наличии высокой остроты зрения, функциональной целью (развитие бинокулярного зрения). Одновременно необходимо проводить коррекцию соматических и нейроэндокринных нарушений.

Для всестороннего анализа врожденных аномалий диска зрительного нерва требуется знание офтальмоскопических изменений, сопутствующих проявлений, патогенеза и дополнительных методов исследования, показанных при каждой аномалии. Описаны новые сочетания глазных и системных проявлений, появились теории патогенеза многих аномалий диска зрительного нерва. Дальнейшее подразделение экскаваций диска зрительного нерва, ранее объединявшихся в группу колобоматозных дефектов, улучшило наши возможности предварительной диагностики сопутствующих аномалий центральной нервной системы (ЦНС) на основе изменений диска зрительного нерва. Лучевые методы исследования высокого разрешения позволили повысить качество диагностики скрытых аномалий развития нервной системы и эндокринологических нарушений, сопутствующих аномалиям ЦНС.

При ведении пациентов с врожденными аномалиями диска зрительного нерва полезны четыре правила :
1. Двусторонние аномалии диска зрительного нерва у детей проявляются в младенческом возрасте низкой остротой зрения и нистагмом; односторонние аномалии проявляются в дошкольном возрасте сенсорной эзотропией.
2. У пациентов с мальформациями диска зрительного нерва часто встречаются мальформации ЦНС:
а. Диски маленького размера связаны с мальформациями полушарий мозга, воронки гипофиза и срединных интракраниальных структур (например прозрачной перегородки, мозолистого тела).
б. Крупные диски зрительного нерва (например, типа «утреннего сияния») связаны с транссфеноидальными базальными энцефалоцеле.
в. Колобоматозные диски зрительного нерва связаны с системными аномалиями и входят в различные синдромы.
3. Любые структурные аномалии глаз, сопровождающиеся снижением остроты зрения у младенца, могут вызвать развитие амблиопии. Ребенку с асимметричными аномалиями диска зрительного нерва и снижением зрения показана окклюзионная терапия.
4. При выявлении четко отграниченной инфрапапиллярной V-образной/в форме языка зоны хориоретинальной депигментации в сочетании с аномалией диска зрительного нерва следует искать транссфеноидальное энцефалоцеле.

Гипоплазия диска зрительного нерва - безусловно наиболее часто встречающаяся аномалия диска зрительного нерва (ДЗН), с которой сталкиваются врачи-офтальмологи многих стран. Раньше многие случаи оставались недиагностированными или же ошибочно диагностировались как врожденная атрофия зрительного нерва. В последние годы отмечается увеличение частоты гипоплазии зрительного нерва, отчасти это вызвано увеличением количества случаев злоупотребления родителями алкоголем и наркотиками.

Тератогенные агенты и системные расстройства, связанные с гипоплазией зрительного нерва перечислены в таблице ниже.

При офтальмоскопии гипоплазия зрительного нерва выглядит как аномалия мелкого диска зрительного нерва, розового, серого или белесоватого цвета, часто окруженного желтоватым крапчатым перипапиллярным пояском, отграниченным кольцом усиленной или ослабленной пигментации (симптом «двойного кольца»). Часто наблюдается извитость крупных вен сетчатки, что может помочь диагностике.

Гистологически при гипоплазии зрительного нерва наблюдается сниженное количество аксонов зрительного нерва при нормальном состоянии мезодермальных элементов и глиальной поддерживающей ткани. Картина двойного кольца формируется нормальной границей склеры и решетчатой пластинки, соответствующей наружному кольцу, и патологически растянутыми сетчаткой и пигментным эпителием над наружной частью решетчатой пластинки, соответствующими внутреннему кольцу.

Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от logMAR0,0 (6/6, 20/20,1,0) до отсутствия световосприятия, с локальными дефектами поля зрения, часто с генерализованным сужением. Поскольку острота зрения определяется преимущественно сохранностью нервных волокон папилломакулярного пучка, она не обязательно коррелирует с размером диска. Существует прочная связь астигматизма с гипоплазией зрительного нерва.

У амблиопичных глаз размеры диска зрительного нерва и передне-задний размер меньше по сравнению с парным глазом; это указывает на то, что нарушение зрения при амблиопии может быть вызвано гипоплазией зрительного нерва и относительным (относительно парного глаза) микрофтальмом. Это может быть следствием того, что амблиопия коррелирует с дальнозоркостью и анизометропией, но при измерении передне-заднего размера было установлено, что площадь диска зрительного нерва глаз с дальнозоркостью и косоглазием при наличии амблиопии или без нее была значительно меньше по сравнению с дальнозоркими глазами без амблиопии или эзотропии.

За исключением случаев развития односторонней амблиопии , острота зрения остается стабильной на протяжении всей жизни. Однако у детей с врожденными супраселлярными опухолями развивается легкая гипоплазия зрительного нерва. В таких случаях может формироваться вводящая в заблуждение клиническая картина приобретенного ухудшения зрения у ребенка с гипоплазией зрительного нерва.

(А) Симптом двойного кольца.
(Б) С врожденной пигментацией диска зрительного нерва.
(В) Сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки скрывает височный край диска зрительного нерва.
(Г) Симптом двойного кольца напоминает нормальный диск зрительного нерва, несмотря на отсутствие световосприятия.

Гипоплазия зрительного нерва часто сопутствует аномалиям ЦНС . Септо-оптическая дисплазия (синдром de Morsier) представляет собой сочетание недоразвития передних зрительных путей, отсутствия прозрачной перегородки и истончения или агенезии мозолистого тела; эти аномалии могут сопутствовать гипофизарному нанизму. Может наблюдаться изолированная недостаточность соматотропина, тиротропина, кортикотропина или антидиуретического гормона. В результате могут развиться гипотиреоз, пангипопитуитаризм, несахарный диабет и гиперпролактинемия. В младшем возрасте недостаточность соматотропного гормона может клинически не проявляться, поскольку высокие уровни пролактина стимулируют нормальный рост. У детей с гипопитуитаризмом может наблюдаться преждевременное или позднее половое созревание.

Субклинический гипопитуитаризм может манифестировать как острая надпочечниковая недостаточность после проведения общей анестезии. Детям с гипоплазией зрительного нерва, вероятно, следует проводить периоперационную терапию кортикостероидами.

У младенца с гипоплазией зрительного нерва желтуха новорожденных в анамнезе свидетельствует о врожденном гипопитуитаризме, а гипогликемия или судорожные припадки в неонатальном периоде указывают на врожденный пангипопитуитаризм. Вследствие трудностей определения нормальных уровней соматотропного гормона, подверженных суточным колебаниям, большинство пациентов с гипоплазией зрительного нерва наблюдаются клинически, а при задержке роста проходят биохимическое обследование. Однако если на МРТ выявляется эктопия задней доли гипофиза или если в анамнезе присутствует желтуха новорожденных или гипогликемия в неонатальном периоде, вероятна недостаточность гормонов гипофиза и показано более глубокое эндокринологическое обследование.

У детей и недостаточностью кортикотропина отмечается высокий риск внезапной смерти при повышении температуры тела, что может быть обусловлено нарушением способности увеличивать секрецию кортикотропина в ответ на инфекцию. У таких пациентов может также присутствовать несахарный диабет, усиливающий дегидратацию и ускоряющий развитие шока. В некоторых слуаях также отмечаются нарушения гипоталамической терморегуляции, проявляющиеся пониженной температурой тела в периоды здоровья и высокой температурой тела во время болезни; обычно в анамнезе отмечаются частые госпитализации по поводу вирусных заболеваний, которые могут провоцировать гипогликемию, дегидратацию, гипотензию или лихорадку неясной этиологии.

Поскольку основной угрозой жизни детей с септо-оптической дисплазией является недостаточность кортикотропина, дети с клинической картиной (анамнестическая гипогликемия, дегидратация или гипотермия) или рентгенологическими признаками (отсутствие воронки гипофиза с эктопией задней доли гипофиза или без таковой) недостаточности гипофизарных гормонов должны пройти полное исследование гормональной функции передней доли гипофиза, в том числе провокационный тест на кортизол сыворотки, и обследование для исключения несахарного диабета.

При помощи МРТ у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляются мальформации ЦНС. МРТ позволяет получать изображения с высоким разрешением в различных плоскостях, что обеспечивает визуализацию передних зрительных путей как четких, хорошо различимых структур. На корональных и сагиттальных Т1-взвешенных томограммах выявляется истончение и уменьшение в размерах соответствующего прехиазмального интракраниального зрительного нерва. На корональных Т1-взвешенных томограммах при двусторонней гипоплазии зрительного нерва определяется диффузное истончение зрительной хиазмы, а при односторонней гипоплазии зрительного нерва - локальное истончение или отсутствие половины хиазмы, соответствующей недоразвитому зрительному нерву. При МРТ может выявляться уменьшение размера интракраниальной части зрительного нерва, сопровождающееся другими признаками септо-оптической дисплазии, что способствует диагностике.

Аномалии полушарий мозга выявляются примерно у 45% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Они могут представлять собой аномалии миграции нейронов полушарий (например шизенцефалию, кортикальную гетеротопию), внутриутробные или перинатальные повреждения полушарий (например перивентрикулярную лейкомаляцию, энцефаломаляцию). Признаки перинатального поражения воронки гипофиза (видимые при МРТ как эктопия задней доли гипофиза) выявляются приблизительно у 15% пациентов с гипоплазией зрительного нерва. В норме на Т1-взвешенной томограмме гипофиз выглядит ярким из-за строения содержащихся в нем везикул. При эктопии задней доли на МРТ выявляется отсутствие нормальной яркой задней доли и воронки гипофиза и яркое пятно эктопической задней доли там, где в норме локализуется верхняя часть воронки.

При гипоплазии зрительного нерва эктопия задней доли гипофиза обычно сопровождается недостаточностью гормонов передней доли гипофиза; аномалии полушарий головного мозга являются прогностическим фактором дефектов развития нервной системы. Отсутствие прозрачной перегородки не предполагает дефектов нервного развития или недостаточности гормонов гипофиза. Уменьшение или агенезия мозолистого тела является прогностическим фактором нарушений нервного развития, поскольку оно сопровождается аномалиями полушарий головного мозга. Выявление односторонней гипоплазии зрительного нерва не исключает сопутствующих интракраниальных мальформаций.26 Следовательно, детям с гипоплазией зрительного нерва для получения прогностически важной информации показано МРТ.

а) . Встречаются сегментарные формы гипоплазии зрительного нерва. У некоторых детей, рожденных матерями с инсулинзависимым сахарным диабетом, наблюдается «верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва» («superior segmental optic hypoplasia», SSOH), сопровождающаяся дефектами нижней половины поля зрения. Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва обычно является изолированной аномалией, заболеваемость составляет приблизительно 8%. Отличия дефектов нижней половины поля зрения при верхней сегментарной гипоплазии зрительного нерва от проявлений дефектов пучка нервных волокон, вероятно, обусловлены локальными аномалиями развития сетчатки.

Верхняя сегментарная гипоплазия зрительного нерва также встречается и у пациентов, матери которых не страдали сахарным диабетом; следовательно, это состояние не специфично для диабета матери. Механизм влияния инсулинзависимого сахарного диабета на развитие ганглиозных клеток верхних отделов сетчатки на ранних сроках гестации остается невыясненным. При отсутствии у мышей рецепторов к протеинам наведения подкласса EphB (EphB receptor guidance proteins) наблюдаются дефекты наведения аксонов дорсальной или верхней половины сетчатки, этим может объясняться сегментарная гипоплазия.

Врожденные аномалии сетчатки, зрительного нерва, хиазмы, зрительного тракта и ретрогеникулярных путей сопровождаются сегментарной гипоплазией соответствующих порций зрительного нерва. Гипоплазия хиазмы вызывает локальную утрату слоя нервных волокон носовых и височных квадрантов и гипоплазию соответствующих порций зрительного нерва. «Гомонимная гемиоптическая гипоплазия» - асимметричная форма сегментарной гипоплазии зрительного нерва, наблюдаемая у пациентов с врожденными односторонними аномалиями постхиазмальных афферентных зрительных путей. При поражении полушарий наблюдается гипоплазия носовой и височной части контралатерального диска зрительного нерва и утрата соответствующей области слоя нервных волокон. Диск может пересекать центральная горизонтальная зона побледнения.

Ипсилатеральный диск зрительного нерва может иметь нормальные размеры, также может наблюдаться его гипоплазия. Гомонимная гемиоптическая гипоплазия развивается вследствие транссинаптической дегенерации зрительного пути, которая обычно наблюдается при врожденных аномалиях полушарий мозга. Врожденные супраселлярные опухоли изредка вызывают развитие экскавации типа горизонтального «галстука-бабочки», сопровождающейся селективной потерей слоя нервных волокон носовых и височных квадрантов.

Шизенцефалия левого полушария головного мозга
а - Пирамида недостаточности гормонов гипофиза при гипоплазии зрительного нерва.
GH-growth hormone, соматотропин; TSH-thyroid stimulating hormone, тиреотропин;
АСТН - adrenocorticotrophic hormone, кортикотропин; ADH - anti-diuretic hormone, антидиуретический гормон.

На коронапьной МР-томограмме определяется отсутствие прозрачной перегородки, нормальный правый зрительный нерв и гипоплазия левого зрительного нерва.

(А) Нормальные воронка и задняя доля гипофиза.
(Б) Отсутствие воронки и задней доли гипофиза; эктопическая задняя доля гипофиза прилежит к зрительной хиазме.

б) Перивентрикулярная лейкомаляция и гипоплазия зрительного нерва . Перивентрикулярная лейкомаляция вызывает развитие другой формы гипоплазии зрительного нерва. При перивентрикулярной лейкомаляции могут наблюдаться аномально крупная экскавация диска зрительного нерва и тонкий нейроретинальный поясок при нормальных размерах диска зрительного нерва. Эти особенности вызваны внутриутробным поражением зрительной лучистости и последующей ретроградной дегенерацией ретиногеникулярных аксонов уже после формирования склеральных каналов нормального диаметра.

Крупные экскавации диска зрительного нерва могут симулировать глаукому, но недоношенность в анамнезе, нормальное внутриглазное давление и характерные симметричные дефекты нижних квадрантов полей зрения помогают дифференцировать перивентрикулярную лейкомаляцию от глаукомы. Вероятно, это состояние является формой сегментарной гипоплазии зрительного нерва, хотя некоторые авторы из-за нормального диаметра ДЗН считают его пренатальной формой атрофии зрительного нерва.

в) Эмбриогенез гипоплазии зрительного нерва . По меньшей мере, два механизма принимают участие в эмбриогенезе гипоплазии зрительного нерва:
1. Первичный дефект дифференцировки ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбрионального развития 13-15 мм (4-6 недель гестации).
2. Недостаточность молекул наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва.

Нетрин-1 является молекулой наведения аксонов , экспрессируемой нейроэпителиальными клетками формирующегося диска зрительного нерва. Ганглиозные клетки сетчатки in vitro реагируют на нетрин-1 как на молекулу наведения. У мышей с таргетированной делецией гена нетрина-1 наблюдается нарушение наведения аксонов в зоне диска зрительного нерва. Отростки ганглиозных клеток сетчатки не входят в зрительный нерв, в результате чего развивается гипоплазия зрительного нерва. Отсутствие нетрина-1 также вызывает аномалии других отделов ЦНС (агенезия мозолистого тела и дефекты аксонального наведения гипоталамуса).

После изучения сроков развития поражений ЦНС был сделан вывод о том, что гипоплазия зрительного нерва может быть вызвана внутриутробной энцефалокластной деструкцией нормально развитых структур, или же представлять собой первичный дефект развития аксонов. У эмбрионов человека Provis et al. наблюдали максимальное количество аксонов зрительного нерва - 3,7 миллионов - на 16-17 неделе гестации, после чего к 31 неделе гестации их количество уменьшалось до 1,1 миллиона. Вероятно, при такой массовой апоптотической гибели излишних аксонов формируется нормальная функциональная топография зрительных путей. Токсические воздействия или повреждение ЦНС могут усиливать процесс элиминации лишних аксонов зрительных путей. Сочетание гипоплазии зрительного нерва и перивентрикулярной лейкомаляции невозможно объяснить недостаточностью молекул наведения аксонов диска зрительного нерва. Следовательно, некоторые формы гипоплазии зрительного нерва развиваются вследствие ретроградной транссинаптической дегенерации.

Случаи развития гипоплазии зрительного нерва у сиблингов наблюдаются редко, следующий по возрасту сиблинг ребенка с гипоплазией имеет невысокий дополнительный риск развития заболевания. В настоящее время не описано генетических мутаций генов нетрина-1 и DCC человека; у двух сиблингов с гипоплазией зрительного нерва, отсутствием мозолистого тела и гипоплазией гипофиза идентифицированы гомозиготные мутации гена HESX1. Еще пять мутаций HESX1 наблюдались у детей со спорадическим поражением гипофиза и септооптической дисплазией, они вызывали изменения ДНК-связывающего региона кодируемого протеина, что, предположительно, вызывает утрату его функции. Исследования гомеобокс-генов, имеющих аналогичные HESX1 паттерны экспрессии, например Six3 и Six6, вероятно, позволят выявить и другие гены, ответственные за развитие как спорадической, так и семейной септооптической дисплазии. У пациентов с мутациями гена РАХ6 гипоплазия зрительного нерва может сопутствовать другим глазным мальформациям.

(А) «Колобома» макулярной области вызывает селективный дефект нервных волокон височного квадранта и соответствующую ему гипоплазию височной части диска зрительного нерва.
(Б) Ахиазмия. На левом глазу видна горизонтальная полоса гипоплазии с сохранением верхнего и нижнего полюсов диска зрительного нерва.

(А) Правый диск зрительного нерва. Сосуды выходят из верхней части диска, диск относительно бледный,
наблюдается верхний перипапиллярный серп и селективная утрата слоя нервных волокон верхних квадрантов.
(Б) При периметрии определяется характерный дефект, соответствующий нижней половине поля зрения.